Aktuality SSLG:

KLINICKÁ GENETIKA
Predsedníctvo: Cisárik F., Celec P.

• Jeseňák M., Markocsy A., Hrubišková K., Kapustová L., Malicherová Jurková E., Bobčáková A., Petrovičová O., Mišovicová N., Kršiaková J., Cisárik F., Bánovčin P.: 1 000 podôb autoinflamácie na Slovensku - pohľad na posledných 10 rokov
• Vlková B.: Poúrazová pneumónia a extracelulárna DNA
• Weis D., Lin L. L., Wang H. H., Kusikova K., Ciznar P., Wolf H. M., Skalická K., Hrčková G., Danišovič L., Šoltýsová A., Feichtinger R. G., Mayr J. A., Qi L.: Agamaglobulinémia - ENDI syndróm - nový syndróm
• Celec P.: O erytrocytárnej DNA...
• Geryková Bujalková M., Smogavec M., Ihm U., Laccone F.: Oligosymptomatické obrazy syndrómových ochorení diagnostikovaných pomocou exómového sekvenovania (kazuistiky)
• Hladíková A., Grečmalová D., Faldynová L., Kollárová J.: Gardnerův syndrom u dětí a mladistvých
• Markocsy A, Bánovčin P., Cisárik F., Froňková E., Jeseňák, M.: Ako môže genetika ponúknuť nový pohľad na netypický priebeh choroby

KLINICKÁ GENETIKA
Predsedníctvo: Paučinová I., Mistrík M.

• Mohler M., Nosková, L.: Odhalení příčiny vzácného malformačního syndromu pomocí WES
• Weis D., Nagy D., Verheyen S., Behunová J., Smogavec M., Laccone F., Duba H.: White - Sutten syndróm a genotypovo - fenotypové korelácie u POGZ - asociovaných ochoreniach
• Geryková Bujalková M., Smogavec M., Laccone F.: Zriedkavá forma hypofosfatemickej rachitídy u dospelej pacientky (kazuistika)
• Lenhartová N., Kršiaková J., Kozár M.: Wieacker -Wolffov syndróm ako raritná príčina mnohopočetnej artrogrypózy
• Tomková E., Tóthová K., Tomášová R., Paučinová I.: Unikátny prípad pacientky s trizómiou 1q a trizómiou 19p v mozaike s absenciou symptomatológie - kazuistika
• Mistrík M., Lopačková V., Matúšová M., Zelinková H.: Reifensteinov syndróm
• Pietrzyková M., Mlkvá I., Kotysová L.: Čo sa skrývalo za familiárnou kožnou syndaktýliou? - kazuistika
• Kušíková K., Bjeloševič M., Balažovjechová K., Illíková V., Kolníková M., Weis D.: Paroxysmal extreme pain disorder: Raritná príčina tonických záchvatových stavov s poruchou vedomia - kazuistika

PRENATÁLNA GENETICKÁ DIAGNOSTIKA
Predsedníctvo: Šimko J., Minárik G.

• Cisárik F. a spol.: Štatistika prenatálnej genetickej diagnostiky za roky 2021 - 2022
• Grochal F.: Chondrodysplasia punctata a jej diferenciálna diagnostika v prenatálnej ultrasonografii
• Landlová D., Schenková K., Václavová Z., Pappová M., Gnip A., Lukačka A., Lukačková R., Križan P.: Skríning triploidie a marker PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein - A)
• Holá V., Horňák M., Kubíček D., Navrátil R., Brožek R., Balcová M., Böhmová M., Weisová K.: Využití technologie Oxford Nanopore v PGT-A
• Krumpolec P., Kodada D., Petrovič O., Dosedla E., Hýblová M., Minárik G.: Rozdiely v DNA metylácii asociované s typom pôrodu
• Gnip A., Hýblová M., Minárik G.: Komplexná štatistika v rutinnom NIPT laboratóriu - Trisomy test skúsenosť

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ
Predsedníctvo: Giertlová M., Konečný M.

• Konečný M., Wachsmannová L., Krasňanská G., Bľandová G., Kozáčiková R., Eliáš V., Baldovič M.: Nástrahy a úskalia po CESte vo WESte
• Lojová I., Minárik J., Hurtuk A., Kubička O., Pös Z., Zaťková A., Kádaši Ľ., Gazdarica J., Budiš J., Szemeš T., Radvánszky J.: Od exómov ku celým genómom
• Nosková L., Zikánová M., Stránecký V., Hartmannová H., Hodaňová K., Trešlová H., Šaligová J., Potočňáková L., Giertlová M., Kmoch S.: Význam exomového sekvenování při identifikaci nových etnicky specifických patogenních variant podmiňujících vzácna onemocnění
• Kozáčiková R., Konečný M., Wachsmannová L., Eliáš V., Krasňanská G., Bľandová G., Baldovič M., Kovaľová E.: DNA markery asociované s parodontitídou
• Krasňanská G., Wachsmannová L., Eliáš V., Baldovič M., Kozáčiková R., Bľandová G., Konečný M., Ostró R., Andrejková M.: Vzácne varianty v géne IL2RG asociované s X-SCID
• Giertlová M., Drenčáková P., Baranová A., Okáľová K., Tabačáková K., Kolníková M., Payerová J., Zemjarová Mezenská R., Matúšová M., Gondová K., Drusová E., Nosková L., Zikánová M., Stránecký V., Kmoch S.: Genetická heterogenita epilepsií

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA NÁDOROVÝCH OCHORENÍ
Predsedníctvo: Lohajová Behulová R., Závodná K.

• Závodná K., Šebest L., Lohajová Behulová R.: Aktuálne možnosti genetického testovania nádorov endometria - nová molekulárna klasifikácia karcinómov endometria
  
• Kodada D., Janoštiaková N., Krumpolec P., Hýblová M., Repiská V., Minárik G.: Využitie tekutej biopsie pri diagnostike karcinómu endometria
  
• Holubeková V., Rokos T., Kolková Z., Hornaková A., Pribulová T., Kozubik E., Biringer K., Kudela E.: Identifikácia pacientiek s vyšším rizikom rozvoja cervikálneho karcinómu
  
• Urbán V.: Súčasný záchyt Lynchovho syndrómu a patogénnych variantov v génoch BRCA1/2 - kazuistiky, diagnostika, manažment
  
• Blahová A., Marciňáková A., Maďarová D., Kopcsayová D., Šprincová A., Kačmárová M., Tatayová L., Lukačková R.: Nepriaznivá prognóza komplexného karyotypu u mladej pacientky s akútnou lymfoblastovou leukémiou (ALL)
  
• Balázs Sallay: Diagnostika lymfoproliferatívnych ochorení
  
• Držík F.: Prínos automatizovaného NGS pre malé a stredné laboratóriá a jeho vplyv na včasnú diagnostiku a prežívanie onkologických pacientov
  
• Jirout J.: Automatizace NGS knihoven v diagnostických laboratořích
  
• Tatayová L., Majerová Ľ., Lukačková R.: Praktické skúsenosti s detekciou mutácií v génoch RAS a BRAF použitím kitu FastGen Solid Cancer
  
• Matúšová M., Vallová V., Nagy Baranyai Á., Zemjarová Mezenská R.: Nálezy microarray analýzy z pohľadu poskytnutých klinických informácií a zistených asociovaných ochorení

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA SARS-COV-2
Predsedníctvo: Szemes T., Burjanivová T.

• Szemes T., Rusňáková D., Sedláčková T., Böhmer M., Budiš J., Sládeček T., Staroňová E., Gičová A., Mikas J.: Národný genomický dozor SARS-CoV-2 v roku 2022 a ako budeme pokračovať
• Hadžega D.: Analýza metatranskriptómu pacientov pozitívnych na Covid-19
  Babišová K., Hadžega D., Janoštiaková N., Jackuliak P., Sabaka P., Minárik G., Hýblová M.: Metatranskriptómová analýza z nazofaryngeálnych výterov pacientov s ochorením Covid-19
• Lučanský V., Samec M., Burjanivová T., Lukáčová E., Kolková Z., Holubeková V., Túryová E., Horňáková A., Záborský T., Podlesniy P., Reizigova L., Danková Z., Nováková E., Péčová R., Čalkovská A., Halašová E.: Porovnanie metodík na izoláciu a detekciu SARSCoV-2 RNA v odpadových vodách
• Janoštiaková N., Gnip A., Kodada D., Miková E., Tibenská E., Repiská V., Minárik G.: Detekcia SARS-CoV-2 v slovenskej populácii od januára 2021 do septembra 2022