Termín:
16. a 17. marca 2023
Miesto konania:
Martin, hotel Turiec
Hlavný organizátor:
Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Spoluorganizátor:
M-Genetik, s.r.o., Mudroňova 7, Martin 036 01
IČO 364 38 740 DIČ 2022111498
Organizačné zabezpečenie:
Doc. MUDr. Nadežda Mišovicová, CSc.
MUDr. Mgr. Jana Kršiaková
Tel. č. 043/42 22 778
Mobil 0910 271 088
E-mail: genetika.martin@gmail.com
Registračný poplatok:
| Členovia SSLG | Nečlenovia SSLG | |
|---|---|---|
| Pri platbe do 31.1.2023 | 40 € | 50 € |
| Pri platbe po 31.1.2023 | 50 € | 60 € |
| Pri registrácii | 60 € | 70 € |
Dopravné spojenie:
Vlakom do Vrútok, z Vrútok autobusom MHD do Martina.
Autobusom do Martina, zastávka diaľkových autobusov pri hoteli Turiec.
Autom, parkovanie na hotelovom parkovisku bez poplatku.
Ubytovanie:
V hoteli Turiec****
Hotel poskytuje zľavu pre účastníkov konferencie. Cena pre jednu osobu
dvojlôžkovej izbe je 80 € plus 1,0 € miestny poplatok. Cena pre dve osoby
v dvojlôžkovej izbe je 95 € plus miestny poplatok. Zľava platí do 31.1.2023.
Ubytovanie si každý účastník rezervuje sám na e-mailovej adrese:
hotelturiec@hotelturiec.sk
Nezabudnite na heslo Martinská genetická konferencia.
Stravovanie a služby:
Raňajky formou švédskych stolov. Obedy servírované v cene 14 €, výber z 2 jedál.
Hotel Turiec ponúka wellness, kozmetiku a masáže v čase 17.00 – 22.00 hod.
Ubytovaní hostia majú 30% zľavu na vstup do wellness.
Spoločenská večera:
V Aréne hotela Turiec: 30 €
Spôsob platby:
Registračný poplatok spolu s úhradou za obedy a spoločenský večer sa uhrádza
prevodom na účet spoluorganizátora.
Názor účtu: M-Genetik, IBAN SK30 1111 0000 0066 2715 5003
BIC UNCRSKBX. V správe pre príjemcu uveďte svoje meno.
Predsedníctvo:
RNDr. Michal Konečný, PhD. – prezident SSLG
MUDr. Martin Mistrík – hlavný odborník pre lekársku genetiku
Doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD. – vedúci katedry ÚG a MM LF SZU
Odborný garant podujatia:
Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky
Doc. MUDr. Nadežda Mišovicová, CSc.
Témy konferencie:
1. Klinická genetika
2. Prenatálna genetická diagnostika
3. Reprodukčná medicína
4. Molekulárna biológia
5. Molekulárna diagnostika zriedkavých ochorení
6. Molekulárna diagnostika nádorových ochorení
Finálny program:
Streda, 15.3.2023
| 16:00 – 20:00 hod. | Registrácia účastníkov v recepcii hotela Turiec |
|---|---|
| 16:00 – 20:00 hod. | Zasadanie výboru SSLG rozšíreného o primárov OLG |
Štvrtok, 16.3.2023
| 07:00 hod. | Registrácia účastníkov |
|---|---|
| 08:00 hod. | Otvorenie konferencie |
| 8:00 – 10:30 hod. | KLINICKÁ GENETIKA Predsedníctvo: Cisárik F., Celec P. Jeseňák M., Markocsy A., Hrubišková K., Kapustová L., Malicherová Jurková E., Bobčáková A., Petrovičová O., Mišovicová N., Kršiaková J., Cisárik F., Bánovčin P.: 1 000 podôb autoinflamácie na Slovensku – pohľad na posledných 10 rokovVlková B.: Poúrazová pneumónia a extracelulárna DNAWeis D., Lin L. L., Wang H. H., Kusikova K., Ciznar P., Wolf H. M., Skalická K., Hrčková G., Danišovič L., Šoltýsová A., Feichtinger R. G., Mayr J. A., Qi L.: Agamaglobulinémia – ENDI syndróm – nový syndrómCelec P.: O erytrocytárnej DNA…Geryková Bujalková M., Smogavec M., Ihm U., Laccone F.: Oligosymptomatické obrazy syndrómových ochorení diagnostikovaných pomocou exómového sekvenovania (kazuistiky)Hladíková A., Grečmalová D., Faldynová L., Kollárová J.: Gardnerův syndrom u dětí a mladistvýchMarkocsy A, Bánovčin P., Cisárik F., Froňková E., Jeseňák, M.: Ako môže genetika ponúknuť nový pohľad na netypický priebeh choroby |
| 10:30 – 11:00 hod. | Prestávka |
| 11:00 – 13:00 hod. | KLINICKÁ GENETIKA Predsedníctvo: Paučinová I., Mistrík M. Mohler M., Nosková, L.: Odhalení příčiny vzácného malformačního syndromu pomocí WESWeis D., Nagy D., Verheyen S., Behunová J., Smogavec M., Laccone F., Duba H.: White – Sutten syndróm a genotypovo – fenotypové korelácie u POGZ – asociovaných ochoreniachGeryková Bujalková M., Smogavec M., Laccone F.: Zriedkavá forma hypofosfatemickej rachitídy u dospelej pacientky (kazuistika)Lenhartová N., Kršiaková J., Kozár M.: Wieacker -Wolffov syndróm ako raritná príčina mnohopočetnej artrogrypózyTomková E., Tóthová K., Tomášová R., Paučinová I.: Unikátny prípad pacientky s trizómiou 1q a trizómiou 19p v mozaike s absenciou symptomatológie – kazuistikaMistrík M., Lopačková V., Matúšová M., Zelinková H.: Reifensteinov syndrómPietrzyková M., Mlkvá I., Kotysová L.: Čo sa skrývalo za familiárnou kožnou syndaktýliou? – kazuistikaKušíková K., Bjeloševič M., Balažovjechová K., Illíková V., Kolníková M., Weis D.: Paroxysmal extreme pain disorder: Raritná príčina tonických záchvatových stavov s poruchou vedomia – kazuistika |
| 13:00 – 14:00 hod. | Obed |
| 14:00 – 15:30 hod. | PRENATÁLNA GENETICKÁ DIAGNOSTIKA Predsedníctvo: Šimko J., Minárik G. Cisárik F. a spol.: Štatistika prenatálnej genetickej diagnostiky za roky 2021 – 2022Grochal F.: Chondrodysplasia punctata a jej diferenciálna diagnostika v prenatálnej ultrasonografiiLandlová D., Schenková K., Václavová Z., Pappová M., Gnip A., Lukačka A., Lukačková R., Križan P.: Skríning triploidie a marker PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein – A)Holá V., Horňák M., Kubíček D., Navrátil R., Brožek R., Balcová M., Böhmová M., Weisová K.: Využití technologie Oxford Nanopore v PGT-AKrumpolec P., Kodada D., Petrovič O., Dosedla E., Hýblová M., Minárik G.: Rozdiely v DNA metylácii asociované s typom pôroduGnip A., Hýblová M., Minárik G.: Komplexná štatistika v rutinnom NIPT laboratóriu – Trisomy test skúsenosť |
| 15:30 – 16:00 hod. | Prestávka |
| 16:00 – 17:30 hod. | MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ Predsedníctvo: Giertlová M., Konečný M. Konečný M., Wachsmannová L., Krasňanská G., Bľandová G., Kozáčiková R., Eliáš V., Baldovič M.: Nástrahy a úskalia po CESte vo WESteLojová I., Minárik J., Hurtuk A., Kubička O., Pös Z., Zaťková A., Kádaši Ľ., Gazdarica J., Budiš J., Szemeš T., Radvánszky J.: Od exómov ku celým genómomNosková L., Zikánová M., Stránecký V., Hartmannová H., Hodaňová K., Trešlová H., Šaligová J., Potočňáková L., Giertlová M., Kmoch S.: Význam exomového sekvenování při identifikaci nových etnicky specifických patogenních variant podmiňujících vzácna onemocněníKozáčiková R., Konečný M., Wachsmannová L., Eliáš V., Krasňanská G., Bľandová G., Baldovič M., Kovaľová E.: DNA markery asociované s parodontitídouKrasňanská G., Wachsmannová L., Eliáš V., Baldovič M., Kozáčiková R., Bľandová G., Konečný M., Ostró R., Andrejková M.: Vzácne varianty v géne IL2RG asociované s X-SCIDGiertlová M., Drenčáková P., Baranová A., Okáľová K., Tabačáková K., Kolníková M., Payerová J., Zemjarová Mezenská R., Matúšová M., Gondová K., Drusová E., Nosková L., Zikánová M., Stránecký V., Kmoch S.: Genetická heterogenita epilepsií |
| 18:30 hod. | Odchod na spoločenský večer |
Piatok, 17.3.2023
| 07:30 hod. | Registrácia účastníkov |
|---|---|
| 8:00 – 10:30 hod. | MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA NÁDOROVÝCH OCHORENÍ Predsedníctvo: Lohajová Behulová R., Závodná K. Závodná K., Šebest L., Lohajová Behulová R.: Aktuálne možnosti genetického testovania nádorov endometria – nová molekulárna klasifikácia karcinómov endometria Kodada D., Janoštiaková N., Krumpolec P., Hýblová M., Repiská V., Minárik G.: Využitie tekutej biopsie pri diagnostike karcinómu endometria Holubeková V., Rokos T., Kolková Z., Hornaková A., Pribulová T., Kozubik E., Biringer K., Kudela E.: Identifikácia pacientiek s vyšším rizikom rozvoja cervikálneho karcinómu Urbán V.: Súčasný záchyt Lynchovho syndrómu a patogénnych variantov v génoch BRCA1/2 – kazuistiky, diagnostika, manažment Blahová A., Marciňáková A., Maďarová D., Kopcsayová D., Šprincová A., Kačmárová M., Tatayová L., Lukačková R.: Nepriaznivá prognóza komplexného karyotypu u mladej pacientky s akútnou lymfoblastovou leukémiou (ALL) Balázs Sallay: Diagnostika lymfoproliferatívnych ochorení Držík F.: Prínos automatizovaného NGS pre malé a stredné laboratóriá a jeho vplyv na včasnú diagnostiku a prežívanie onkologických pacientov Jirout J.: Automatizace NGS knihoven v diagnostických laboratořích Tatayová L., Majerová Ľ., Lukačková R.: Praktické skúsenosti s detekciou mutácií v génoch RAS a BRAF použitím kitu FastGen Solid Cancer Matúšová M., Vallová V., Nagy Baranyai Á., Zemjarová Mezenská R.: Nálezy microarray analýzy z pohľadu poskytnutých klinických informácií a zistených asociovaných ochorení |
| 10:30 – 11:00 hod. | Prestávka |
| 11:00 – 13:00 hod. | MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA SARS-COV-2 Predsedníctvo: Szemes T., Burjanivová T. Szemes T., Rusňáková D., Sedláčková T., Böhmer M., Budiš J., Sládeček T., Staroňová E., Gičová A., Mikas J.: Národný genomický dozor SARS-CoV-2 v roku 2022 a ako budeme pokračovaťHadžega D.: Analýza metatranskriptómu pacientov pozitívnych na Covid-19 Babišová K., Hadžega D., Janoštiaková N., Jackuliak P., Sabaka P., Minárik G., Hýblová M.: Metatranskriptómová analýza z nazofaryngeálnych výterov pacientov s ochorením Covid-19Lučanský V., Samec M., Burjanivová T., Lukáčová E., Kolková Z., Holubeková V., Túryová E., Horňáková A., Záborský T., Podlesniy P., Reizigova L., Danková Z., Nováková E., Péčová R., Čalkovská A., Halašová E.: Porovnanie metodík na izoláciu a detekciu SARSCoV-2 RNA v odpadových vodáchJanoštiaková N., Gnip A., Kodada D., Miková E., Tibenská E., Repiská V., Minárik G.: Detekcia SARS-CoV-2 v slovenskej populácii od januára 2021 do septembra 2022 |
| 12:30 hod. | Záver konferencie |
| Obed |
PDF verzia programu konferencie
Forma prezentácie: Prednášky 12 min
Generálny partner: UniLabs, s.r.o., Martin
Prezentácia firiem: V priestoroch hotela Turiec
Odborné podujatie bude ohodnotené kreditmi CME
Pozvánka vo formáte PDF (otvorí sa v novom okne)
