Sylaby ku skúške Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike

1. Štruktúra a funkcia chromozómov, replikácia DNA
2. Transkripcia RNA a génová expresia, postranskripčná modifikácia - RNA „processing“
3. Translácia a postranslačné modifikácie (proteín proteín interakcie, proteín DNA interakcie)
4. Ľudský genóm a jeho organizácia
5. Mutácie, mechanizmus vzniku a ich molekulárna podstata
6. Kancerogenéza a mechanizmy neoplastickej transformácie buniek
7. Princíp a metódy detekcie mutácii v ľudskom genóme.
8. Polymorfizmus DNA, patologické varianty
9. Monogénová dedičnosť, príklady zriedkavých ochorení
10. Multifaktoriálna dedičnosť a faktory ovplyvňujúce génovu frekvenciu
11. Mitochondriálna DNA a dedičnosť podmienená génmi mtDNA
12. Prístupy identifikácie ľudských génov (pozičné klonovanie, asociačné štúdie)
13. Epigenetická pamäť a imprinting
14. Gény a evolúcia ľudského genómu
15. Laboratórne postupy a metódy identifikácie ľudských chromozómov
16. Genetické testovanie, typy testov a praktické postupy a ich výstupy
17. Princíp a metódy farebnej cytogenetiky
18. Array cGH a jej využitie v klinickej praxi
19. Genetické patologické stavy, rozdelenie, populačný výskyt
20. Zriedkavé ochorenia z pohľadu klinickej genetiky
21. Molekulovo- genetický prístup k liečbe zriedkavých ochorení
22. Konštitučné chromozómové anomálie a VVCH - základná charakteristika, diagnostické metódy
23. Syndrómy instability chromozómov záchyt a laboratórna diagnostika
24. Mikrodelečné syndrómy, klinická a laboratórna diagnostika
25. Získané chromozómové anomálie
26. Onkocytogenetika, detekčné limity a obmedzenia
27. Algoritmus genetických metód v diagnostike a monitorovaní pacientov s hemoblastózami
28. Gonozómové anomálie, a metódy ich detekcie
29. Molekulové aspekty porúch pohlavného vývinu a genetické testovanie
30. Reprodukčné poruchy a genetické testovanie
31. Neurogenetika - molekulová patológia vybraných porúch
32. Geneticky podmienené nádorové choroby GIT-u – kauzálne gény, detekcia molekulovej patológie, interpretačné hľadiská v diagnostike a terapii
33. Nenádorové choroby detského veku - proteinopatie, enzymopatie
34. Nenádorové choroby dospelého veku - možnosti testovania
35. Genetický prístup ku komplexným ochoreniam
36. Prenatálna diagnostika, postupy a metódy
37. Metódy prevencie genetických ochorení
38. Farmakogenetika a personalizovaná medicína
39. Princípy génovej terapie a jej využitie v medicíne
40. Medzinárodné databázy a ich využitie v laboratórnej praxi

Save
Cookies user preferences
We use cookies to ensure you to get the best experience on our website. If you decline the use of cookies, this website may not function as expected.
Accept all
Decline all
Marketing
Set of techniques which have for object the commercial strategy and in particular the market study.
Facebook
Accept
Decline
Unknown
Unknown
Accept
Decline