Termín: 08.06.2026, 10:00 – 14:00

Miesto konania: Medirex Group Academy – kongresové centrum, Galvaniho 17/C, Bratislava, 5. poschodie, miestnosť č. 2.

Zápisnica zo zasadnutia výboru

  1. Schválenie programu výboru
  2. Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru (dr. Konečný)
    • tabuľka výkonov – odovzdaná, uzatvorené
    • téma genetický konzultant – stretnutie online 15.4. – presun na ďalšie zasadnutie výboru
    • nový číselník výkonov NCZI – online stretnutie 20.4.
    • výzva MZ SR ku katalógu výkonov (MUDr. Kvačková) – deadline do 11.5.2026 – adresované členom starej pracovnej skupiny OPS MZ SR – oficiálne schválené a akceptované MZ SR – uzatvorené
    • nominácia novej skupiny – zodpovedný Dr. Mistrík – uzatvorené
    • dr. Mistrík bude reagovať a žiadať vytvorenie novej pracovnej skupiny a posun termínu na 30.6. – deadline je presunutý na 8.6. – bod programu
    • jubileum, Dr. Cisárik – pozvanie na IM 2026 a ocenenie (čestné členstvo SLS) – dr. Konečný – bod programu
  3. Príprava nastávajúcich volieb – výbor a dozorná rada SSLG
    • postup volieb – bude prebiehať korešpondenčne, rozposielať sa bude list s pokynmi (plus zoznam členov)
    • volebná komisia – návrhy: dr. Landlová (predseda), dr. Bľandová Gabriela, dr. Lojová Ingrid
    • termín volieb – od 1.7. do 4.9.2026, výsledky budú zverejnené na IM26
    • pravidlá volieb definované v stanovách
    • prebehlo odsúhlasenie kandidátky do výboru a do DR
    • ďalší postup – pripraviť finálnu verziu oslovovacieho listu vrátane kandidátky – následne schválenie členmi výboru elektronicky
    • poslať list s kandidátkou aj JUDr. Mistríková (SLS) na pripomienkovanie – zodpovedný dr. Konečný
  4. Štatút medaily Viliama Izakoviča – pripomienkovanie a finalizácia dokumentu – zodpovedná dozorná rada
    • následne dať finálny dokument aj na web – zodpovedný sekretár
    • odovzdávanie medaily V. Izakoviča na IM 2026 – na diplome upraviť názov spoločnosti, na medaile bude starý názov, nakoľko zostáva ešte 9 ks medailí
  5. Izakovič memoriál
    • Genomický workshop – počas slávnostného otvorenia – dr. Minárik
    • 3x workshop case reportov (prenatálka – dr. Minárik, imuno – dr. Konečný, pediatria – dr. Radvánszky) – 2 workshopy / 20 min (či bude formou ppt alebo diskusie je na zvážení zodpovednej osoby)
    • sekcia kardiogenetiky – 4 prednášky po 10 min, mimo slávnostného bloku – doc. Krebsová, dr. Vojvodová, prim. Ilíková, dr. Grunnerová (nutné, aby sa prihlásili cez formulár na webe Solenu a vybrali si participáciu s aktívnou účasťou)
    • pozvaní hostia majú vo štvrtok registráciu, spoločenský večer a ubytovanie hradené zo zdrojov SSLG
    • pozvaní hostia a prednášky – doc. Krebsová, doc. Zajac (ocenený medailou), Porubský
    • dr. Cisárik – odovzdanie medaily pri príležitosti životného jubilea – pozvaný hosť, ubytovanie zdarma
    • ubytovanie členovia výboru a dozorná rada – zdarma, v riešení p. Zrubcovej zo spoločnosti Solen
    • pre ocenených aj víno/kvety? – doriešiť počas organizačných stretnutí
    • po 15.6. stretnutie so Solenom ohľadom účasti firiem a participantov
  6. Potenciálne ocenenia – cell free DNA konferencia (10.–11.9.2026) – návrh od prof. Celeca
    • Erik Sistermans z Amsterdamu (prof. humánnej genetiky, špecializuje sa na prenatálnu genetiku, zavedenie NIPT v Holandsku, viac ako 150 odborných publikácií) – amsterdamumc.org
    • Diana Bianchi (jedna z najvýznamnejších svetových odborníčok na prenatálnu genetiku, NIPT testovanie, preslávila sa výskumom tzv. fetal cell microchimerism, viac ako 300 odb. publikácií) – genome.gov
    • členovia súhlasia, ceny by odovzdala dr. Behulová
    • sekretár – nutné doriešiť so SLS
  7. Odporúčania pre genetické vyšetrenie v kardiológii vrátane post-mortem genetickej diagnostiky a indikačných kritérií – dr. Grünnerová
    • opakované zamietnutia zo strany ZP, odvolávali sa na EU stanoviská, avšak zamietanie pretrváva
    • preto spísané odporúčanie, na ktoré by sa mohli lekári odvolávať
    • spolupráca s kardiológmi (oslovení primári z detského kardiocentra, so spoluprácou súhlasia, dokument by boli ochotní spripomienkovať) – NÚSCH – má sa riešiť oficiálnou cestou a čakajú, aby boli oslovení výborom SSLG
    • financovanie cestou úradu pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou
    • dr. Mistrík – s odbornou náplňou súhlasí
    • dr. Valachová – je potrebné sa sústrediť na túto oblasť genetiky
    • dr. Konečný – možnosti: vytvoriť ŠDTP (štandardný diagnostický a terapeutický postup) alebo len metodické odporúčanie SSLG
    • ak bude podpora slovenskej kardiologickej spoločnosti – vytvoriť spoločné ŠDTP
    • osloviť kardiologickú spoločnosť s výzvou o stretnutie a vytvorenie spoločného ŠDTP – kontaktovať prezidenta SKS (slovenská kardiologická spoločnosť), MUDr. Luknára, PhD. (luknar@nusch.sk) – zodpovedný dr. Konečný
    • najskôr pripomienkovať materiál od dr. Grunnerovej (dr. Radvanszky zazdieľa) – pripomienkovanie do 31.7.2026
  8. Samoplatcovské vyšetrenie v zahraničí – Firma Sentis – správy/výsledky podpísané klinickými genetikmi, neriešené prípady, overovanie identifikovaných nálezov? – podnet od dr. Grünnerovej
    • Výsledok BRCA1/2 analýzy – indikácia gynekológom, pod výsledkom bol podpísaný lekársky genetik, avšak neurobil konzultáciu
    • indikácia bola od gynekológa, vyšetrené v zahraničí
    • v rodine už bol popísaný presný c.DNA variant – zlyhanie systému
    • celý proces trval 1 rok
    • dr. Grunnerová – overovať tieto nálezy v slovenských akreditovaných laboratóriách? – členovia výboru, určite áno
    • návrh stanoviska nakoncipuje dr. Grunnerová, bude následne pripomienkované členmi výboru – stanovisko bude uvedené na webe a upozornenie bude poslané všetkým členom SSLG
    • dr. Grunnerová – vychádzať aj zo stanoviska SSLG (stanovisko SSLG)
    • dr. Valachová, dr. Behulová – návrh kontaktovania s hlavným odborníkom gynekologickej spoločnosti prof. Borovský a odovzdať im stanovisko SSLG – dr. Mistrík zabezpečí stretnutie
  9. Aktuálny stav implementácie „genomických“ testov génovej expresie pre odhad rizika recidívy karcinómu prsníka (Oncotype, Mammaprint) – ŠDTP odbornosti onkológia – pripomienkované – dr. Behulová
    • aký je stav našich pripomienok – dr. Mistrík sa bude informovať na MZ SR
    • nový výkon zatiaľ nie je zverejnený, ale už je schválený komisiou MZ SR
    • výkon mal pôvodne vykonávať len patológ, aktuálne patológ a diagnostik so špecializáciou
    • o mieste realizácie výkonu sa bude ešte rokovať – licenciu na Mammaprint má poskytnúť spoločnosť Leram – aké sú objektívne kritériá na pracovisko? Min. 300 analýz, konziliárne pracovisko, Oncotype ide do zahraničia
    • SSLG nebolo vôbec prizvané na žiadne z rokovaní
  10. Stav ŠDTP pre skríning – vysokoriziková skupina žien s karcinómom prsníka – dr. Behulová
    • dr. Mistrík – komunikácia s p. Dubničkovou, má na starosť za MZ SR prípravu legislatívy skríningov
    • prof. Lehotská – nedala spätnú väzbu
    • aktuálne platí staré ŠDTP, ktoré by sa malo pripomienkovať
    • v minulom roku bol zaslaný zoznam indikačných kritérií pre rádiológov a gynekológov – p. Dubničková, prof. Lehotská, p. Starovecká
    • do najbližšieho výboru dr. Mistrík overí situáciu
  11. Informácia o Návrhu nového zoznamu výkonov pre ambulanciu lekárskej genetiky – dr. Mistrík, dr. Valachová
    • dr. Mistrík – staré výkony vytvorené starou pracovnou skupinou
    • z MZ SR žiadajú o pripomienkovanie
    • nové výkony k telemedicíne (existujúce výkony iných spoločností)
    • hradenie (čiastočne/plne) – bude riešené v ďalšom kole
    • odoslanie návrhu – zodpovedný dr. Mistrík
  12. Bod hlavného odborníka (dr. Mistrík)
    • NCZI – príprava stretnutia – hlásenia – upraviť hlásenky za ambulanciu
    • hlásenia sa podávajú do februára – na jeseň dohodnúť stretnutie – zodpovedný dr. Mistrík
    • hlásenie lab. výkonov – realizuje sa na webe
    • presun bodu na nový výbor – určiť zodpovedného človeka
    • vzory formulárov skúsi zaslať dr. Mistrík, následne by sa pripomienkovalo
    • E-Lab = číselník výkonov
  13. Nový číselník výkonov – zaslané metodické usmernenie
    • stretnutie s p. Moravkom
    • prijaté metodické usmernenie pre dopĺňanie a aktualizáciu číselníka lab. položiek – uložené na OneDrive
    • prejsť si zápis zo stretnutia, vypýtať novú verziu LOINCu, s ktorou máme pracovať
    • pozor, vychádzalo sa z revíznych kritérií ZP, dnes sa bude zasielať Návrh nového zoznamu výkonov pre ambulanciu lekárskej genetiky, následne cca v septembri vychádzať z tohto nového návrhu
    • dr. Konečný zodpovedá za riešenie
  14. Rôzne
    • nové logo – predstavené, uložené na OneDrive
    • nové medaily – domíňame staré, následne bude potrebné objednať nové – kontaktovať buď mincovňu v Kremnici kvôli dizajnu medaily, príp. kontaktovať dr. Cisárika – zodpovedný sekretár
    • najlepšia publikácia 2025 – mail na všetky pracoviská, dr. Radvánszky dorieši potom hodnotenie – zodpovedný sekretár
    • 2. ČSKLG – Trenčianske Teplice – október 2027 (IM sa tento rok konať nebude), Martinská konferencia je otázna – dr. Bolčeková v priebehu týždňa zistí, či sa MGK bude konať
    • Dozorná rada nedostala maily o registrácii a ubytovaní zdarma – kontaktovať p. Zrubcovú

Zápisnica (PDF verzia)