Kalendár podujatí

júl 2017
Po Ut St Št Pi So Ne
26 27 28 29 30 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30
31 1 2 3 4 5 6

Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS

Zápisnica zo zasadania rozšíreného výboru SSLG

Dátum a miesto konania: 8.12.2016, Žilina

Prezencia :
- prítomní členovia výboru: Kádaši, Konečný, Mlkvá, Cisarik, Kantarská, Mišovicová, Petrovič, Mistrík, Závodná
- ospravedlnení: Ďurovčíková, Križan
- hostia: Čmelová, Valachová, Behulová, Šimko,  Lunterová


Program:
1. Otvorenie zasadania a schválenie programu
- zasadanie otvoril predseda výboru SSLG Ľ.Kádaši, navrhnutý program prítomní schválili.
2. Diskusia ku zoznamu zdravotných výkonov za lekársku genetiku pred záverečnou editáciou
Na pôde výboru SSLG prebehla debata k jednotlivým bodom troch okruhov zdravotných výkonov za lekársku genetiku, ktoré boli diskutované už predbežne formou mailovej komunikácie určených pracovných skupín:
- ambulantné výkony predstavil F.Cisarik,
- molekulárno-genetické výkony L.Kádaši a M.Konečný,
- cytogenetické výkony budú doriešené hlavným odborníkom v spolupráci so zástupcami Medirexu a NOÚ, vzhľadom na potrebu riešenia hlavne onkocytogenetických výkonov.
Výbor navrhované zoznamy výkonov schválil.
3. Kontrola zápisnice
- metodické usmernenie pre vyšetrenie infertility sa pre potrebu väčšieho časového priestou  na vypracovanie  posúva do budúceho roka (zodpovedný F.Cisarik)
- diskusia k návrhu N.Čmelovej aby sa výbor  zaoberal problematikou indikácií NIPT zo strany gynekológov a ich dopadom na genetické konzultácie rizikových pacientiek sa presúva na odborné podujatie organizované spoločnosťou Medirex - Trendy v prenatálnej genetickej diagnostike na Slovensku, ktoré bude 12.-13.1.2017 v Gbeľanoch.
4. Informácia o organizácii Martinskej genetickej konferencie
- N.Mišovicová  informovala o organizačnom zabezpečení MGK, termín je potvrdený na 16.-17. 3.2017, 15.3.2017 o 18.hod bude najbližšie zasadnutie výboru SSLG. Výbor schválil zameranie konferencie hlavne na klinické prezentácie a kazuistiky. Informácie o podujatí budú zverejnené na stránke SSLG.
5. Zriedkavé ochorenia, register
M.Konečný sa z poverenia HO zúčastnil na Konferencii o čerpaní finančných zdrojov na zriedkavé choroby v Bruseli, do akčného plánu bolo elokovaných 100 000,- Eur na podporu dvoch centier expertízy (OÚsA - rozvoj NGS a Novoredencké centrum  v Banskej Bystrici - spektrofotometria). F.Cisarik  informoval, že v budúcom roku by mohli byť vyčlenené ešte ďalšie prostriedky, ktoré by mohli byť využité na budovanie virtuálneho registra, čo by vyžadovalo širšiu spoluprácu v retrospektívnom doplnení informácií do registra. Bližšie informácie budú rozposlané mailom.  
6. Organizácia Izakovičovho memoriálu
Výbor SSLG odsúhlasil nasledujúci plán organizačného zabezpečenia IM:
XXVIII. IM- OLG Nitra (2017)
XXIX.IM- NOÚ (2018)
XXX. IM- Žilina (2019)
XXXI. IM-Košice (2020)
Jednotlivé pracoviská budú oslovené k spolupráci.
7. Schválenie závěrečného dokumentu k upgradu indikácií vyšetrenia BRCA1/2 génov
I.Mlkvá a M.Konečný predstavili návrh zmien a doplnení indikácií na vyšetrenie BRCA1/2 génov, ktoré by mali rešpektovať aktuálne medzinárodné guideliny a novú situáciu v možnostiach biologickej liečby ovariálnych karcinómov. Návrh bol schválený, po dopracovaní bude predložený hlavným odborníkom na MZ SR ako upgrade už existujúceho metodického usmernenia. K.Závodná navrhla predložiť na MZ SR aj metodické usmernenie pre LS, ktoré už bolo v minulosti vypracované.
8. Indikácie cytogenetických vyšetrení
Indikácie cytogenetického vyšetrenia z PK prešli mailovým oponovaním a návrh bol prezentovaný  M.Mistríkom. Doplňujúce návrhy ohľadom vyšetrení darcov gamét a darcovstva kostnej drene boli schválené. D.Kantarská upozornila, že sú situácie, kedy vyšetrenie karyotypu 1x za život nie je postačujúce a ZP by mali akceptovať v určitých konkrétnych situáciách aj opakované vyšetrenie.
9. Usmernenie o prenatálnej diagnostike
Výbor schválil F.Cisarikom navrhovaný upgrade indikácií na prenatálnu diagnostiku, materiál prešiel už vopred mailovou diskusiou.
10.Vzdelávanie v odbore lekárska genetika
Výbor sa zaoberal situáciou, ktorá vznikla  pri zabezpečovaní vzdelávacích aktivít na Katedre lekárskej genetiky   SZU v súvislosti s dlhodobou práceneschopnosťou prednostky doc. Ďurovčíkovej. Na základe analýzy vzniknutej situácie Výbor SSLG žiada SZU o aktívne riešenie zabezpečenia vzdelávania na katedre LG. Odôvodnením je:
- odloženie záverečných špecializačných skúšok (1 lekár a 3 VŠ)
- nie sú zabezpečené vzdelávacia aktivity ako v pregraduálnom tak postgraduálnom štúdiu
- nedostatečné sprístupnenie zdravotnej dokumentácie pacientov
- výbor SSLG dlhodobo registruje problémy so zabezečením vzdelávania (špecializačné štúdium laborantov, ohrozené je špecializačné štúdium lekárov, prudký nárast počtu žiadateľov o zaradenie do špecializačných štúdií)
V prípade požadavky zo strany SZU  výbor ponúka spoluprácu v tejto oblasti . Výbor SSLG zároveň požiadal R.Behulovú a N.Čmelovú o aktívne riešenie súčasnej situácie cestou SZU  a predsedu výboru L.Kadašiho a hlavného odborníka F.Cisarika o informovaní  MZ SR /úsek vzdelávania/
11. Rôzne
- zástupcovia laboratória Alphamedical (J.Šimko a L.Lunterová) informovali o probléme uhrádzania výkonov    zo  strany ZP Dôvera, poisťovňa aktuálne zamieta vysoký počet indikovaných vyšetrení bez udania konkrétneho dôvodu a spochybňuje indikácie špecialistov (klinických genetikov) na opodstatnenosť vyšetrenia bez udania dôvodu. Výbor sa dohodol o poskytovaní komplexnejšej informácie o pacientovi ako prílohu k žiadanke o vyšetrenie s poznámkou o potrebe udania konkrétneho dôvodu zamietnutia vyšetrenia zo strany poisťovne u individuálnych pacientov. V prípade, že bude poisťovňa naďalej odmietať úhradu, budú vyšetrenia pozdržané.
- výbor bol požiadaný zo strany SLS o návrh nominácie na funkciu hlavného odborníka MZ SR, keďže mandát HO v trvaní 5 rokov aktuálne vypršal. Na uvedenú funkciu bol jednohlasne  schválený F.Cisarik, ktorý nomináciu na ďalšie funkčné obdobie prijal.
12.Ukončenie zasadania výboru
  -  predseda výboru SSLG poďakoval prítomným za účasť

zapísala MUDr.Iveta Mlkvá, vedecká sekretárka
 overil Prof.RNDr.Ľudevít Kádaši, DrSc., predseda výboru SSLG