Zahájenie konferencie

PLENÁRNE PREDNÁŠKY

Predsedníctvo: Halašová E., Celec P., Jeseňák M.

• Halašová E.: EATRIS – podpora silnejšieho premostenia medzi vedou a klinickou praxou
• Celec P., Janovičová Ľ.: Deoxyribonukleáza 1/3
• Jeseňák M., Markocsy A., Hrubišková K., Petrovičová O., Šlenker B., Jurková Malicherová E., Kapustová L., Spurná V., Medveďová E., Ružinák Bobčáková A.: Hereditárny angioedém – od klasifikácie po epidemiológiu na Slovensku
• Vlková B., Macáková K., Pastorek, M., Celec, P.:  Mitochondrie a sterilný zápal

KLINICKÁ GENETIKA I.

Predsedníctvo: Weis D., Koudová M.

• Weis D., Shahsavani M., Wincent J., Lindstrand A.: Charakteristika CTNND2 – asociovaného neurovývinového ochorenia
• Koudová M., Bittóová M., Černá L., Urbanová M., Hodúlová M., Honysová B., Svatoň J., Stejskal D.: Difúzní neepidermolytická palmoplantární keratodermie způsobená novou splice-site variantou genu DSG1: kazuistika
• Hladíková A., Kyselová K., Sklenářová J., Holbová M.: Gen TTN a klinická heterogenita titinopatií
• VMarkocsy A., Ružinák Bobčáková A., Jeseňák M.: Hyper IgM syndróm – unikátne genetické pozadie choroby na strednom Slovensku

KLINICKÁ GENETIKA II.

Predsedníctvo: Giertlová M., Mistrík M.

• Ličko V.: Automatizácia a AI v genetike. Prednáška je podporená firmou PentaGen
• Giertlová M., Tabačáková K., Okáľová K., Ptáčková H., Tesařová M., Honzík T.: Nový variant v MT-TI géne u 10-ročnej pacientky s cerebelárnou atrofiou a WPW syndrómom
• Jungová P., Iskrová K., Bartošová A., Lisá D., Petrovič R.:
  Spinocerebelárna ataxia 27 B – potenciálne liečiteľné ochorenie v kazuistikách
• Giertlová M. a kol.: Pacienti s nestanovenou genetickou diagnózou v ambulancii lekárskeho genetika – kazuistiky
• Melišová K., Ďurina P., Jungová P., Čulenová M., Fojtíková M., Zmajkovičová D., Drozdíková V., Tomka M.: Upratovali sme v archíve – unikátne chromozómové prestavby
• Harkotová D., Paučinová I., Takáčová M., Žibek Ševčíková L., Zelinková H., Kováčová E.: TSC – like MRI nález pri fokálnej epilepsii: Kazuistika DEPDC5 – asociovanej mTORpatie
• Kremlíková Puorová R., Vejvalková Š., Zobanová A., Cibulková P., Kyselová K.: Zajímavé oční kauistiky z genetické ambulance
• Lichvariková N., Sýsová L., Urbán V., Lohajová Behúlová R.: Generalizovaná pustulózna psoriáza: od genetiky k liečbe

PRENATÁLNA GENETICKÁ DIAGNOSTIKA A PGT

Predsedníctvo: Černáková I., Texl J.

• Jochmanová E., Beránková R.: Sekvenovanie novej generácie: Komplexné riešenia pre kliniku aj výskum. Prednáška je podporená firmou I.T.A., s.r.o.
• Geryková Bujalková M., Pfeifer M., Binder J., Laccone F.:
  Prenatálne a postnatálne fenotypy asociované s patogénnymi variantami v génoch COL4A1 a COL4A2
• Valentová E., Weisová K., Kubíček D., Navrátil R., Horňák M., Brožek R., Veselá K.: Syndrom fragilního X – výhody přímé detekce v rámci PGT-M
• Lukáčová I., Magyarová D., Majerová Ľ., Landlová D., Horváth M., Krištínová D.: Dve cesty, jedna diagnóza (kazuistika)
• Jelínková I., Ďurinová T.: Rozšírenie Trisomy testu (NIPT) o monogénové ochorenia
• Texl J.: PGT u hatchujících blastocyst: Validita a interpretace genetického nálezu
• Černáková I., Martinková V., Jurkovičová D.: Neinvazívna molekulárno-genetická diagnostika endometriózy

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA I.

Predsedníctvo: Bolčeková A., Loderer D.

• König R.: Komplexní řešení pre short-read a long-read sekvenování včetně automatizace přípravy NGS knihoven a sekundární a terciální analýzy dat
• Braný D., Dvorská D., Baranová I., Holubeková V., Kolková Z., Danková Z., Halašová E.: miRNA profilovanie luminálnych podtypov karcinómu prsníka microarray metódou
• Loderer D., Hornáková A., Tobiášová K., Lešková K., Halašová E., Danková Z., Biringer K., Kúdela E., Rokos T., Dzian A., Miklušica J., Mikolajčík P., Smolár M., Plank L., Grendár M.: Komplexné genomické profilovanie pomocou TSO 500 assay: skúsenosti z Martinského centra pre biomedicínu
• Kašubová I., Hornáková A., Kotúľová L., Rokos T., Kolková Z., Kapinová A., Pribulová T., Kozubík E., Kalman M., Biringer K.,
  Kúdela E., Holubeková V.: Epigenetická regulácia a génová expresia v cervikálnych steroch ako potenciálne neinvazívne biomarkery
• Škereňová M., Halašová E., Šarlinová M., Loderer D., Grendár M., Tobiášová K., Miklušica J., Slezák M., Mikolajčík P., Grajciar M.:Cielené NGS profilovanie somatických variantov v preoperačnej cfDNA u pacientov s kolorektálnym karcinómom  podstupujúcich CME
• Vodička P., Andarawi S., Hanák P., Kroupa M., Liška V., Vodičková L., Naccarati A., Kostovčíková K.: Microbiome in tumor tissue and adjancent mucosa from CRC patients
• Bartoš V., Farkašová A., Janíková K.: Mutačný stav génu BRAF v melanómoch kože – prehľad problematiky a výsledky vlastnej štúdie
• Ferková Ľ., Hercegová A., Blahová A.,: Chromozóm 3 u onkohematologických pacientov

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA II.

Predsedníctvo: Radvánszky J., Minárik J.

• Svoboda M., Sýsová L., Krascsenitsová E., Lohajová Behúlová R.: Klinický význam genomického profilovania v manažmente pacientov s nádormi neznámeho pôvodu
• Purgatová A., Vallová S., Majerová Ľ.: Význam identifikácie
  vrodených mutácií u pacientov s hematoonk ologickými ochoreniami
• Krumpolec P., Babišová K., Gnip A., Hadžega D., Hýblová M., Minárik G.: Projekt mapovania slovenského genómu – od dát k využitiu v praxi
• Katrincsáková B., Grešíková M., Janečková L., Wachsmannová L., Hrčková G., Skalická K.: Od nejasnej hemolýzy ku genetickej diagnóze: dve kazuistiky deficitu glukóza-6-fosfát izomerázy
• Minárik J., Lojová I., Kucharík M., Zaťková A., Budiš J., Szemes T., Radvánszky J.: Testovanie vplyvu viacerých premenných na distribúciu skóre polygénového rizika pre zápalové črevné ochorenia
• Samec M., Lebrun S., Péčová R., Péč M., Gaudin R., Lučanský V.: Modelovanie časovo-priestorového vstupu SARS-CoV-2 do bunky pomocou VLP a génovo modifikovaných bunkových línií