Kalendár podujatí

jún 2017
Po Ut St Št Pi So Ne
29 30 31 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 1 2

ŠPECIALIZAČNÝ ŠTUDIJNÝ PROGRAM

Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike

a) Charakteristika študijného programu :

a) Charakteristika špecializačného odboru a dĺžka trvania špecializačného štúdia.

1. Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike je špecializačný odbor, ktorý aplikuje poznatky z humánnej genetiky a biológie s cieľom etiologickej diagnostiky genetických ochorení, alebo k ich predispozícii. Zaoberá sa laboratórnymi analýzami na bunkovej, biochemickej a DNA úrovni za účelom stanovenia typu genetických zmien.
2. Špecializačné štúdium trvá tri roky.
3. Špecializačné štúdium nadväzuje na vysokoškolské vzdelanie druhého stupňa v magisterskom alebo inžinierskom študijnom programe v študijných odboroch prírodovedného alebo technického smeru so zameraním na chémiu, biochémiu, biológiu, mikrobiológiu alebo genetiku (jednoodborové štúdium) a získanie osvedčenia o príprave na výkon práce v zdravotníctve.

b) Rozsah teoretických vedomostí a praktických zručností potrebných na získanie špecializácie v špecializačnom odbore:

Rozsah teoretických vedomostí

  • Organizácia ľudského genómu, typy DNA sekvencií a ich zastúpenie, polymorfizmy ľudskej DNA.
  • Ultraštruktúra chromozómu, metódy vizualizácie a identifikácie ľudských chromozómov nomenklatúra, klasická cytogenetika, molekulová cytogenetika (farebná cytogenetika, FISH, CGH, PRINS, arrayCHG ) a jej využitie pri diagnostike konštitučných a získaných chromozómových aberáciach, onkocytogenetika, laboratórne techniky predimplantačnej a prenatálnej diagnostiky.
  • Molekulové aspekty genetických ochorení, typy mutácií, molekulové základy kancerogenézy, základné princípy DNA diagnostiky, molekulová patológia častých monogénových ochorení, génová terapia a základy farmakogenetiky.
  • Princípy a metódy detekcie mutácií a polymorfizmov, genetické testy, od základných až po sekvenovanie.
  • Hlavné oblasti lekárskej genetiky prenatálna, postnatálna a predsymptomatická diagnostika, molekulová medicína, genealógia, genetická konzultácia, individuálna a familiárna genetická prognóza.
  • Koncepcia lekárskej genetiky v SR, etické a právne normy v odbore, poznatky zo sociálneho lekárstva a verejného zdravotníctva v potrebnom rozsahu.

b) Rozsah praktických zručností a skúseností.

A. Minimálny počet laboratórnych výkonov

Výkon Minimálny počet
Klinická cytogenetika  
Zhotovenie a vyhodnotenie X chromatínu z buniek bukálnej sliznice svetelnou mikroskopiou. 50
Procedúra a analýza Y chromatínu fluorescenčným mikroskopom. 50
Vyhotovenie a zhodnotenie cytogenetického preparátu konvenčným farbením (karyotyp). 200
Dlhodobá kultivácia a analýza karyotypu z fibroblastov. 50
Zhodnotenie karyotypu použitím identifikačných metód. 300
Krátkodobá kultivácia kostnej drene a analýza karyotypu (onkocytogenetický preparát). 50
Detekcia numerickej chromozómovej anomálie, mozaicizmu, mikrodelécie, chromozómové prestavby FISH metódou, alebo inou alternatívnou technikou. 20
Molekulová genetika  
Techniky izolácie DNA z periférnej krvi a určenie čistoty vzorky. 50
Izolácia DNA z iného tkaniva. 20
Príprava vzorky RNA, cDNA. 20
Mutačný skríning PCR metódou, vrátane RT- PCR. 600
Detekcia mutácie inou technikou (SSCP, PTT, DGGE.....) 30
 Sekvenačná analýza génu. 20

B. Praktické skúsenosti

  • Samostatne voliť, vykonávať a zavádzať laboratórne techniky v klinickej cytogenetike, alebo molekulovej genetike v rámci genetického testovania.
  • Schopnosť zhodnotiť genetický mechanizmus vzniku ochorenia, zapísať typ genetickej anomálie na úrovni chromozómov, DNA mutácie, či inej nerovnováhy ľudského genómu.
  • Vypracovať písomnú správu z laboratórnej analýzy s prihliadnutím na rozsah realizovaných testov, odporúčať doplňujúce techniky k potvrdeniu, alebo vylúčeniu genetickej choroby, alebo jej prenášačstva.

c) Organizačná forma štúdia

Špecializačné štúdium začína akademickým rokom podľa zostaveného študijného plánu. Pozostáva z praktickej a teoretickej časti, pričom praktické vzdelávanie má prevahu. Počas štúdia je povinné absolvovanie minimálne 2 školiacich miest (v cytogenetických a molekulových metódach) na školiacom pracovisku. Rozsah praktického vzdelávania usmerňuje školiteľ s ohľadom na jeho pracovné zaradenie a možnosti. Špecializačné štúdium sa končí špecializačnou skúškou pred komisiou, ktorej súčasťou je obhajoba písomnej práce.

d) Rozsah a zameranie zdravotníckej praxe (min.dĺžka)

Klinická cytogenetika

Laboratórium prenatálnej a postnatálnej cytogenetiky 26 mesiacov
Laboratórium FISH diagnostiky 1 mesiac
Laboratórium DNA diagnostiky 2 mesiace
Odporúčaná doplnková prax  
Ambulancia klinického genetika 1 mesiac

 

Molekulová genetika

Laboratórium molekulovej genetiky  26 mesiacov 
Laboratórium klinickej cytogenetiky  2 mesiace
Laboratórium molekulovej cytogenetiky  1 mesiac
Odporúčaná doplnková prax  
Ambulancia klinického genetika 1 mesiac