Termín: 07.10.2026, 10:00-12:00 a 12:00-14:00
Miesto konania: Izakovičov memoriál, Grandhotel Praha, Tatranská Lomnica
ZÁPISNICA
- Schválenie programu výboru
- Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru (dr. Konečný)
- Zmena štatútu ocenenia – Pamätná medaila prof. Viliama Izakoviča
- doriešené;
- do budúcna je potrebné zabezpečiť výrobu nových medailí v súvislosti so zmenou názvu spoločnosti (kontaktovaná mincovňa v Kremnici bez odpovede) – presúva sa na nový výbor
- Odporúčania pre genetické vyšetrenie v kardiológii vrátane post-mortem genetickej diagnostiky a indikačných kritérií (dr. Grünnerová)
- dr. Konečný mal osloviť kardiologickú spoločnosť s výzvou o stretnutie a vytvorenie spoločného ŠDTP – kontaktovať prezidenta SKS (slovenská kardiologická spoločnosť), MUDr. Luknára, PhD. (luknar@nusch.sk)
- dr. Konečný kontaktoval dr. Luknára, po októbri je možné sa s nimi stretnúť, sú otvorení akejkoľvek spolupráci
- bod prechádza na nový výbor, ktorý sa bude problematikou zaoberať a bude poverená osoba za riešenie
- Samoplatcovské genetické vyšetrenia v zahraničí (dr. Grünnerová)
- dr. Grünnerovej mala pripraviť návrh stanoviska k overovaniu nálezov zo samoplatcovských genetických/genomických vyšetrení realizovaných v zahraničí v slovenských akreditovaných laboratóriách, stanovisko mal následne pripomienkovať výbor
- stanovisko uvedené na webe SSLG
- dr. Mistrík mal iniciovať/osloviť zástupcov gynekologickej odbornej spoločnosti (prof. Borovský)
- dr. Mistrík – nefokusovať na prof. Borovského ale na spoločnosť ambulantných gynekológov (dr. Starovecká)
- dr. Konečný – v budúcnosti, ak sa bude riešiť nejaký problém, tak budú prizvané obe strany na výbor, pre vykomunikovanie
- dr. Konečný osloví Zentya s.r.o. s pozvaním na ďalší výbor a doplnením podnetu pre prerokovanie
- Implementácia „genomických“ testov génovej expresie pre odhad rizika recidívy karcinómu prsníka (Oncotype, MammaPrint)
- dr. Mistrík má informovať o stanovisku MZ SR k pripomienkam SSLG
- dr. Mistrík má informovať o aktuálnom stave schválenia a zverejnenia nového výkonu
- dr. Behulová prezentovala tento bod
- Agendia – firma, ktorá vlastní licenciu na MammaPrint
- V súčasnosti sa vyšetrenia tohto typu realizujú v zahraničí, najmä prostredníctvom Masarykovho onkologického ústavu v Českej republike
- na Slovensku vytvorený nový výkon/kód na indikáciu tohto vyšetrenia na MZ SR – aktuálne rokovanie o cene výkonu medzi onkologickou spoločnosťou, resp. MZ SR a OÚSA
- cena vyšetrenia realizovaného na Slovensku by mala byť nižšia ako súčasné náklady na jeho realizáciu v Českej republike
- OÚSA bude licenčné laboratórium, teda začal sa proces získavania oprávnenia a akreditácie na realizáciu testu MammaPrint. Tento proces zahŕňa zaškolenie pracovníkov, analýzu kontrolných vzoriek poskytnutých spoločnosťou Agendia a overenie kvality výsledkov.
- Súčasne prebiehajú rokovania o zmluvných podmienkach vrátane legislatívnych požiadaviek a kybernetickej bezpečnosti. Predpokladaná maximálna lehota na dokončenie procesu je jeden rok
- Test Oncotype Dx – stále licenčne viazaný na zahraničného poskytovateľa, zostáv v SPL režime
- V nadväznosti na predchádzajúci bod bola prerokovaná problematika ŠDTP týkajúceho sa karcinómu prsníka
- napriek pripomienkam SSLG boli do finálnej podoby dokumentu zapracované len minimálne úpravy
- Diskutovalo sa o potrebe systémového riešenia komunikácie medzi SSLG, pracovnými skupinami pre tvorbu ŠDTP a Ministerstvom zdravotníctva SR – Dr. Mistrík – osloviť prof. Payera ako predsedu Komisie MZ SR pre ŠDTP
- Stav vyhlášky pre skríning onkologických ochorení
- informácia dr. Mistríka o aktuálnom stave prípravy/revízie vyhlášky pre skríning a komunikácii s MZ SR
- Výbor bol informovaný o príprave novej vyhlášky upravujúcej skríningové programy onkologických ochorení
- Pripravovaný dokument sa týka viacerých onkologických diagnóz, najmä karcinómu prsníka, krčka maternice, kolorektálneho karcinómu, karcinómu prostaty a pľúc.
- Návrh vyhlášky predpokladá rozdelenie žien podľa miery rizika na skupiny s priemerným, stredným a vysokým rizikom vzniku karcinómu prsníka.
- Na príprave dokumentu sa podieľajú viaceré odborné spoločnosti, najmä rádiológovia, gynekológovia a odborníci v oblasti lekárskej genetiky.
- čo sa týka pacientiek s ca ma – definícia prediktívneho modelu pre ženy s genetickým testovaním, definovaný kód diagnózy pre takéto ženy Z15.1
- zaradenie pacientiek na základe prítomnosti DNA variantu vo vysokorizikovom géne bolo navrhnuté upraviť tak, aby rozhodujúcim kritériom bolo odporúčanie lekára so špecializáciou v lekárskej genetike.
- Cieľom je zabezpečiť individuálne posúdenie genetického nálezu, klinického významu identifikovaného variantu, rodinnej anamnézy a celkového rizika pacientky. Takýto postup má predchádzať neprimeranému manažmentu pacientov s DNA variantmi, ktorých klinický význam alebo riziko nie sú aktuálne jednoznačné definované
- V čase zasadnutia nebol známy záväzný termín vydania vyhlášky. Pracovný materiál mal byť podľa informácií pripravený do 6. októbra 2026, pričom následne sa očakáva ďalšie pripomienkovanie.
- diskusia o karcinóme kŕčka maternice a detekcii HPV – či skríning budú vykonávať len laboratória, ktoré sú na to akreditované,
- aktuálne sú ceny za tieto výkony veľmi nízke a podľa prezentovaných informácií sa približujú k hranici ekonomickej udržateľnosti – OÚSA odmietla aby paušálne robili tento výkon len oni
- V diskusii bola otvorená potreba vypracovania jednotných odborných odporúčaní SSLG pre indikáciu genetických konzultácií a vyšetrení u pacientov s rôznymi onkologickými ochoreniami alebo so zvýšeným rizikom ich vzniku.
- Bolo konštatované, že v súčasnosti existujú rozdiely medzi jednotlivými pracoviskami a odbornosťami v posudzovaní indikácií na genetické vyšetrenie.
- Navyše niektoré rádiologické a gynekologické pracoviská používajú vlastné odporúčania, dotazníky a indikačné schémy.
- Členovia výboru sa zhodli na potrebe vytvoriť odborný dokument/smernicu, ktorý by poskytoval jasné a prakticky využiteľné indikačné kritériá pre ostatné medicínske odbornosti, kedy napr. urológ, rádiológ posiela pacienta na genetické vyšetrenie
- Diskutovalo sa o možnosti vytvorenia jedného komplexného dokumentu, ktorý by obsahoval samostatné časti podľa jednotlivých diagnóz, prípadne o postupnom vydávaní čiastkových odporúčaní podľa aktuálnych potrieb klinickej praxe, v prvom kole však pre ca prsníka
- bod prejde na nový výbor
- centrá CCC – Comprehensive Cancer Centre – BA, BB, KE – legislatíva EÚ – aby v každom onkologickom centre išiel pacient rovnakou cestou a bol manažovaný identicky
- Informácia o Návrhu nového zoznamu výkonov pre ambulancie lekárskej genetiky
- informácia dr. Mistríka o odoslaní návrhu nového zoznamu výkonov na MZ SR, prípadná spätná väzba MZ SR a stav pripomienkovania návrhu,
- návrh ambulantných výkonov – odoslané, čakáme na oslovenie zo strany MZ SR
- otázka z pléna, či by zoznam nových výkonov mohol by byť publikovaný na webe SSLG – vo finálnej podobe áno, ako pracovná verzia nie
- Dr. Mistrík osloviť MZ SR – p. Kvačkovú
- NCZI – hlásenia ambulantných a laboratórnych výkonov, E-Lab – aktuálny stav
- dr. Mistrík má informovať o príprave stretnutia s NCZI k úprave hlásení za ambulanciu lekárskej genetiky (úprava hláseniek),
- aktuálny stav hlásenia laboratórnych výkonov a číselníka výkonov E-Lab,
- určenie zodpovednej osoby za túto agendu v novom výbore a dohoda o ďalšom postupe
- v novom výbore, určiť kontaktnú osobu a následne iniciovať stretnutie s NCZI
- dr. Minarik – keď to mal na starosť dr. Cisárik, každoročne podával štatistické informácie, teraz nie sú dostupné aktuálne informácie, treba do budúcna popracovať na náprave
- Nový číselník výkonov
- informácia dr. Konečného o stave riešenia a ďalšom postupe metodického usmernenia pre dopĺňanie a aktualizáciu číselníka laboratórnych položiek (stretnutie s p. Moravkom)
- zodpovedná osoba na NCZI – Ing. Kmečová – zaslané nové metodické usmernenie
- Určiť zodpovednú osobu za riešenie v novom výbore
- Pridelenie úlohy v rámci nového výboru
- II. ČSKLG – Trenčianske Teplice, október 2027
- aktuálna informácia o plánovanom odbornom podujatí v termín 13-15.10.2025
- miesto konania Kursalón, Trenčianske Teplice
- Dr. Konečný osloví prof, Jozefa Gecza, ktorý odporučil niekoľko zahraničných spíkrov
- dr. Bolčeková informovala, že Martinská genetická konferencia sa bude konať v termíne 16-18. marca 2027
- Zmena štatútu ocenenia – Pamätná medaila prof. Viliama Izakoviča
- Kongres SLS (dr. Konečný)
- dňa 29. 09. 2026 informácia zo SLS o konaní XXVIII. Kongresu SLS, dňa 21. 10. 2026, Vyšné Hágy – pozvanie zástupcov organizačných zložiek SLS
- rozposlaný mail na členov výboru o ochotu zúčastniť sa na zhromaždení predstaviteľov organizačných zložiek SLS
- kongresu SLS sa zúčastní dr. Bolčeková
- Aktuálny stav ku kmeňovým bunkám podávaným neregulovaným spôsobom
- dr. Giertlová informovala o problematike
- dr. Petrovič – dostal z Úradu na dohľad požiadavku o vykonanie posudku
- publikovať stanoviská, odkaz, link a uverejnia sa na webe SSLG – link na materiál zašle sekretárovi dr. Giertlová
- Agenda hlavného odborníka (Dr. Mistrík)
- MZ SR v pláne legislatívna úprava ohľadom darcov oocytov, embryí, spermií – SOHO – darcovstvo mimo transplantácii – žiadajú o vyjadrenie, koľko rodín/pacientov môže dostáť materiál od jedného darcu, porovnanie v rámci EU
- Max. 8 rodín od jedného darcu
- Odborné odporúčanie SSLG ohľadom genetickej diagnostiky darcov – Dr. Mistrík navrhuje aby sa aktualizovalo
- úloha na nový výbor
- Misia zdravia – v legislatívnom procese je návrh vyhlášky – prerozdelenie peňazí z Misie zdravia – dr. Behulová, podľa jej informácií je proces prerozdeľovania peňazí pozastavený
- Management Committee novej európskej sieťovej iniciatívy COST Action INTERACT-NF (CA250150) – Interdisciplinary Approach for Clinical, Translational and Basic Challenges in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (Dr. Skalická)
- Zlepšiť diagnostiku zriedkavých ochorení a priniesť nové metodické postupy do praxe
- Viac sa zapájať do európskych referenčných sietí
- ERDERA projekt – aspoň 4 partnerské inštitúcie aj zahraničné
- Boli podané 2 projekty – celkovo 570 projektov a vybraných 65
- Neúspešné a následne KS vybraná do komisie projektu INTERACT-NF
- 4 working packages
- IM 2026
- Aktuálne organizačné informácie
- z dôvodu nepriaznivého počasia sa sociálny program lanovkou zruší
- vytvorený náhradný program – sociálny program v priestoroch Humno s hudobným sprievodom
- Vyhodnotenie súťaží
- Informácia o stave financií na účte SSLG
- Rôzne
ZASADNUTIE NOVO-ZVOLENÉHO VÝBORU
- Priebeh volieb do orgánov SSLG
- Informácia predsedníčky volebnej komisie Dr. Landlovej o priebehu sčítavania hlasov
- SSLG mala v čase volieb celkovo 185 členov
- dodané hlasy k voľbám: 108 elektronicky, 1 korešpondenčne, 1 neplatný z dôvodu doručenie po termíne
- Preberacie protokoly medzi starým a novým výborom – bude prípadne potrebné doriešiť v odobe tajomníka – sekretár bude opakovane kontaktovať Dr. Mlkveho
- Úlohy jednotlivých členov vedenia SSLG v zmysle stanov SSLG – je potrebné si naštudovať
- Voľba vedenia SSLG
- dr. Minárik sa zrieka mandátu, avšak organizátorsky prípadne ako člen pracovnej skupiny bude k dispozícii
- nastúpenie zástupcu Dr. Skalická
- predstavený mechanizmus ako budú voľby vedenia prebiehať
- bude sa individuálne voliť pozícia prezidenta, následne viceprezidenta, následne tajomníka a následne predsedu DR
- jednohlasne schválený členmi výboru
HLASOVANIE
- prezident, hlasy:
- Konečný – 8
- Mistrík – 2
- Lohajová-Behulová – 1
- viceprezident, hlasy:
- Bolčeková – 1
- Lohajová-Behulová – 6
- Mistrík – 3
- Petrovič – 1
- tajomník, hlasy:
- Petrovič – 4
- Radvanszky – 1
- Bolčeková – 1
- Skalická – 1
- Mistrík – 2
- Paučinová – 2
- 2. kolo – tajomník, hlasy (voľba medzi Mistrík a Paučinová)
- Mistrík – 3
- Paučinová 8
- tajomník – 3. kolo (voľba medzi Petrovič a Paučinová)
- Petrovič – 3
- Paučinová – 8
- Dozorná rada, predseda, hlasy:
- Grünnerová – 2
- Valachová – 1
Výsledky volieb vedenia SSLG:
- prezident – dr. Konečný
- viceprezident – dr. Lohajová-Behulová
- tajomník – dr. Paučinová
- predseda dozornej rady – dr. Grünnerová
- Plán zasadnutí výborov
- ako často a kde sa stretávať (min. 4× ročne, miesto sa bude riešiť operatívne)
- operatívne stretnutia aj online
- termín nasledujúceho výboru: 16.11. 2026 – predbežne v Žiline
- Organizáciou zasadnutia výboru poverená Dr. Paučinová
ELEKTRONICKÉ DOKUMENTY
- aktualizácia výborového mailu – Dr. Konečný
- doc. Radvanzky poverený úpravou prístupov k elektronickým zdieľaným súborom – prosím asap
- Rozdelenie zodpovedností a kompetencií členom výboru
- Stanoviť si základné problémové body a zodpovedné osoby, napr. NCZI
- Návrhy na zlepšenia a zefektívnenie práce
- Dlhodobá úloha
- Spísať internú smernicu o problémových bodoch, ktoré nie sú doriešené v stanovách SSLG, napr. priebeh voľby vedenia SSLG, prístupy k bankovému účtu
- Zodpovedný Dr. Konečný
- Podnety od členov výboru
- Finančná situácia SSLG
- Finančné ohodnotenie aktívnych členov SSLG – premyslieť si do nasledujúceho výboru, všetci členovia
- 2% z daní, komunikovať s právnikom, či je to možné – zodpovedný sekretár SSLG
- Sklad a archív vecí – postačovala by jedna skriňa – napísať na SLS, príp. nájsť iné riešenie – zodpovedný Dr. Konečný
- Stanovenie bodov do programu nového výboru
- ASAP riešiť vyhlášku onkologických ochorení, bude prebiehať online pripomienkovanie
- výška členských poplatkov – do budúcna nejakým spôsobom riešiť?
- Zodpovedný Dr. Mistrík
- eHealth a eZdravie – zoznam výkonov na NCZI – zodpovedná osoba – poslať email na nových členov SSLG – zodpovedný dr. Konečný
- Zmeny v prevádzke SSLG (sekretár, atď.) – odsúhlasené ďalšie pôsobenie Dr. Krasňanskej za v minulosti dohodnutých podmienok
- Zmeny v jednotlivých pracovných skupinách SSLG
- Pracovná skupina pre genetické štúdie u etnicky špecifických skupín
- Pracovná skupina pre mitochondriálne ochorenia
- Pracovná skupina pre onkogenetiku
- Pracovná skupina pre katalóg výkonov – dr.Mezenská (aktualizácia mailu), až po ďalšom výbore
- Pracovná skupina pre prenatálnu diagnostiku
- Pracovná skupina pre medicínsku genomiku – prevezme dr. Skalická – ďalší výbor
- zapojenie mladých ľudí, formalizovanie členstva v prac. skupinách – vytvorenie potvrdení
- k najbližšiemu výboru si pripravia všetci členovia výboru návrhy
- Rôzne
- Cytogenetika a jej stav v SR – informáciu o zrušení veľkého cytogenetického laboratória v neštátnom zdrav.zariadení Unilabs a aktuálne riziko zrušenia iných cytogenetických laboratórií pre nerentabilnosť. Aké budú čakacie doby na výsledky týchto základných genetických vyšetrení?
- stanoviská k ohodnoteniu cytogenetických výkonov zaslané opakovane na Dôveru a VšZP 27. 8. 2026
- 4.9.2026 odoslaná pripomienka, že sme nedostali odpoveď
- 11. 9. 2026 odpoveď ZP Dôvera – mail prijali budú informovať o výsledku
- VšZP – odpoveď 4.9. – pracujú na predmetnom stanovisku
- Union – zasielané až 14. 9. kvôli zlučovaniu, odpoveď 16. 9., že prijali žiadosť
- vykomunikovať stretnutie na ZP VšZP, Union a Dôvera – oddelenie nákupu – napísať mail – zodpovedný sekretár
- Dr. Barošová – nebezpečenstvo informácií uvedených v eZdraví
- Zabezpečujú NCZI a vidieť informácie môžu len povolaní odborníci


