Zápis zo zasadnutia Výboru SSLG 06/2024 - Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky

Termín: 5. 6. 2024, 09:00 – 14:00

Miesto konania: Vedecký park UK, Ilkovičova 8, Bratislava + online prostredníctvom MS Teams

prítomní: viď prezenčná listina, Dr. Giertlová – online

neprítomní: Dr. Behulová, Doc. Radvanszký

PROGRAM ZASADANIA:

Schválenie programu výboru
- návrh programu bol rozšírený o ďalšie body (viď v bode rôzne) a následne bol rozšírený program schválený.
Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru (RNDr. Konečný)
- zápis z posledného zasadnutia (Hotel Turiec, MGK);
- zápisnica dostupná na webe SSLG;valné zhromaždenie – prebehlo na MGK (zápis dostupný na webe);
- informácia o elektronickom zdieľaní dokumentov SSLG – GoogleDrive – v zložke SSLG-výbor – základne info (zozname členov, mailing list), zasadnutia výborov (zápisnice a prezenčné listiny), web, súťaže, IM, DTC testovanie;
- Web SSLG – riešili sa pripomienky k webu – Dr. Radvánszky vytvoril chatové skupiny v gmaily – súčasne 2.
Informácia k OZ SSLG (RNDr. Konečný)
- Dr. Konečný – informácia opersonálnom posilnení, administratívna výpomoc vedeniu a výboru SSLG;
- sekretár SSLG – Mgr. Krasňanská – od 1. 5. 2024 dohoda o pracovnej činnosti.
- uzatvorená na 1 rok, v prípade potreby kontaktovať na krasnanska@ghc.sk alebo gabrielakrasnanska1@gmail.com
- pracovná náplň:
  - Pozvánky na výbor, zostavenie programu výboru
  - Zostavenie zápisov z výboru
  - Odosielanie hromadných mailov
  - Evidencie a sumarizácia účtovných podkladov
  - Evidencia termínov úloh
  - Administratívna pomoc pri organizácii konferenciíIne administratívne činnosti podľa zadania prezidenta, viceprezidenta alebo tajomníka SSLG;
- Dr. Konečný informoval, že v mene OZ navštívil spoločne s Dr. Behulovou VUB – zriadenie internet banking prístupu k účtu;
- obaja majú právomoci disponovať a robiť úhrady individuálne, hoci podľa stanov by tak mali konať spolu a mali by sa úhrady schvaľovať navzájom – vo VUB banke nebolo možné vybaviť;
- do budúcna možno prechod napr. do FioBanky, ktorá disponuje touto funkciou v internetbankingu – jeden zadá platbu, druhý ju potvrdí;
- Dr. Konečný informoval o stave bankového účtu a aktuálnych výdavkoch:
  - Účtovná firma DM ucto – kvartálna odmena 200€, navyše za každý ďalší samostatný úkon 200€
  - Registrácia OZ ako zamestnávateľa do ZP a SP – 200€,
  - Advokátska kancelária – aktuálne faktúra na 720€ za služby
  - UEMS členské 150€ na rok 2024,
  - 7€ – zriadenie internet banking,
  - od apríla 8 €/mesačne za vedenie účtu;
- Dr. Konečný návrh: V prípade platieb nad 1000 € je potrebné vopred informovať výbor o realizácii platby;
- pri platbách do 1000€ informácia poskytnutá dodatočne v rámci pravidelných zasadnutí a stretnutí SSLG;
- návrh schválený všetkými prítomnými členmi;
- Dr. Konečný návrh:V prípade zmeny stanov OZ uvažovať aj nad zmenou názvu odbornej spoločnosti napr. Spoločnosť medicínskej genetiky a genomiky (Slovak Society of Medical Genetics and Genomics) SSMGG – rovnaká skratka aj v angličtine aj v slovenčine, resp. aby sa v názve odzrkadľoval aj to, že súčasťou spoločnosti je aj laboratórno-diagnostická časť zdravotníckych povolaní);
- pripraviť anglickú verziu loga – preto zvoliť názov tak, aby sa slovenská a anglická skratka zhodovali;
- Dr. Mistrík návrh – do budúcna uvažovať aj o popularizácii spoločnosti – FB, instagram, web
- Tému zmeny stanov otvoriť v nasledujúcom roku.
Informácia zo zasadnutia National Human Genetics Societies Meeting (NHGS) na ESHG 2024 (Dr. Konečný)
- zúčastnil saNHGS a informoval o zasadnutí: ESHG celkovo 3 775 členov, štatistické výstupy zo zasadnutia budú prístupné na stránke ESHG, príde notifikačný email;
- ak by bola snaha zo SVK vyvíjať aktivitu smerom k NGGS je možné niekoho nominovať;
- prezentácia spoločnosti UEMS;
- Na webe spoločnosti UEMS je prezentované logo SLS a nie logo SSLG – Dr. konečný napísal email na sekretariát kvôli zmene loga;
- doc. Šimko a Dr. Behulová by tam mali byť zapísaní ako nominanti, avšak na základe informácie od Dr. Giertlovej reálne sú zapísaní ako nominanti SSLG stále Dr. Cisárik, prof. Kádaši;
- skúška pre lekárov v rámci UEMS – označená ako ECMGG = špecializačný certifikát – akceptujeme tento certifikát ako náhradu za našu národnú špecializáciu?
- sú krajiny (Fínsko), ktoré akceptujú certifikát ako náhradu za špecializačné štúdium a opustili ,,vlastnú národnú,, špecializáciu;
- nevýhody: technické problémy, online výuka. Dr. Šimko informoval, že na SVK sa neuznáva a nepovažuje sa ako alternatíva;
- prezentácia spoločnosti EBMG (European board of Medical Genetics);
- konajú sa pravidelné mesačné meetingy, pričom niektorí členovia SSLG sú pravdepodobne členovia boardu, ale nikto aktívne neprispieva a neinformuje;
- potreba zistiť aktuálny stav – prejednať do nasledujúceho výboru – zodpovedný Dr. Konečný;
- zdravotnícke povolanie Klinický laboratórny genetik vs. vysokoškolsky vzdelaný laborant – min. 10 krajín, v ktorých je povolanie klinický lab. genetik ako „recognised“ – na otvorenie právnej úrovni zadefinovania povolania na európskej úrovni potrebujú 10 krajín, v súčasnosti je takýchto krajín len 9 – v zozname sme neboli uvedený – preveriť s Dr. Behulovou a Dr. Petrovičom aktuálny stav;
- prezentácia Etickej komisie ESHG (https://www.eshg.org/pec) a Educational komisie (https://www.eshg.org/educom) – možnosť niekoho nominovať, nakoľko za SVK nie je člen;
- Komisia pre IVDR reguláciu – pracuje sa na tom, aby mol. biológia bola posudzovaná individuálne;Dr. Konečný návrh – Do budúcna nominovať členov SSLG (nemusí byť člen výboru) do jednotlivých komisií, spoločností;
- Na nasledujúcom výbore diskutovať, príp. prísť s návrhmi na nominantov do jednotlivých komisii pre pravidelné sledovanie ich činnosti a informácie.
Organizácia IM 2024 (RNDr. Konečný)
- Počet prihlásených participantov zatiaľ nie je dostupný;
- Termíny na registráciu – do 30.6.2024 zvýhodnená cena;
- Deadline abstraktov – do 30.6.2024;
- Pozvaní prednášajúci – doc. Chrast (bude ocenení Izakovičovou medailou), prof. Kmoch, Mgr. Elchler, MUDr. Kvasnicová (životné jubileum, odovzdanie ocenenia – čestné členstvo);
- Dr. Valachová – budú sa odovzdávať ocenenia, pre doc. Kvasnicovú = čestné členstvo, prof. Chrast = medaila – kontaktovať SSLG – proces schválenia môže trvať aj 3 mesiace;
- potreba v predstihu napísať na SSLG kvôli uvedeným oceneniam – zodpovedný emailová komunikácia so SSLG – Mgr. Krasňanská, zodpovedný za výbor Dr. Valachová;
- Firmy: predĺženie deadlinu na prihlásenie do 30.6.2024, vystavovateľom išiel info list – ceny boli nastavené vyššie ako štandard, ale nakoniec sa rieši veľká časť individuálne;
- kontaktovať Solen so žiadosťou o info o aktívnej účasti, aby bolo možné vytvoriť program podujatia, doriešiť stretnutie – zodpovednosť Dr. Kušíková a Dr. Konečný;
- k hlavným partnerom podujatia patria aktuálne: Medirex, ThermoFisher a Roche;
- oslovené boli tiež farma firmy: AstraZeneca, Pfizer, Merck;
- oslovená aj firma Genetica – zatiaľ bez spätnej väzby;
- Dr. Kušíková navrhla ešte kontaktovať farma firmu Novartis;
- kontakty na farma firmy zaslať Dr. Behulovej – budeme riešiť na stretnutí so Solenom, aby sme neoslovovali duplicitne;
- Solen – dohoda, že Solen získa 15% zo sumy pri firmách (napr. farma firmy), ktoré vybavia oni;
- Predbežný program IM:
  - V stredu výbor, následne slávnostná časť konferencie, večer spoločenská akcia – ochutnávka
  - Štvrtok odborný program cca do 14:00, poobede spoločensko-športový program (turistika, lanovka, welness) – zastrešuje Solen, večer štandardný spoločenský večer
  - Piatok odborný program a konferencia končí obedom.
Organizácia 1. ČS kongresu lekárskej genetiky (ČSKLG) (RNDr. Konečný)
- Dr. Konečný – pre možnosť realizovať spoločnú konferenciu bude v ČR zrušená DNA diagnostika a na SVK Martinská genetická konferencia;
- Dátum konania: 2-4. 4. 2025; miesto konania: Luhačovice – mestské kongresové centrum
- sála pre 500 participantov, v rovnakej budove reštaurácia pre cca 250 ľudí;
- Dr. Konečný oslovil prof. Gécza ako pozvaného prednášajúceho, ktorý potvrdil svoju účasť;
- Informovať na webe SSLG o zrušení MGK a DNA diagnostiky a organizácie 1. ČS kongresu v priebehu júna 2024 – zodpovednosť Dr. Konečný;
- Kritické bude ubytovanie – upozornili na to v kongresovom centre – na jeseň je nutné mať rezervované ubytovanie, pretože je možné, že neskôr nebudú z kapacitných dôvodov a sezóny k dispozícii;
- Dr. Scheinost osloví s kolegyňami prednostne niektoré hotely, ktoré by zastrešovali ubytovanie pre participantov;
- Návrh na spoločenský program: spoznaj Luhačovice (moderovaná prehliadka kúpeľov, ochutnávka vín);
- Dr. Konečný – organizačný výbor konferencie nemusí pozostávať len z členov výboru, chcel by osloviť aj iných ľudí, pričom návrh zašle Dr. Končený – členovia výboru SSLG nemali k tomuto návrhu žiadne pripomienky;
- Dr. Kušíková navrhla, aby sa zorganizoval blok o liečiteľných zriedkavých ochoreniach, v tomto prípade by bolo možné osloviť aj farma firmy pre podporu konferencie.
Rokovanie na ZP Dôvera (Dr. Mistrík, Dr. Konečný)
- Dr. Mistrik – informoval o pláne stretnutí so ZPD a predostrel body k rokovaniu:
  - proces predschvaľovania: revízne lekárky v DVR menia indikácie lek. genetikov svojvoľne, tlak na zmenu zo strany poisťovne na lacnejšie panely kvôli úspore na ich strane;
  - návrh stretnutia – do konca 06/2024 – zodpovednosť Dr. Mistrík;
- iné návrhy bodov na rokovanie pre všetky ZP:
  - ambulantné výkony 172/173 – diskusia ohľadom platby za výkon (navýšenie sumy od ostatných ZP, dorovnanie ceny ako ZPD) alebo možnosť zvýšeného opakovania/frekvencie vyšetrení (neschvaľuje poisťovňa);
  - Dr. Petrovič – žiadali v mene UNB nemocnice navýšenie bodu za konzulátcie
  - Dr. Valachová navrhuje postupovať v tomto smere unifmorme, nie každé pracovisko zvlášť – pripraví podklad (odvolanie sa na DVR, tu to takto funguje), následné pripomienkovanie výborom;
  - Dr. Konečný zašle následne na základe podkladov od Dr. Valachovej oficiálne žiadosti na ZP Union (p. Rončáková) a VšZP (Dr. Mezenská zistí koho kontaktovať) – budeme žiadať o agregovaný výkon, príp. akceptáciu zmeny frekvencie výkonu;
  - Dr. Mezenská, Dr. Mistrík – Reanalýza dát – existuje výkon, avšak nikto ho nemá zazmluvnený;
  - Dr. Mistrík uvažoval, kedy tento výkon vykazovať, v prípade časového odstupu od primárnej analýzy je táto požiadavka podľa neho oprávnená;
  - Dr. Mezenská, Dr. Konečný – požiadavka na zaradenie veľkého panelu (WES a veľké onko panely) – výkon existuje, nikto ho nemá zazmluvnený;
- Zatiaľ diskutované, avšak aktuálne ešte neriešiť na ZP:
  - Dr. Mistrík – výkon pre telemedicínu (online konzultácia) – existujú pracoviská, ktoré takto fungujú (napr. Genvias), resp. v zahraničných krajinách bežný typ komunikácie s pacientom;
  - žiadať o nový výkon na ZP? – aká by bola úhrada? ako ambulantné výkony?, ako poriešiť právne otázky (GDPR)?
  - Napr. možnosť pre konzultácie v onkogenetike a u tehotných – väčší komfort pre pacienta, ale lekára to stojí rovnaký čas – navrhnúť okruhy diagnóz, resp. pacientov, u ktorých by sa mohli takéto výkony využiť – Dr. Mistrík pripraví návrh;ambulantné výkony – ich vykazovanie nie je to zjednotené (171,172,173 + 60 a 63 resp. nadväzujúce výkony);Dr. Petrovič návrh, aby Dr. Mistrík vydal usmernenie na vykazovanie – Dr. Mistrík pripraví návrh na pripomienkovanie;
  - Dr. Konečný upozornil na problém s úhradou segregačných analýz – neuznanie v prípade VUS variantov.
Stanovisko SSLG k samoplatcovským testom germinálnych DNA variantov (Dr. Konečný)
- BRCAscreen test – Dr. Končený informoval o vyriešení situácie za spoločnosť GHC GENETICS SK, a to zmenou indikačných kritérií na stránke Unionu, taktiež na webe spoločnosti a spoluprácou s vybranými klinickými genetikmi v rámci SR, ktorí pacientov konzultujú;
- Dr. Konečný – Na trhu sú však rôzne samoplatcovské testy rôznych rozsahov (napr. skríningový BRCA test v spol. Cytopathos) a rôznych germinálnych variantov (napr. laktózová intolerancia, trombofilné mutácie, celiakia, farmakogenetika), čo s týmito typmi samoplatcovských testov?
- nejde o DTC testovanie, ale o samoplatcovské testy poskytované v rámci zdravotnej starostlivosti – ako sa k tomu odborná spoločnosť postaví?
- DTC testovanie môže vykonávať akákoľvek firma, ktorá nie je zdravotnícke zariadenie a jedná sa o testovanie, ktoré nie je zdravotný výkon;
- Dr. Mistrík – závažnejšie testy, by mali podliehať pred a po testovej genetickej konzultácii,
- Dr. Konečný – ktoré sú závažné a menej závažne testy? Ako fakticky, či štatisticky oddeliť tieto typy testov?
- Dr. Mistrík menej závažne testy by sa mohli posudzovať na základe frekvencie výskytu ochorenia, teda častejšie ochorenia by nemuseli mať predtestovú konzultáciu a potestovú len v prípade pozitivity??
- Dr. Valachová napr. nesúhlasila so zaradením hemochromatózy medzi menej závažné ochorenia napriek tomu, že frekvencia v populácii je vyššia;
- Takže všeobecná zhoda vo výbore v tejto veci nie je;
- Z vyššie uvedeného vyplynula otázka, kto si môže objednať test v zdravotníckom zariadení? – Dr. Šimko obchodne a právne si môže samoplatca kúpiť čokoľvek;
- Ako riešia samoplatcovské vyšetrenia v zdravotníckych zariadeniach v zahraničí? – spýtať sa prof. Macka v Čechách – zodpovednosť Dr. Konečný;
- Následne vytvoriť odporúčanie spoločnosti – bude sa diskutovať na ďalšom zasadnutí výboru.
Kompetencie zdravotníckych povolaní L vs LD vs ZDL – aktuálny stav na MZ SR (Dr. Mistrík)
- Povolanie L a LD
  - Dr. Mistrík – technickú platformu a typ panelu (malý, stredný, veľký) má zvážiť LD, pričom lekár dodefinuje HPO;
  - Dr. Konečný upozorňuje na limity HPO – napr. gén MEFV v paneli HBOC;
  - Dr. Petrovič – LD musí postupovať podľa zadania lekára, a preto technickú platformu zvažuje aj L;
  - Dr. Mezenská a Dr. Minárik – treba si nadefinovať postupy – 1. využívať HPO terminológiu, ak nič v primárne indikovanom virtuálnom panely, následne nastaviť frekvenčné limity, resp. podľa patogenity na triedu 4 a 5, predikcií, atď.;
  - Dr. Konečný informoval o rozdielnych pohľadoch lekárov a diagnostikov na primárne a sekundárne nálezy – LD nemôže posudzovať, či nejaký variant asociuje s niektorým klinickým znakom pacienta, nevidí ho a nemá medicínske vzdelanie;
    - preto primárne nálezy sú DNA varianty triedy 4-5 prítomné v indikovanom paneli a sekundárne sú tie, ktoré sú mimo panelu;
- Téma LD vs. ZDL;
  - Dr. Petrovič – informoval o stretnutí na MZ SR za komoru iných zdr. pracovníkov (SKIZP), zdravotnícki laboranti navrhli povolanie laboratórnych diagnostikov zlúčiť s ich povolaním, nakoľko podľa nich práve oni nahrádzajú túto rolu;
  - aktuálne potreba vyšpecifikovať právomoci jednotlivých povolaní;
  - Dr. Petrovič, Dr. Behulová a Dr. Konečný vytvorili ,,koncept,, kompetencií LD a zaslali ho na vedenie komory;
  - primárny návrh sa vrátil s odôvodnením, že v koncepte nie je zahrnutý lekár – preto bol doplnený lekár špecialista;
  - Malo by byť opakované stretnutie na ministerstve – okrúhli stôl organizovaný MZ SR;
  - prítomní členovia pripomienkovali ,,koncept kompetencií“
  - LD navrhovali odnať niektoré záležitosti;
  - Dr. Minárik navrhol 3-bodový hodnotiaci systému, napr. -, + a +/- diagnostik je schopný robiť príjem, ale z pohľadu efektivizácie ho nerobí;
  - v ďalšom kroku budú pripomienky zapracovávané a o ďalších postupoch bude informovať Dr. Behulová, príp. Dr. Petrovič alebo Dr. Konečný.
Informácie o činnosti pracovných skupín v roku 2024 (vedúci PS)
- Z dôvodu časovej tiesni neriešené a presunuté na ďalšie zasadnutie.
Rôzne
- Dr. Valachová – platby v ambulantných výkonoch – riešené vyššie;
- Dr. Kušíková – navrhuje zaradiť dysmofologický workshop tzv. Dysmorfo klub do ďalších konferencií – spracovávať nedodiagnostikovaných dysmorfologických pacientov – 1-2x do roka sa stretnú klinický genetici (vrátane zahraničných kolegov), ktorí by prípady konzultovali a potenciálne doriešili;
- možnosť v rámci IM 2024 zorganizovať ako paralelnú sekciu, ktorá bude prebiehať s ďalšou sekciou špecifikovanou pre molekulárnu biológiu;
- Dr. Minárik – návrh workshopu pre LD: štandardizácia/normalizácia reportov výsledkov MPS,
- Dr. Konečný – návrh: vedúci laboratórií predostrú postupy pri tvorbe výsledkov,prípadne by počas prebiehanie dysmorfo-clubu mohla prebehnúť firemnícka prednáška (cca 1,5 hod)
- realizácia Dysmorfo klubu už na IM – zodpovednosť Dr. Kušíková;
- Genetický žurnál – Dr. Konečný informoval o komunikácii s Dr. Skalickou; ďalšie číslo (2.vydanie) sa bude venovať tematike MPS, už naplánované jednotlivé príspevky; jeden z článok bol vyžiadaný – pripravý Ing. Czocher k procesu IVDR, pričom sa bude jednať o platený príspevok vo výške 200 €;
- Web SSLGS
  - kontrolovať údaje ambulancií na webe SSLG – neaktuálne údaje pre pracovisko NÚDCH; zodpovednosť – každý za svoje pracovisko, pričom zmenu nahlásiť Dr. Giertlovej alebo Dr. Konečnému;
  - Na webe SSLG pridať atestačné práce lekárov – Dr. Šimko zašle Dr. Konečnému pdf verzie prác, ktoré sa budú publikovať.
- Pozvanie na Dvoranu slávy SLS
  - uvedenie prof. Izakoviča do Dvorany slávy SLS;
  - Dr. Valachová – nutné dodať spracovaný medailón do Monitoru medicíny do 20.8. ;
  - zúčastniť sa môžu za SSLG max. 3 osoby;
  - aktuálne boli pozvaní Dr. Konečný, Dr. Behulová a Dr. Petrovič, v prípade záujmu sa môžu zúčastniť iné osoby;
  - prítomní členovia navrhujú osloviť napr. Dr. Cisárik a Dr. Križan, či sa nechcú zúčastniť ony.
- Najbližší výbor sa bude konať na IM 2024

V Bratislave, 5.6.2024

Spracoval: Mgr. Gabriela Krasňanská

RNDr. Michal Konečný, PhD. RNDr. Róbert Petrovič, PhD.

predseda výboru SSLG vedecký sekretár SSLG