Zápis zasadnutia výboru SSLG 06/2025

od | jún 24, 2025 | Zápisnice

Termín: 04.06.2025, 10:00-14:00

Miesto konania: Vedecký park UK, zasadačka č.123 (prízemie, vedľa výťahov), Ilkovičova 8, Bratislava

PROGRAM ZASADNUTIA

1. Schválenie programu výboru

2. Národný akčný plán pre rozvoj a implementáciu genomickej medicíny (Dr. Skalická)

  • Predstavenie návrhu na vytvorenie strategického dokumentu a diskusia o možnostiach odborného zastrešenia a podpory zo strany SSLG.
  • Národný akčný plán má za cieľ systematicky zavádzať genomické prístupy do zdravotnej starostlivosti.
  • Upozornenie na absenciu Slovenska v európskej iniciatíve 1+ Million Genomes, ktorej súčasťou je 26 krajín EÚ (vrátane Maďarska, Česka, Poľska, Rakúska). Táto iniciatíva má za cieľ umožniť bezpečný a etický prístup k viac ako miliónu sekvenovaných genómov občanov Európy.
  • Ciele akčného plánu:
    1. Rozvoj a podpora kvalifikovanej pracovnej sily.
    2. Zavádzanie genomickej medicíny do praxe (formou pilotných štúdií), vrátane metodík implementácie.
    3. Digitalizácia a zdieľanie dát (riešenie legislatívnych prekážok).
    4. Podpora výskumu a prepojenie s klinickou praxou – vytvorenie legislatívnych rámcov na integráciu Slovenska.
  • Tvorba dokumentu bude realizovaná pracovnou skupinou pre genomickú medicínu so zapojením ďalších  zástupcov vedeckej obce, v spolupráci so SSLG pod gesciou Dr. Skalickej.
  • zadávateľ iniciatívy – VAIA a štátny tajomníci
  • Akčný plán je zatiaľ len víziou.
  • Dr. Konečný: pracovná skupina pre genomickú medicínu funguje pod záštitou SSLG, ale nemá samostatne žiadnu možnosť vydávať odporúčania
  • preto je dôležité mať dokumenty schválené výborom SSLG .
  • navrhuje, aby sa téma akčného plánu stala stálou súčasťou programu zasadnutí výboru s účasťou Dr. Skalickej, ktorá s návrhom súhlasí.
  • V rámci iniciatívy Misia zdravia na MZ SR dňa 24.-26. 6. 2025 bude snahou dr. Skalickej predstaviť aj akčný plán
  • Dr. Mistrík: odporúča otvoriť túto tému aj na samostatnom plánovanom stretnutí vedenia SSLG s MZ SR – riešiť problémy paralelne z dvoch strán
  • Výsledok hlasovania: všetci členovia výboru podporili myšlienku tvorby akčného plánu, delegovania úlohy na pracovnú skupinu pre genomickú medicínu a vedenie aktivity Dr. Skalickou

3. Výnimka z indikačných obmedzení pre genetické diagnózy porúch sluchu (Dr. Gašperíková)

  • Hosť: doc. MUDr.  RNDr. Varga, ORL,UN BA Antolská.
  • Požiadavka vzišla z výboru ORL – cieľom je, aby špecializované diagnostické a implantačné centrá v ORL mohli samostatne indikovať vybrané genetické vyšetrenia pri poruchách sluchu.
  • Doc. Varga
    • V SR je zavedený novorodenecký skríning sluchu.
    • Genetická etiológia tvorí podstatnú časť porúch sluchu.
    • Doteraz boli vyšetrenia realizované najmä cez vedecké projekty a pracovisko Dr. Gašperíkovej.
    • Optimálny vek na kochleárnu implantáciu je 1-1,5 roka, no donedávna sa výkony robili často až vo veku 3–4 mesiace– preto je tiež dôležitý aspekt urýchlenia indikačného procesu.
  • Dr. Petrovič: otázka indikovania výkonov patrí do kompetencie ZP a nie SSLG, pričom ide často o dlhodobý proces.
  • Dr. Konečný:
    • Pacienti s pozitívnym nálezom by mali byť dispenzarizovaní klinickými genetikmi.
    • Technickým problémom je zastaraný zoznam diagnóz a indikačných odborností – potenciálne kontaktovať AZP kvôli systémovému riešeniu tohto problému.
  • Dr. Kušíková: navrhuje mať k dispozícii na pracovisku klinického genetika.
  • Doc. Varga: navrhuje, že v prípade nesyndrómových porúch sluchu nie je nutné, aby vstupným odborníkom pre indikáciu bol klinický genetik.
  • Dr. Valachová: v akútnych prípadoch sa preferuje konzultácia s genetikom pred samotnou indikáciou.
  • Doc. Varga: riešia 100 pacientskych rodín ročne – potreba určiť, na ktorého klinického genetika  sa majú obrátiť s týmito prípadmi.
  • Dr. Mistrík: nepodporuje plošné uvoľnenie indikačných právomocí, preferuje aktuálny stav s dôrazom na skrátenie čakacích dôb pri týchto pacientoch.
  • Doc. Varga: návrh na rozšírenie indikácií sa týka len vybraných centier, v ktorých prebieha implantácia (napr. Antolská, Ružomberok, Košice, Kramáre) – určite sa neplánuje plošné indikovanie.
  • Dr. Gašperíková: interpretačná podpora je zabezpečovaná aj z vedeckých pracovísk, napr. pri niektorých VUS nálezoch sa vykonávajú aj funkčné štúdie.
  • Dr. Radvanszký: podobná požiadavka existovala aj v odbornosti neurológia – ide o výsledok nedostatku klinických genetikov v bežnej praxi– tento fakt treba zohľadniť aj v rámci akčného plánu.
  • Dr. Konečný: navrhuje, aby bol v každej veľkej FN prítomný aspoň jeden klinický genetik – ide však o riešenie, ktoré si vyžaduje dlhodobé plánovanie.
  • Dr. Petrovič a Dr. Kušíková sa ako predstavitelia SSLG dohodnú  za UN BA a NUDCH  s Doc. Vargom na riešení situácie s indikáciami cez genetické pracoviská UN BA a budú o výsledkoch informovať členov výboru.

4. Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru

4.1. Samoplatcovské testy vykonávané zdravotníckym zariadením (Dr. Mistrík)

  • Odporúčanie je v riešení takmer rok, termín na pripomienkovanie bol stanovený do 30. 4.
  • 2025, avšak väčšina členov výboru nereagovala a Dr. Mistrík agendu neriešil ďalej.
  • Dr. Konečný dňa 2. 6. 2025 zaslal preformulované stanovisko, ktoré zohľadňovalo komentáre a zmeny pripravené Dr. Minárikom.
  • Stanovisko bude definitívne upravené do 5. 6. 2025 (zodpovedný: Dr. Minárik), následne
  • bude odoslané na sekretariát a Doc. Šimkovi, ktorý zabezpečí právnu konzultáciu s Dr.
  • Kováčom a poskytne spätnú väzbu členom výboru
  • Dr. Konečný zabezpečí paralelne konzultáciu s právnikom Dr. Mĺkvym.
  • Následne bude dokument zaslaný členom výboru na finálne pripomienkovanie, a to do 30.6.2025
  • Schválenie finálneho znenia prebehne emailovou formou.

4.2. Reakcia jednotlivých ZP na Žiadosť o navýšenie cien ambulantného výkonu 173 a cytogenetických vyšetrení (dr. Valchová)

  • Odpovede zdravotných poisťovní sú uložené na Google Drive disku.
  • Vyjadrenie od VšZP stále neprišlo, aj napriek opakovaným (4x) e-mailovým výzvam,
  • následne žiadala sekretárka VšZP o telefonický kontakt, ktorý bol poskytnutý na Dr.
  • Konečného, avšak nikto sa neozval.
  • Podstatným faktom je aby výkony 7214 (196 €) a 7227A (150 €) boli nacenené zo strany ZP rovnako, a to na úroveň 196 Eur.
  • Listy boli zaslané do ZP dňa 9. 4. 2025. zatiaľ bez odpovede.
  • Bod vyriešený.

4.3. Pripomienky k platbám za ambulantné výkony na základe informácií z jednotlivých pracovísk

  • Zistiť aktuálny stav s výkonmi a následne na výbore rozhodnúť, či ideme riešiť nové výkony do katalógu výkonov (Dr. Mezenská) – čo s výkonmi, ktoré sa posielali na MZ SR pred rokom, aby boli priradené do číselníka (napr. výkony pre vyšetrenie mtDNA).
  • Dr. Mezenská písala pre konaním výboru na MZ SR email – zatiaľ bez odpovede, presun bodu na ďalšie rokovanie výboru SSLG.

4.4. Bod pre hlavného odborníka (dr. Mistrík)

  • dlhodobo plánované stretnutie MZ SR – riešenie min. tech a pers. požiadaviek aj pre ústavnú starostlivosť.
  • Minimálne požiadavky vyšli vo vyhláške – máme už 4 typy laboratórií – budú sa niektoré laboratória meniť, ako ďalej?
  • aktuálne nie je témou dňa, posúva sa na ďalšie zasadnutia výboru, otvoriť o pol roka/rok.
  • Dr. Konečný informoval, že prebehlo stretnutie s AZP – 7.4.2025 – nutné pripomienkovanie zoznamu katalógových výkonov, sú tomu otvorení, ale máme ako SSLG pripraviť návrh – dohodli sa, že zoznam bude SSLG doručený k pripomienkovaniu od riaditeľky Petríkovej, zatiaľ bez odozvy
  • Dr. Mistrík sa pripomenie čo najskôr + zašle im dokument, ktorý pripravila dr. Valachová (pripomienky sa týkajú najmä ZP Dôvera-kontaktovať vo veci dr. Valachovú)
  • Zaslanie pripraveného dokumentu poštou na jednotlivé ZP – zodpovední Dr. Konečný, dr. Valachová, sekretár
  • Stretnutie na MZ SR organizované HO – ak má niekto návrhy, čo ešte rokovať na MZ SR zaslať dr. Mistríkovi (návrhy: dr. Konečný – finančný budget na genetiku, špecializačné štúdium), následne sa dohodnúť na termíne s dr. Konečným.

4.5. Prenatálne vyšetrenie typu NIPT (doc. Šimko)

  • Doc. Šimko oslovil Medirex a iné firmy zabezpečujúce NIPT, aby vzniknutú situáciu riešili podľa platných odporúčaní
  • prísľub od poskytovateľov, že budú propagačné materiálny ako aj procesy napravené – v prípade ak sa tak nestane, bude doc. Šimko riešiť cez výbor SSLG a MZ SR – Bod vyriešený.

4.6. Hodnotiace kritéria – súťaž – najlepšia odborná publikácia (Dr. Radvánszky)

  • Dr. Radvánszky zašle návrh hodnotiacich kritérií na pripomienkovanie.
  • Finančná odmena – upozornenie od účtovníčky, odmena do 300€ nepodlieha zdaneniu.

4.7. Súčasný stav špecializácií v lekárskej genetike (dr. Behulová, doc. Šimko)

  • Doc. Šimko – zo zmluvy na SZU vypustené, že stáže sú bezplatné.
  • Dr. Behulová – informovala o aktuálnych skúškach a problémoch končiacich študentov, ktorí mali končiť štúdium podľa predchádzajúcich platných pravidiel (do 4 rokov), avšak neboli na skúšky pripustení z dôvodu, že neboli splnené kritéria podľa nových pravidiel štúdia (min. 5 rokov) – stále v riešení.
  • Výučbovým pracoviskom je zatiaľ len OUSA, dr. Behulová bude kontaktovať vedenie Medirexu, nakoľko OUSA nemôže zostať jediným školiacim pracoviskom.
  • Dr. Petrovič – na LFUK môžu postgraduálne vyučovať len lekárov, LF UK plánuje podávať žiadosť na postgraduálne štúdium.

4.8. Génová terapia

  • Dr. Minárikvytvoril databázu kontaktov a linkov na európske a svetové inštitúcie, odprezentované
  • pripraví odkazy na EU portály + jednoduchý koncept – následne zaslať na sekretára pre ďalšie spracovanie.

4.9. Hlásenia na NCZI (dr. Mistrík)

  • Klinický garant na roky 2024 aj 2025 je Dr. Cisárik, do budúcna nájsť garanta tejto aktivity v rámci SSLG – na poslednom zasadnutí nepadli žiadne návrhy.
  • Dr. Kušíková povedala, že aktívny záujem má dr. Hrčková.
  • Bod vyriešený.

4.10. UEMS (Európska únia lekárskych)

  • Ofic. členovia – dr. Giertlová, dr. Mistrík – táto skupina sa venuje európskej špecializácii, dr. Mistrík sa zúčastnil stretnutia na ESHG, nemá pocit, že je členstvo SSLG prínosné.

4.11. EBMG a nominácia členov SSLG

  • Dr. Závodná zistila, že za SVK nie je žiadne zastúpenie vo výbore EBMG, k informáciám sa dostávame len 1x ročne, keď sa dr. Konečný zúčastňuje na ESHG.
  • Dr. Behulová je občas informovaná.
  • výbor sa neuzniesol na nominácii do výboru
  • Bod vyriešený.

5. Správa z ESHG 2025 (dr. Konečný)

  • Dr. Konečný zdieľal link, na ktorom sú dostupné všetky informácie.
  • ESHG vie byť nápomocná s právnymi službami.

6. Zmeny vo vzdelávaní zdravotníckych profesií (dr. Behulová) a súčasný stav špecializácií v lekárskej genetike (dr. Behulová, doc. Šimko)

  • Diskutované v bode č.2.7 vyššie.
  • Dr. Šimko informoval, že písomné práce v lekárskej špecializácii boli zrušené.

7. Stretnutie – Národný onkologický inštitút (Dr. Mistrík, Dr. Konečný)

  • Informácia zo stretnutia podaná dr. Konečným.
  • Prítomní na stretnutí prof. Mego, Dr. Bystrický, Dr. Rečková (vedúca NOI), prof. Plank.
  • Onkológovia chcú zaviesť test Oncotype a MammaPrint do praxe v SR – to však nevie odborná spoločnosť zabezpečiť
  • prof. Plank má snahu vytvoriť pre onkológov prehľad ponúkaných testov v SR
  • Do 13.6. odovzdáme zoznam štruktúry onko pracovísk a vyšetrení – pracuje na tom dr. Behulová.
  • Dr. Konečný vyzýval opakovane dr. Rečkovú o kontaktovanie, resp. začlenenie Dr. Behulovej do tejto celej konverzácie.
  • Dr. Behulová – stanovisko NOU k stretnutiu NOI – nakoľko neboli prizvaní.

8. Archivácia DNA dg laboratóriami u pacientov s ontogenetickým vyšetrením a zriedkavými ochoreniami (dr Giertlová)

  • Rôzna situácia v rôznych laboratóriách
  • Dr. Minárik – podľa ISO 15189, resp. GDPR – podmienky stanovuje laboratórium, inak je zadefinované, že DNA sa archivuje výlučne po dobu vyšetrenia.
  • Dr. Mistrík – obrátiť sa na dohľad o zdravotnej starostlivosti a žiadať o usmernenie – zodpovedný dr. Mistrík, v prípade nezáujmu pripraviť stanovisko/odporúčanie odbornej spoločnosti.
  • Bod doriešime na ďalšom zasadnutí.

9. ZP Dôvera a predschvaľovanie – array a panelové sekvenovanie (dr Giertlová)

  • Aktuálna situácia s predschvaľovaním.
  • Dr. Mistrík navrhuje osobné stretnutie na ZP24.
  • Dr. Konečný – k tomuto stretnutiu potrebujeme strategicky vypracovať podklady, lebo ZP24 nebude reagovať na všeobecné požiadavky.
  • Dr. Kušíková – zozbierať konkrétne prípady epileptických pacientov, ktoré by sa predložili.
  • Dr. Minárik – súhlasí s návrhom pripraviť stanovisko SSLG o ktoré sa opierať pred ZP.
  • Stretnutie na ZP 24: ambulantné výkony – zmeny dg v rámci výkonov – array, exómy, predschvaľovanie a rozšírenie indikačných kritérií  (panel epilepsii) – zodpovedný za iniciatívu stretnutia dr. Konečný.

10. Zmena stanov SSLG (dr. Konečný)

  • Konzultované s právnikom dr. Mĺkvym.
  • Principiálna zmena je v názve odbornej spoločnosti, ktorý by sa zmenil na Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky a genomiky
  • Skratka SSLG  by zostala rovnaká.
  • Taktiež sa zmenia niektoré kompetencie prezidenta a viceprezidenta za účelom zlepšenia procesov.
  • Zmena sídla SSLG: schránkové sídlo, bude spoplatnené, ale nemôže byť viazané na osobu prezidenta.
  • Žiada o prečítanie stanov každého člena a emailiové potvrdenie súhlasu
  • Spätnú väzbu k návrhu zmeny stanov – deadline do 30.6.2025
  • Vypýtať účtovnú závierku za rok 2024 a informovať o nej členov (mailom spätne) – sekretár SSLG.

11. Aktuálny stav organizácie IM 2025 (Dr. Behulová, Dr. Konečný)

  • Prípravy prebiehajú.
  • Konferencia je medzinárodná, s účasťou českej strany, nebude sa však hlásiť do spoločnosti Medtechu.
  • Problém so spoločnosťou Roche, ale vyriešia si interne v rámci spoločnosti.
  • Pozvaní hostia: dr. Tomaška – prijal pozvanie (4. prednášajúci), dr. Vácha, dr. Kolníková (ocenená medialou), dr. Lišková.
  • Skontrolovať mailing list – nie každému členovi prišla info. – zodpovedný Dr. Behulová
  • Ubytovanie pre členov výboru – zabezpečené, pri registrácii je potrebné uviesť do poznámky, že je člen výboru.

12. Rôzne

12.1. stretnutie AZP (07/04/2025) – mali sme dostať podklady od Dr. Petríkovej – pripomienka Dr. Mistrík.

12.2. Dr. Giertlová – preplácanie cestovných a ubytovacích nákladov na zasadnutí výboru SSLG – posúdiť do najbližšieho výboru SSLG – sekretár zistí ako je to účtovne.

12.3. Projekt Insight (dr. Minárik)

  • informácia o nábore pacientov pre štúdiu v oblasti prekoncepčného, preimplantačného, prenatálneho a neonatálneho genomického skríningu a diagnostiky
  • podaný projekt, v prípade schválenia projektu:
  • populačný NIPT – prenatálna vetva projektu – testovanie zdarma
  • preimplantačná vetva – 70 vzoriek marker plodnosti (maternica je schopná prijať vajíčko)
  • neonatálna vetva – 100-200 novorodencov suspektných na ochorenie + vyšetrenie rodičov – trio formou WES alebo WGS
  • dr. Minárik ak získajú projekt – bude kontaktovať jednotlivé pracoviská o získavanie vzoriek

12.4. ERDERA aktivity (dr. Giertlová)

  • základné informácie
  • akčné plány pre zriedkavé ochorenia
  • európsky projekt

12.5. Ocenenie najlepšia odborná publikácia

  • 500 € odmena ale je zdanené, to znamená, že SSLG hradí 575€,
  • v prípade že by bolo 300 € je to bez zdanenia, doriešiť

12.6. Pregraduálne vzdelávanie v klinickej genetike – Dr. Valachová

  • podnet na rozšírenie programu klinická genetika; vedúci ústavu genetiky LFUK je dr. Danišovič – iniciovať osobné stretnutie – zodpovední dr. Petrovič po porade s dr. Valachovou

V Bratislave, 04.06.2025

Spracoval: Mgr. Gabriela Krasňanská

          RNDr. Michal Konečný, PhD.                                             RNDr. Róbert Petrovič, PhD.

                predseda výboru SSLG                                                     vedecký sekretár SSLG

PDF verzia