ŠPECIALIZAČNÝ ŠTUDIJNÝ PROGRAM

Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike

a) Charakteristika študijného programu :

a) Charakteristika špecializačného odboru a dĺžka trvania špecializačného štúdia.

1. Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike je špecializačný odbor, ktorý aplikuje poznatky z humánnej genetiky a biológie s cieľom etiologickej diagnostiky genetických ochorení, alebo k ich predispozícii. Zaoberá sa laboratórnymi analýzami na bunkovej, biochemickej a DNA úrovni za účelom stanovenia typu genetických zmien.
2. Špecializačné štúdium trvá tri roky.
3. Špecializačné štúdium nadväzuje na vysokoškolské vzdelanie druhého stupňa v magisterskom alebo inžinierskom študijnom programe v študijných odboroch prírodovedného alebo technického smeru so zameraním na chémiu, biochémiu, biológiu, mikrobiológiu alebo genetiku (jednoodborové štúdium) a získanie osvedčenia o príprave na výkon práce v zdravotníctve.

b) Rozsah teoretických vedomostí a praktických zručností potrebných na získanie špecializácie v špecializačnom odbore:

Rozsah teoretických vedomostí

  • Organizácia ľudského genómu, typy DNA sekvencií a ich zastúpenie, polymorfizmy ľudskej DNA.
  • Ultraštruktúra chromozómu, metódy vizualizácie a identifikácie ľudských chromozómov nomenklatúra, klasická cytogenetika, molekulová cytogenetika (farebná cytogenetika, FISH, CGH, PRINS, arrayCHG ) a jej využitie pri diagnostike konštitučných a získaných chromozómových aberáciach, onkocytogenetika, laboratórne techniky predimplantačnej a prenatálnej diagnostiky.
  • Molekulové aspekty genetických ochorení, typy mutácií, molekulové základy kancerogenézy, základné princípy DNA diagnostiky, molekulová patológia častých monogénových ochorení, génová terapia a základy farmakogenetiky.
  • Princípy a metódy detekcie mutácií a polymorfizmov, genetické testy, od základných až po sekvenovanie.
  • Hlavné oblasti lekárskej genetiky prenatálna, postnatálna a predsymptomatická diagnostika, molekulová medicína, genealógia, genetická konzultácia, individuálna a familiárna genetická prognóza.
  • Koncepcia lekárskej genetiky v SR, etické a právne normy v odbore, poznatky zo sociálneho lekárstva a verejného zdravotníctva v potrebnom rozsahu.

b) Rozsah praktických zručností a skúseností.

A. Minimálny počet laboratórnych výkonov

Výkon Minimálny počet
Klinická cytogenetika  
Zhotovenie a vyhodnotenie X chromatínu z buniek bukálnej sliznice svetelnou mikroskopiou. 50
Procedúra a analýza Y chromatínu fluorescenčným mikroskopom. 50
Vyhotovenie a zhodnotenie cytogenetického preparátu konvenčným farbením (karyotyp). 200
Dlhodobá kultivácia a analýza karyotypu z fibroblastov. 50
Zhodnotenie karyotypu použitím identifikačných metód. 300
Krátkodobá kultivácia kostnej drene a analýza karyotypu (onkocytogenetický preparát). 50
Detekcia numerickej chromozómovej anomálie, mozaicizmu, mikrodelécie, chromozómové prestavby FISH metódou, alebo inou alternatívnou technikou. 20
Molekulová genetika  
Techniky izolácie DNA z periférnej krvi a určenie čistoty vzorky. 50
Izolácia DNA z iného tkaniva. 20
Príprava vzorky RNA, cDNA. 20
Mutačný skríning PCR metódou, vrátane RT- PCR. 600
Detekcia mutácie inou technikou (SSCP, PTT, DGGE.....) 30
 Sekvenačná analýza génu. 20

B. Praktické skúsenosti

  • Samostatne voliť, vykonávať a zavádzať laboratórne techniky v klinickej cytogenetike, alebo molekulovej genetike v rámci genetického testovania.
  • Schopnosť zhodnotiť genetický mechanizmus vzniku ochorenia, zapísať typ genetickej anomálie na úrovni chromozómov, DNA mutácie, či inej nerovnováhy ľudského genómu.
  • Vypracovať písomnú správu z laboratórnej analýzy s prihliadnutím na rozsah realizovaných testov, odporúčať doplňujúce techniky k potvrdeniu, alebo vylúčeniu genetickej choroby, alebo jej prenášačstva.

c) Organizačná forma štúdia

Špecializačné štúdium začína akademickým rokom podľa zostaveného študijného plánu. Pozostáva z praktickej a teoretickej časti, pričom praktické vzdelávanie má prevahu. Počas štúdia je povinné absolvovanie minimálne 2 školiacich miest (v cytogenetických a molekulových metódach) na školiacom pracovisku. Rozsah praktického vzdelávania usmerňuje školiteľ s ohľadom na jeho pracovné zaradenie a možnosti. Špecializačné štúdium sa končí špecializačnou skúškou pred komisiou, ktorej súčasťou je obhajoba písomnej práce.

d) Rozsah a zameranie zdravotníckej praxe (min.dĺžka)

Klinická cytogenetika

Laboratórium prenatálnej a postnatálnej cytogenetiky 26 mesiacov
Laboratórium FISH diagnostiky 1 mesiac
Laboratórium DNA diagnostiky 2 mesiace
Odporúčaná doplnková prax  
Ambulancia klinického genetika 1 mesiac

 

Molekulová genetika

Laboratórium molekulovej genetiky  26 mesiacov 
Laboratórium klinickej cytogenetiky  2 mesiace
Laboratórium molekulovej cytogenetiky  1 mesiac
Odporúčaná doplnková prax  
Ambulancia klinického genetika 1 mesiac
Save
Cookies user preferences
We use cookies to ensure you to get the best experience on our website. If you decline the use of cookies, this website may not function as expected.
Accept all
Decline all
Marketing
Set of techniques which have for object the commercial strategy and in particular the market study.
Facebook
Accept
Decline
Unknown
Unknown
Accept
Decline