Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky

Jesseniova lekárska fakulta UK

Univerzitná nemocnica Martin

 

Martin, hotel Turiec

14. a 15. marca 2024

Registrácia

PROGRAM KONFERENCIE

Streda 13.3.2024

16:00 – 20:00 hod.

16:00 – 20:00 hod.

Registrácia účastníkov v recepcii hotela Turiec

Zasadanie výboru SSLG rozšíreného o primárov OLG

Štvrtok 14.3.2024

8:00 – 10:30 hod.

KLINICKÁ GENETIKA

Predsedníctvo: Celec P., Jeseňák M.

 

  • Jeseňák M., Markocsy A., Hrubišková K., Petrovičová O., Malicherová Jurková E., Kapustová L., Bobčáková A., Urdová V., Šlenker B., Bánovčin P.: Hereditárny angioedém na Slovensku – status quo

  • Celec P.: Kvantitatívna analýza salivárnej extracelulárnej DNA

  • Weis D., Douzgou Houge S., Sadikovic B.: Epigenomická a fenotypická charakteristika DEGCAGS syndrómu

  • Geryková Bujalková M., Pfeifer M., Knaus L., Novarino G., Laccone F.: Bialelické patogénne varianty v géne SLC7A5 asociované s primárnou mikrocefáliou

  • Markocsy A., Šlenker B., Genšor D., Bánovčin P., Vargová V., Kršiaková J., Mišovicová N., Jeseňák M.: Periodický syndróm asociovaný s receptorom TNF (TRAPS): Slovenská kohorta pacientov

10:30 – 11:00 hod.

Prestávka

11:00 – 13:00 hod.

KLINICKÁ GENETIKA

Predsedníctvo: Paučinová I., Mistrík M.

 

  • Mistrík M., Vaská A., Zemjarová Mezenská R.: Rauch -Steindlov syndróm, kazuistika

  • Behunová J., Laccone F.: Arthrogrypóza ako symptóm a súčasť zriedkavých genetických syndrómov

  • Kušíková K., Miklošovičová M., Lexová Kolejáková K., Jakešová S., Pavlík Š., Kolníková M.: Biotín – tiamín responzívne ochorenie bazálnych ganglií: kazuistiky

  • Drenčáková P., Giertlová M., Zemjarová Mezenská R., Mistrík M., Lisyová J., Nosková L., Zikánová M., Stránecký V., Kmoch S., Konečný M.: Zriedkavé geneticky podmienené očné ochorenia – kazuistiky

  • Róžová I., Landlová D., Lukačková R., Križan P.: Spektrum genetických zmien chromozómu 15 v ambulancii lekárskej genetiky

  • Lenhartová N., Kršiaková J., Verebová J., Maťašová K., Zibolen M.: PYCRI asociovaný cutis laxa syndróm u polystigmatizovaného novorodenca

  • Kondelová I.: Za hranicami kódu: RNA molekulárna diagnostika

13:00 – 14:00 hod.

Prestávka

14:00 – 15:30 hod.

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ

Predsedníctvo: Valachová A., Konečný M.

 

  • Patlevičová A.: Hodnota celoexómovej analýzy v rutinnej diagnostike

  • Bezděková Fillerová R., Vallová V., Režný D., Kotašková J., Jarošová M., Dihel M., Kvapil P.: Odhalme neviditelná místa genomu s technologií optického mapování – naše zkušenosti na Moravě

  • Kolková Z., Ďurdík P., Bánovčin P.: Mutácia v géne RPGR ako príčina dvoch zriedkavých ochorení – kazuistika

  • Wachsmannová L., Krasňanská G., Bľandová G., Eliáš V., Baldovič M., Konečný M.: Vrodená a získaná neuropatia, nálezy v rámci analýzy klinického exómu

  • Krasňanská G., Wachsmannová L., Eliáš V., Baldovič M., Bľandová G., Konečný M.: Identifikácia CNV platformou CES a WES sekvenovania

  • Szemes T., Sedláčková T., Bohmer M., Budiš J., Radvák P., Rusňáková D., Sládeček T., Sitarčík J., Martiš J., Mišenko P., Kubička O., Ďuránová T., Kubáňová M., Lukyová L., Zeman M., Sojka M., Staroňová E., Mikas J.: Sekvenovanie ako univerzálny prostriedok v pokračujúcom monitoringu respiračných a iných patogénov v SR

  • Kapinová A., Dvorská D., Braný D., Baranová I., Lipták P., Rosoľanka R., Bobčáková A., Bánovčin P., Hulubeková V., Kolková Z., Petráš M., Baranovičová E., Škereňová M., Krivošová M., Danková Z., Halašová E.: Microarray analýza miRNA u pacientov s ochorením Covid-19

  • Lojová I., Radvánszky J., Kucharík M., Baláž A., Kvapilová K., Brzoň O., Kašný M., Budiš J., Szemes T., Kvapil P.: Genotypizácia tandemových opakovaní pomocou masívne paralelného sekvenovania: porovnanie druhogeneračných sekvenačných technológií s krátkymi a dlhými čítaniami

16:30 – 16:30 hod.

Prestávka

16:30 – 16:30 hod.

Konečný M.: Valné zhromaždenie členov SSLG

18:30 hod.

Odchod na spoločenský večer

Piatok 15.3.2024

7:30 hod.

Registrácia účastníkov

8:00 – 10:00 hod.

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA NÁDOROVÝCH OCHORENÍ

Predsedníctvo: Lohajová Behulová R., Križan P.

 

  • Minárik M.: Moderní možnosti vyšetřování mikrosatelitové nestability (MSI) v solidních nádorech: qPCR vs. CE-PCR vs. NGS

  • Gocká N.: Predispozícia k malignitám prsníka, manažment z aspektu lekárskej genetiky

  • Pös O., Budiš J., Hanzlíková Z., Bokorová S., Lukyová L., Kubáňová M., Ďuranová T., Sedláčková T., Szemes T.: Detekcia rakoviny prostaty na báze tekutej biopsie s využitím modelu strojového učenia

  • Kroupová P., Minárik M.: Sledování účinnosti léčby solidních nádorů pomocí cílené tekuté biopsie: Kombinace NGS s následnou detekcí ctDNA metodou denaturační kapilární elektroforézy

  • Šašková K., Landfors M., Horák J., Hoňková K., Tomášová K., Drábová J., Schäfer Hackenhaar F., Pavlíková J., Vodičková L., Nilsson T., Farkas S., Vymetálková V., Vodička P., Degerman S., Kroupa M.: Chromozomální instabilita a aberantní metylace DNA v průběhu progrese kolorektálního karcinomu – od high grade dysplázie k metastáze

  • Holubeková V., Kolková Z., Hornáková A., Loderer D., Petráš M., Meršaková S., Rokos T., Kozubík E., Biringer K., Kúdela E.: Možnosti včasnej diagnostiky karcinómu krčka maternice metódami molekulárnej biológie

  • Tatayová L., Majerová, Lukačková R.: Myeloidné neoplázie asociované s vrodenou predispozíciou ako nová entita WHO klasifikácie

  • Pácalt O.: PacBio Revio a Onso, nové vysoce přesné sekvenátory pro dlouhé a krátké čtení

10:00 – 10:30 hod.

Prestávka

10:30 – 12:00 hod.

MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA NÁDOROVÝCH OCHORENÍ

Predsedníctvo: Cisárik F., Stejskal D.

 

  • Blahútová D., Horňák M., Navrátil R., Kubíček D.: Nová generácia PGT-A

  • Koudová M., Rašková D., Král J., Černá L., Urbanová M., Zembol F., Smetanová D., Růžková S., Bittóová M.: Prenatální WES – kazuistiky

  • Behunová J., Geryková Bujalková M., Laccone F.: Klinický exóm v prenatálnej diagnostike – 4 kazuistiky

  • Stejskal D., Smetanová D., Trková M., Koudová M: Výsledky validační studie kontingentního NIPT screeningu

  • Krajkovič P., Gocníková H.: Vyrieši PGT problém s neplodnosťou?

  • Bartoš V., Valachová A., Paučinová I.: Nekroptická analýza plodov po umelom prerušení tehotenstva z genetickej indikácie: zaujímavé prípady z praxe

  • Držík F.: Novinky v NGS pre reprodukčné zdravie a onkodiagnostiku

12:00 hod.

Záver konferencie

Obed

ORGANIZAČNÉ INFORMÁCIE

Hlavný organizátor

Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SSLG

Predsedníctvo

  • RNDr. Michal Konečný, PhD. – prezident SSLG
  • MUDr. Martin Mistrík – hlavný odborník pre lekársku genetiku
  • Doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD. – vedúci katedry ÚG a MM LF SZU

Odborný garant podujatia

Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky
Doc. MUDr. Nadežda Mišovicová, CSc.

Spoluorganizátor

M-Genetik, s.r.o., Mudroňova 7, Martin 036 01
IČO: 364 38 740, DIČ: 2022111498
Tel. č.: 043/42 22 778, mobil: 0910 271 088
E-mail: genetika.martin@gmail.com

Registračný poplatok: členovia SSLG   /  nečlenovia SSLG
Pri platbe po 31.1.2024 : 60 €   /   70 €
Pri registrácii: 70 €  /  80 €

Registračný poplatok spolu s úhradou za obedy a spoločenský večer sa uhrádza prevodom na účet spoluorganizátora.
Názov účtu: M- Genetik, IBAN: SK30 1111 0000 0066 2715 5003, BIC: UNCRSKBX, v správe pre príjemcu uveďte svoje meno.

Forma prezentácie: Prednášky

Miesto konania: Martin, hotel Turiec ****

Dopravné spojenie
Vlakom do Vrútok, z Vrútok autobusom MHD do Martina.
Autobusom do Martina, zastávka diaľkových autobusov pri hoteli Turiec.
Autom, parkovanie na hotelovom parkovisku bez poplatku.

Ubytovanie: V hoteli Turiec****
Ubytovanie si každý účastník rezervuje sám na e-mailovej adrese:
hotelturiec@hotelturiec.sk

Spoločenská večera v Aréne: 40 €

Stravovanie a služby
Raňajky formou švédskych stolov. Obedy servírované v cene 15 €, výber z 2 jedál, možnosť zakúpiť pri registrácii do 10.00 hod.

PARTNERI

Generálny partner

Hlavní partneri

Partneri