Autori: MUDr. Martin Mistrík, RNDr. Gabriel Minárik, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD.
Pokrok v rozvoji genetiky a genetickej/genomickej diagnostiky priniesol možnosť ponúkať tieto vyšetrenia aj v prípadoch bez klinickej motivácie. Vzhľadom k zložitosti problematiky a poskytovaniu týchto typov testov nielen v rámci služieb spadajúcich pod zdravotnú starostlivosť, pripravil výbor SSLG odborné stanovisko venované tejto problematike, a to predovšetkým v súvislosti s dostupnosťou komerčných, resp. samoplatcovských vyšetrení ľudskej DNA.
Definície pojmov, ktoré sú používané v tomto stanovisku:
Klinická motivácia – napr. klinické príznaky geneticky determinovaného ochorenia, anamnéza dedičného ochorenia v rodine, identifikácia rizika alebo prenášačstva dedičného ochorenia, determinácia genetických markerov neplodnosti, personalizácia rizika postihnutia potomstva dedičným ochorením, farmakogenetické/farmakogenomické testovanie, prenatálny a preimplantačný genetický/genomický skríning.
Samoplatcovský test – genetický/genomický test, ktorý si hradí pacient/klient príp. lekár, a teda nie je hradený zo zdravotného poistenia.
Genetický/genomický test – test realizovaný so zámerom analýzy génov/genómu, či ich častí a realizovaný na základe klinickej motivácie na ľudskej DNA.
Genetické/genomické laboratórium – laboratórium vykonávajúce genetické/ genomické testy pomocou molekulárno-genetických metód na ľudskej DNA. Laboratórium môže, ale aj nemusí byť poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.
Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti – inštitúcia poskytujúca zdravotnú starostlivosť v zmysle príslušného zákona v oblasti laboratórnej diagnostiky, t. j. disponuje odborným garantom s príslušnou licenciou, resp. má príslušné oprávnenie.
Samoplatcovské testy z pohľadu klinickej relevancie môžeme rozdeliť do týchto skupín:
1. Diagnostické testovanie
Ak má jedinec symptómy ochorenia, ktoré môžu byť spôsobené genetickými zmenami, nazývanými aj patogénne/pravdepodobne patogénne sekvenčné varianty (mutácie) DNA, testovanie môže odhaliť tzv. kauzálnu mutáciu spôsobujúcu dané ochorenie.
Tento typ genetického testovania môže byť použitý napr. na potvrdenie diagnózy cystickej fibrózy, hemochromatózy, či iných zriedkavých dedičných ochorení.
2. Predsymptomatické a prediktívne testovanie
Ak má zdravý jedinec pozitívnu rodinnú anamnézu výskytu genetického ochorenia, môže dôjsť k vykonaniu genetického testovania predtým, než sa objavia symptómy ochorenia. Testovanie tak môže identifikovať, či je daný jedinec vo zvýšenom riziku, že sa ochorenie vyvinie. Tento typ testu môže byť užitočný napr. pri identifikácii rizika určitých typov dedičných nádorových syndrómov, napr. rakoviny hrubého čreva, žalúdka, kože, či prsníka/vaječníkov/pankreasu.
3. Prekoncepčné testovanie zdravých jedincov, ktorí sú prenášačmi kauzálnych DNA variantov
Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje dedičné ochorenie, napr. cystická fibróza, alebo je jedinec príslušníkom určitej etnickej skupiny, ktorá má vysokú frekvenciu určitej dedičnej choroby (napr. familiárna stredomorská horúčka), je možné podstúpiť testovanie pred plánovaním potomstva (tzv. prekoncepčný skríning). Rozšírené skríningové vyšetrenie zdravých prenášačov môže odhaliť DNA varianty v génoch spojených so širokou škálou dedičných ochorení a môže identifikovať, či sú partneri prenášačmi takýchto DNA variantov a určiť mieru rizika výskytu genetického ochorenia u potomstva.
4. Farmakogenetické testovanie
V prípade ochorení, ktoré si vyžadujú liečbu špecifickými liekmi, resp. farmakologickými preparátmi, môže tento typ genetického testovania pomôcť určiť, ktorá liečba a aké dávkovanie liečiva je pre príslušného jedinca najefektívnejšie a najúčinnejšie, resp. ako účinne jedinec metabolizuje určité liečivo, a teda určiť účinnú dávku lieku.
5. Prenatálne testovanie
V prípade tehotenstva môžu testy identifikovať niektoré typy chromozomálnych a DNA abnormalít v genetickom materiály plodu. Napríklad testovanie rizika výskytu trizómie chromozómu 21 alebo trizómie chromozómu 18 predstavujúce dve najčastejšie genetické poruchy, ktoré sa testujú v rámci prenatálneho genetického testovania.
6. Preimplantačné testovanie
Tiež nazývané aj preimplantačná genetická diagnostika je použité v prípade, ak sa partneri pokúšajú o počatie dieťaťa pomocou metód in vitro fertilizácie (IVF), a to na identifikáciu zárodočných buniek, či embryí s výskytom aberantných chromozómov, resp. génov s kauzálnymi (patogénnymi) DNA variantmi.
Z pohľadu dodávateľa služby samoplatcovského testovanie možno vykonávateľov testov rozdeliť na:
- poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, resp. zdravotnícke zariadenia (štátne alebo neštátne), t. j. laboratóriá a ambulancie, ktoré majú príslušné oprávnenia na prevádzkovanie takéhoto zariadenia. Spĺňajú napr. všetky kvalitatívne požiadavky na zdravotnícke zariadenie a pracujú v zmysle zdravotníckeho zákona č. 578/2004, resp. sú akreditované alebo certifikované prostredníctvom relevantných a medzinárodne akceptovaných noriem ako napr. ISO 15189 alebo CLIA (ďalej len „poskytovateľ zdravotnej starostlivosti“). Tieto zariadenia poskytujú klientovi služby vždy so zapojením kvalifikovanej osoby, zdravotníckeho pracovníka (lekára).
- neposkytovateľov zdravotnej starostlivosti – dodávatelia, ktorí nie sú poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti, nie sú zdravotníckymi zariadeniami a pracujú v zmysle občianskeho zákonníka č. 40/1964. Keďže nie sú súčasťou systému poskytovania zdravotnej starostlivosti, realizujú svoje testy v tzv. režime direct to consumer (DTC), t. j. vykonávajú DTC testy. Môžu, ale nie vždy ponúkajú svoje služby so zapojením kvalifikovanej osoby, zdravotníckeho pracovníka (lekára) (ďalej len „neposkytovateľ zdravotnej starostlivosti“).
Vzhľadom k odlišnej legislatíve sa odborná spoločnosť bude ďalej v odporúčaní zaoberať osobitne samoplatcovskými testami realizovanými poskytovateľmi a osobitne samoplatcovskými testami realizovanými neposkytovateľmi zdravotnej starostlivosti.
Samoplatcovské testy uskutočnené u poskytovateľa zdravotnej starostlivosti
Klient si testy objednáva v zdravotníckom zariadení (štátnom alebo neštátnom), teda u poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, pričom v takomto prípade odborná spoločnosť od poskytovateľa vyžaduje zabezpečenie procesov tak, aby súčasťou testu bola:
- odborná pred-testová ako aj po-testová konzultácia;
- konzultácie vykonáva prednostne lekár s dostatočnou praxou v oblasti lekárskej genetiky, prípadne lekár príslušnej lekárskej odbornosti, ktorej sa klinická motivácia genetického testovania týka (napr. onkológ, gynekológ, gastroenterológ, klinický farmakológ/farmaceut, pediater špecialista a pod.)
V prípade splnenia týchto kritérií odborná spoločnosť takýto typ samoplatcovského testu vykonaného u poskytovateľa zdravotnej starostlivosti považuje za výkon zdravotnej starostlivosti. Prípadné následné odoslanie pacienta lekárskemu genetikovi za účelom genetickej konzultácie a úhrada týchto vyšetrení sa riadi platnou legislatívou a podmienkami zdravotného poistenia, resp. môže byť financovaná v prípade súhlasu príslušnej ZP z verejného zdravotného poistenia.
Samoplatcovské testy uskutočnené u neposkytovateľa zdravotnej starostlivosti
Takéto testy si klient objednáva u dodávateľa, ktorý nemá príslušné oprávnenia na poskytovanie zdravotnej starostlivosti, a to buď priamo alebo cez sprostredkovateľa.
Pokiaľ je sprostredkovateľom vyšetrenia lekár poskytujúci zdravotnú starostlivosť na Slovensku, je tento zodpovedný za indikáciu vyšetrenia, ako aj za predtestovú a potestovú konzultáciu uvedeného testu.
V prípade, že sprostredkovateľom testu nie je lekár alebo si klient objednáva vyšetrenie priamo u dodávateľa, ide o zmluvný súkromnoprávny vzťah medzi dodávateľom a klientom riadiaci sa občianskym zákonníkom.
V takomto prípade odborná spoločnosť odporúča splnenie nasledovných predpokladov:
- dodávateľ poskytne ako súčasť tohto testu odbornú konzultáciu zodpovedajúcu požiadavkám na predtestovú a potestovú konzultáciu k vyšetreniu.
- konzultáciu vykoná odborník s dostatočnou praxou v oblasti lekárskej genetiky alebo príslušnej lekárskej odbornosti, ktorej sa klinická motivácia genetického testovania týka (napr. onkológ, gynekológ, gastroenterológ, klinický farmakológ/farmaceut, pediater špecialista a pod.).
V prípade nesplnenia uvedených odporúčaní odborná spoločnosť uskutočnenie takéhoto typu samoplatcovského testu u neposkytovateľa zdravotnej starostlivosti nepovažuje za výkon, ktorý patrí do zdravotnej starostlivosti a zásadne neodporúča, aby výsledky takýchto testov bolo možné priamo použiť na ďalšie poskytovanie zdravotnej starostlivosti.
Z rovnakých dôvodov nevyplýva klinickému genetikovi povinnosť poskytovať genetickú konzultáciu takýchto testov v rámci poskytovania zdravotnej starostlivosti.
V prípade odôvodnenej požiadavky na genetickú konzultáciu takéhoto typu testu odborná spoločnosť odporúča, aby táto, ako aj prípadné následné overenie výsledkov tohto testu u poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, boli uskutočnené a´priori v samoplatcovskom režime a nie financované z verejného zdravotného poistenia.
Poznámka: SSLG neodporúča jedincom s podozrením na prítomnosť určitého geneticky podmieneného ochorenia, resp. s diagnostikovaným ochorením absolvovať samoplatcovské testy u neposkytovateľa zdravotnej starostlivosti.
Vyhlásenie o vylúčení zodpovednosti
Uvedené odporúčanie sa nezaoberá samoplatcovskými genetickými/genomickými testami realizovanými na základe iných ako klinických/medicínskych motivácií, napr. tzv. life-style testy, testy príbuzenstva, či otcovstva.
Poskytovateľ tejto kategórie samoplatcovských genetických/genomických testov v plnej miere zodpovedá za poskytnutie správnych a kompletných informácií ich objednávateľovi (pacientovi/klientovi).
Ak je súčasťou takéhoto neklinicky motivovaného genetického/genomického testovania čo i len časť výsledkov s klinickou a medicínskou relevanciou, potom sa táto časť má riadiť odporúčaniami uvedenými vyššie v nadväznosti na to, v akom zariadení bol test realizovaný.
V Bratislave, dňa 1.7.2025
Výbor SSLG, o.
