Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS

                   Zápisnica zo zasadania rozšíreného výboru SSLG

Dátum a miesto konania :24.4.2014, Žilina

Prezencia :

-      prítomní členovia výboru : Kádaši, Cisarik, Mlkvá, Kantarská, Konečný

-      ospravedlnení : Ďurovčíková, Mišovicová, Mistrík, Petrovič, Križan, Pálová

-      hostia : Valachová, Čmelová, Kvasnicová, Hojsíková, Vasil, Závodná

Program :

  1. 1.Otvorenie zasadania a schválenie programu

     zasadanie otvoril predseda výboru SSLG prof.Kádaši. Navrhnutý program prítomní schválili.

  1. 2.Kontrola zápisnice

     vypracovať kritériá na obsah výsledku molekulárno-genetickej analýzy povrený Konečný - splnené

       3. Informácia a diskusia ku genetickým hláseniam do Národného registra vývojových chýb

           od 1.1.2014 vstúpila doplatnosti vyhláška o hlásnej povinnosti do národných registrov. V marci prebehlo

           jednanie na NCZI, na ktorom bol ustálený formulár dvoch typov povinných hlásení: Hlásenie vrodenej

           chyby, genetickej chyby a zriedkavej choroby a Hlásenie vývojovej chyby plodu. HO predstavil výsledky

           skúšobného hlásenia VVCH plodu za rok 2013, konštatoval dobrú hlásnu disciplínu zo všetkých pracovísk,

           výsledky sa zhodovali s vyhodnotením štatistiky PGD za rok 2013. Výbor ďalej spripomienkoval návrhy

           hláseniek a poveril HO zapracovať uvedené návrhy.

      4.Informácia o stave jednaní s VšZP

           hlavný odborník zaslal podklady pre Zoznam priamo hradených výkonov v genetike na VšZP

           /platný od 1.4.2014/, aj s požiadavkou navýšenia finančného limitu pre genetickú laboratórnu

           diagnostiku, pripomienky však neboli zo strany VšZP zohľadnené. Snaha HO je riešiť uvedený

           problém cez generálneho riediteľa VšZP ev. MZ SR. V diskusii odznelo problémom je aj ZP

           Dôvera, ktorá mimo agregovaných výkonov odmieta uhrádzať platby vyskladané z bodovníka.

           V tejto súvislosti ale aj vzhľadom na opakované požiadavky ako zo strany odbornej verejnosti

           tak zo strany pacientov, bola vyslovená potreba schválenia už vypracovaného metodického listu

           pre HBOC na MZ ako aj vypracovania ďalších metodických usmernení pre Lynchov syndróm,

           prenatálnu diagnostiku a infertilitu. Metodický list pre HBOC predloží HO po jeho úprave a

         doplnení pracovnou skupinou na MZ SR Vypracovaním metodických usmernení boli poverení

         konkrétni členovia výboru, materiál by mal byť uverejnený na webovej stránke SSLG.

     5. Vyhodnotenie štatistiky PGD za rok 2013

         HO informoval o výsledkoch štatistiky PGD v SR za rok 2013, konštatoval, že počet invazívnych

         vyšetrení celoplošne klesá v dôsledku zlepšených prenatálnych skríningov, pričom priemerný

          záchyt genetických patológií stúpa. Táto tendencia nasvedčuje zvyšovaniu kvality identifikácie

         geneticky rizikových tehotenstiev.

     6. Informácia o príprave XXV. Izakovičovho memoriálu

         MUDr.Valachová informovala o organizácii IM, akcia je plánovaná v termíne 2.-3.10.2014

         v Trenčianskych Tepliciach v hoteloch Flóra a Most slávy, abstrakty príspevkov majú byť zaslané

         do konca júla, konferencia bude prebiehať v dvoch skeciách, schválený programový výbor: Križan,

         Kantarská, Konečný.

         1.10.2014 sa uskutoční aj najbližšie zasadnutie výboru SSLG

     7. Ocenenie najlepšej publikácie za rok 2013

         Ocenenie sa vzťahuje na členov SLS, návrhy možno predložiť predsedovi výboru

     8. Príprava volieb do výboru SSLG

         Voľby do výboru SSLG sa uskutočnia korešpondenčným spôsobom v predpokladanom termíne

         do konca júna, výbor schválil kandidačnú listinu na členstvo vo výbore a v dozornej rade.

         Volebná komisia schválená výborom SSLG: Mlkvá, Závodná, Halasová

         Organizačným zabezpečením volieb poverená vedecká sekretárka

     9. Ukončenie zasadania výboru

         Prof. Kádaši poďakoval prítomným za účasť

Zapísala MUDr.Iveta Mlkvá, vedecká sekretárka

Overil Prof.RNDr.Ľudevít Kádaši, DrSc., predseda výboru SSLG