Termín: 4.12. 2024, 11:00 – 15:00
Miesto konania: Medirex Group Academy – kongresové centrum, Galvaniho 17/C, Bratislava,
PROGRAM ZASADANIA:
Prítomní: viď. prezenčná listina
Online: Dr.Behulová, Dr. Giertlová, Dr. Miklošovičová, Dr. Závodná
1. Schválenie programu výboru
2. Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru (RNDr. Konečný):
Benefit VšZP – stretnutie a odpoveď SSLG – Dr. Radvanszky
- Konalo sa stretnutie na VšZP – nechce stiahnuť benefit, pretože aj iné ZP poskytujú rôzne benefity formou genetických testov
- ak by bolo dohodnuté vo všetkých ZP, benefit sú ochotní stiahnuť
- Zatiaľ sme sa dohodli na tom, že pri ponúkanom benefite bude uvedené stanovisko SSLG, ktoré sa zašle 05.12.2024 na VšZP (zodpovední Radvanszky a Krasňanská)
- Dr. Mistrík – stiahnutie benefitov by sa dalo realizovať cez združenie zdravotníckych asociácii (presunuté do bodu rôzne)
EBMG (zodpovedná Dr. Závodná)
- za SSLG na SR sú kontaktnou osobou Dr. Behulová a Dr. Šimko – zistiť ako sa nominujú členovia do EMBG a či má SSLG možnosť nominovať člena výboru EBMG, nakoľko aktuálne máme v EBMG uvedené len kontaktné osoby – napr. napísať predsedovi Thomasovi Liehrovi
- Dr. Závodná písala mail na oficiálny administratívny email, avšak zatiaľ bez odpovede, budúci týždeň skúsi opakovane zaslať mail, ale už na osobný email T. Liehra
- Dr. Behulová – v minulosti bol nominovaný Dr. Kadáši, potom vraj nominoval Dr. Behulovú – tá však nedostáva žiadne informácie
UEMS
- Dr. Mistík – zúčastnili sa online meetingu
- riešilo sa spojenie medzi EBMG a UEMS,
- európska lekárska špecializačná skúška/600€ – u nás nie je platná ako špecializácia, zákon to neumožňuje – existujú však krajiny, ktoré skúšku akceptujú
- Európska špecializácia – vyžaduje ročný klinický kmeň, 4 roky praxe, 6 mesiacov genetické laboratórium, následne písomná a ústna časť skúšky
- Dr. Šimko – v ČR idú inou cestou, 30 mesačná stáž v 3 vybraných odboroch, navrhuje zmenu legislatívy aj u nás
- Zistiť ako postupovať v prípade zmeny legislatívy a koho osloviť, čo vypracovať – zodpovedný Doc. Šimko
3. Vzdelávania lekárov v atestačnej príprave z lekárskej genetiky (Dr. Giertlová, Dr. Mistrík)
- Dr. Skalická – publikácia o stave lekárskej genetiky v EU, v ktorej je Dr. Mistrík spoluautorom – zaslať link členom výboru, resp. na web
- Pracovné-študijné osnovy pre genetických konzultantov sú uvedené na stránke EBMG
- Dr. Valachová – nosné odbory na prípravu klinického genetika by mali byť povinné pred špecializáciou, napr. pediatria
- Dr. Šimko – v gynekológii je možné spraviť si certifikačný kurz na špecializovanú činnosť
- Dr. Mistrík – je riešením urobiť si CE činnosť?
- Dr. Šimko – je potrebné mať plný úväzok na genetike, v prípade čiastočného úväzku na genetickom pracovisku sa následne adekvátne predlžuje špecializačné štúdium
- Vo februári Doc. Šimko absolvuje stretnutie v ČR a následne bude výbor informovať a budeme sa tomu venovať
- Dr. Behulová – navrhuje vytvorenie samostatnej pracovnej skupiny, vo februári stretnutie v Čechách, následne vytvorenie tejto skupiny
- Dr. Konečný – pri otvorení tejto témy riešiť aj nové zdravotnícke povolania – bioinformatik, genetický konzultant a ich zaradenia do systému pracovných zdravotníckych povolaní – bude sa téma preberať v rámci PSGM
- Zodpovedný Doc. Šimko
4. Nedostatok lekárskych genetikov na Slovensku
- príprava stanoviska SSLG (zodpovedný Dr. Giertlová) – na jednej strane málo genetikov, na druhej strane dlhé čakacie doby v nemocniciach počas špecializácii
- Dr. Mistrík – stanovisko adresovať na MZSR – resp. navrhuje absolvovať osobné stretnutie
- Dr. Valachová – téma súvisí aj s pripomienkami k stratifikácii, ktoré pripravoval aj Dr. Cisárik a zasielali sa pred rokom, avšak bez odpovede – povinnosť nemocnice 3. úrovne je mať zabezpečenú genetickú ambulanciu;
- druhá téma ktorú navrhuje Dr. Valachová otvoriť je stúpajúci počet pacientov, ktorých treba vyšetriť počas hospitalizácie
- Dr. Skalická – DRG, pod aký úrad spadá? + otvoriť problematiku vykazovania výkonov počas hospitalizácie pacienta
- Dr. Konečný – skúsiť nakoncipovať komplexné stanovisko SSLG na MZ SR – odpichnúť sa od stanoviska, ktoré nakoncipovala Dr. Giertlová, dohodnúť sa aj na tom, na koho adresovať – termín koniec januára 2025
- Následne po zaslaní stanoviska iniciovať okrúhly stôl na MZ R
- Pri MZ SR existuje kategorizačná skupina pre OSN (optimalizácia siete nemocníc)
- Zaslanie stanoviska na MZ SR príp. všetky ZP
5. Izakovičov memoriál (dr. Behulová)
- Súčasný stav bank. účtu SSLG: 33 266€
Hospodárenie IM 2024 (Dr. Behulová, dr. Konečný)
- Výdaje 58 128 €
- Príjmy 98 459 €
- Čistý zisk : 40 331 €
- 230 uchádzačov
- Solen veľmi negatívne hodnotil spoluprácu s hotelom Horizont
- Platba Solenu (balík služieb) – pôvodne 5000 €, nakoniec sa dohodlo na navýšení na 10 000 €
IM 2025
- časť zarobených peňazí bude slúžiť ako záloha pre ďalší ročník
- Zvažoval sa hotel Chopok v Jasnej, hotel Partizán Tále (drahší ako Grand Hotel Praha a tiež Solen mal negatívne skúsenosti), Dovonaly
- Organizácia opäť v spolupráci so Solenom
- Termín: 8-10. 10. 2025
- Miesto: Grandhotel Praha, Lomnica
- Prednostné ubytovanie v GH Praha – pretože hotel bude rezervovaný celý, bude nutné ho zaplatiť, aj keď zostane izba prázdna (v cene 110€)
- Kapacita hotela je cca 160 ? ľudí
- Zálohová faktúra – polovica nákladu na hotel
- 10 000 € dohodnutá odmena Solenu na r. 2025
- Zmluva o spolupráci so Solenom bude predložená výboru
- Dr. Behulová – upozorňuje aby členovia výboru uvažovali nad nad ďalšími zdrojmi príjmov
6. Informácia k OZ SSLG (RNDr. Konečný)
- Rekordný historický príjem z IM
- Prevádzka o. z. však má svoje náklady
- Investovanie peňazí späť do SSLG – navrhnúť spôsoby, napr. ocenenie mladých autorov, najlepšie publikácie, aktívnej organizačnej práce na konferenciách,
- Dr. Radvánszky – návrh platby členského v ESHG pre členov výboru
- Dr. Mĺkva –členovia výboru zdarma registrácia na určitých podujatiach
- Dr. Konečný – spýtať sa aj právnika, či je táto forma možná,
- Dr. Minárik – add príspevky/odmeny pre členov výboru, ktorý sa viac venujú záležitostiam výboru – riešiť formou zmluvy o spolupráci (DoVP, DoPČ)
- 2% je možné darovať až po 2 rokoch fungovania o.z.
- Prísľub SSLG na podporu časopisu, formou 2 x 2000 € ročne
- uvedená podpora odsúhlasená výborom aj na rok 2025
- do najbližšieho zasadnutia výboru premyslieť detailne možnosti hospodárenia v rámci o.z. – zodpovední všetci členovia výboru
7. Rokovanie na ZP Dôvera (Dr. Mistrík), resp. AZP (Asociácia ZP) (Dr. Konečný)
- Limity laboratórií (vzhľadom na dlhé čakacie doby, zvyšovanie finančných nákladov na vyšetrenie, zvyšovanie celkových počtov vyšetrení, diagnostik rate sa diagnostika stáva nedostupnou, preto žiadame o navýšenie najmä panelových analýz)
- Stanovisko k navýšenia bodov za cytogenetické výkony
- Platba za ambulantné výkony (pripraviť za jednotlivé pracoviská a zosumarizovať) – zodpovedný Dr.Valachová
- Úprava spoločných indikačných kritérií v zmluvách jednotlivých ZP (kto môže ktorý výkon indikovať bez ohľadu na ZP), diagnóza vs výkon (nie sú identické v jednotlivých ZP)
- Zodpovedný Dr. Mistrík – do 30.1.2025 ako hlavný odborník osloví AZP s okruhmi tém nadefinovanými vyššie
- PhDr. Dajana Petríková, výkonná riaditeľka, +421 911 011 305, dajana.petrikova@azpsr.sk
8. Hlásenia na NCZI (dr. Cisárik)
- Prezentácia výstupov z NCZI – Dr. Cisárik
- NCZI, Národný register vrodených chorôb – dedičných, genetických a zriedkavých chorôb
- Register vedený a výsledky prezentované za roky 2019-2023
- Dr. Mĺkva – využiť materiál aj ako podklady pre rokovania s ZP
- Dr. Mistrík – ako prebieha reálne hlásenie, existujú tam rôzne moduly, nemôže dochádzať k duplicitám?
- Ako bude pokračovať hlásenie prenatálnej diagnostiky
- klinický garant na rok 2024 – Dr. Cisárik, avšak do r. 2025 nájsť garanta tejto aktivity v rámci SSLG – nepadli žiadne návrhy
- Dr. Skalická – nevieme na národnej úrovni koľko máme zriedkavých pacientov – teda pacientov, ktorí nemajú diagnózu, resp. ktorí využili všetky možnosti diagnostiky, ale bez výsledku, len susp. pre genetickú etiológiu – komunikácia s EU
- Dr. Skalická – v súčasnosti možnosť zapojiť pacientov s Usher dg. do štúdie a následnej gen. terapie – bolo by možné získať dáta s mutáciami v určitom géne? – Dr. Cisárik zistí dostupnosť, pretože údaje nie je možné využiť na vedecké účely
- Veľmi dôležité – sharing data – akým spôsobom môže prebiehať?
- Dáta z registra však nie sú prístupné pre lekárov a pacientov
9. Génová terapia
- Na predchádzajúcom výbore táto téma otvorená na podnet doc. Celeca
- Dr. Skalická – dáta za NÚDCH 2020-2024 – 8 pacientov podstúpilo gén. terapiu
- Dr. Minárik – vytvoriť databázu kontaktov a linkov na európske a svetové inštitúcie komunikujúce liečbu
- Dr. Petrovič – EMI definuje génovú terapiu veľmi široko a počíta aj so zmenami génovej expresie, takže sa to netýka iba zriedkavých ochorení
- Dr. Petrovič – navrhuje urobiť zoznam možných prípravkov génovej terapie – schválené, off-label, indikačná odbornosť – našou úlohou je len informovať ostatných
- Dr. Minárik – európska lieková agentúra zrejme má takýto zoznam, na SSLG web dat link odkazujúci na túto webstránku, ktorú EMA zrejme pravidelne aktualizuje
- Premyslieť do nasledujúceho výboru koncepciu – zodpovední Dr. Petrovič, Dr. Skalická
10. Informácia o zakladaní Spoločnosti pre zriedkavé ochorenia (Dr. Petrovič)
- Úvaha o založení spoločnosti pod SLS ako podpory pre pacientov
- Pre vytvorenie spoločnosti budú potrebovať podporu 2-3 iných spoločností SLS
- Cieľ napr. autorita zastupovania pacientov pred ZP, efektívnejšia dostupnosť liečby
- Budeme oslovení ako SSLG keď nastane správny čas, aktuálne ide len o myšlienku
- Iniciátor založenia Dr. Hlavatá, NÚDCH
Pacientská organizácia pre hypermobilný Ehler Danlosov syndróm – spolupráca so SSLG (Dr. Petrovič)
- Dr- Petrovič oslovení Mgr. Silviou Šiškovou – pacientka a zástupkyňa tejto organizácie
- Kapacitné obmedzenia ambulancií a diagnostiky týchto pacientov
- Je možné všetkých pacientov s EDS sumarizovať a uniformizovať postupy ich diagnostiky?
- Dr. Mistrík – navrhuje robiť na max. 2 pracoviskách
- Dr. Kušíková – určite genetická konzultácia týchto pacientov
- Dr. Mĺkva – aký je problém? Pacientov je možné uzatvoriť s klinickou diagnózou
- Dr. Petrovič – pre lepšie vysvetlenie pozvať Mgr. Šiškovú na online míting po novom roku
- Dr. Valachová – existuje zoznam pre tento syndróm, takže klinicky sa dajú títo pacienti klinicky diagnostikovať
- cca 200-300 pacientov EDS s hypermobilných typom, ktorý nemá známy asociovaný gén
- online míting po novom roku s výborom SSLG – zodpovední Dr. Petrovič
11. Minimálne personálne a prístrojové vybavenie – vyhláška MZ SR (Dr. Mistrík)
- Vyšlo upozornenie, od novembra 2024 pred-pripomienkovacie konanie vyhlášky, avšak doposiaľ nič nie je dostupné
- Dr. Konečný – zvážiť definíciu nových zdravotníckych povolaní?
- Bioinformatik – skôr biológ ako informatik
- Genetický konzultant – pracovné osnovy EU
- Vytvorenie študijných odborov – Dr. Skalická pozrie podklady ako to vyzerá inde a pošle
- Dr. Skalická – existujú európske odporúčania, najprv pripraviť študijné odbory až následne kategorizujme v rámci zdravotníckych povolaní
- Zdravotnícky laborant – aktuálne sa rieši špecializácia laborantov už 4tý mesiac
- Dr. Konečný – zvážiť nové rozdelenie genetických laboratórií tak aby pribudla definícia genomického laboratória k existujúcim typom (cytogenetické, molekulárno-genetické, pre metabolické ochorenia)Tému zdravotníckych povolaní asi nestihneme v tomto pripomienkovom konaní
- Dr. Mistrík – riešiť taktiež tému bezpečnosti údajov pri práci z domu
- Sledovať výzvy na pripomienkovanie a následne pripomienkovať, pripraviť materiály z predošlých pripomienkových konaní, napr. pri stratifikácii – zodpovední Dr. Mistrík, Dr. Konečný
12. Organizácia 1. ČS kongresu lekárskej genetiky (RNDr. Konečný)
- Financovanie: v ČR zabezpečuje česká odborná spoločnosť
- ak to bude organizované na SVK financuje SSLG
- Distribúcia časopisu Lekárska genetika v ,,registračných,, taškách
- Ubytovanie: oslovené 3 hotely, ktoré budú spolupracovať pri ubytovaní hostí
13. Informácie o činnosti pracovných skupín v roku 2024 (vedúci PS)
- presunuté na ďalšie rokovanie výboru
14. Stanovisko SSLG k splnomocnencovi vlády
- Dr. Minárik – nie personalizované, lebo problém nie je na úrovni jednej osoby (splnomocnenca vlády) ale postavené všeobecne, na úrovni vnímania vedeckého poznania, ,,boj“ voči dezinformáciam a hoaxom
- Dr. Cisárik – príprava odborného vysvetľujúceho ,,príspevku“
- príprava stanoviska, schválenie výborom SSLG aumiestnenie na web SSLG – Zodpovední Dr. Minárik, Dr. Konečný
Rôzne:
15. Najlepšia publikácia za roky 2023 a 2024
- do 30.8. v príslušnom roku je možné prihlásiť sa do súťaže
- naposledy bola súťaž vyhlásená v roku 2021
- poslať remainder na všetky genetické pracoviská: prihlásenie do konca roku 2025,
- výhra 500€,
- odmeňujeme publikácie r. 2022 a 2023
- OCENENIA: pdf zo stránky SSLG vymazať a nechať len text na stránke (opraviť email v texte)
- Pripomienkovanie štatútu súťaže – Dr. Konečný
- Formulár na prihlásenie vypracuje Dr. Radvanszky
- Zaslanie emailu – Mgr. Krasňanská
- Do 31.12.2024
16. 30. výročie založenia centra lekárskej genetiky – doc. Chandoga – spracovanie ppt na IM2025 (Dr. Petrovič)
- Rovnako50. výročie založenia genetiky na UNBA (1975)
17. Samoplatcovské testy vykonávané zdravotníckym zariadením – presun bodu na najbližší výbor
- Cieľom je stanoviť pravidlá hry – za akých okolností môže zdravotnícke pracovisko vykonávať samoplatcovské testy? – indikácia, konzultácia, prevedenie, report
- Dr. Mistrík – vypracovať všeobecné stanovisko SSLG k týmto typom testom, pretože aj odporúčania na DTC testovanie nezdravotníckymi zariadeniami sú veľmi všeobecné
- Ako však so samoplatcovskými testami zo zahraničných pracovísk? – brať ich ako DTC testovanie
- Pripraviť návrh komplexného stanoviska na web SSLG
- Zodpovedný Dr. Mistrík
18. Informácie o príprave nového čísla časopisu (Dr. Skalická) – príprava 3.vydania
- stav hospodárenia a generovanie príspevkov
- návrh na publikáciu o stave genetic consulting v EU
- Aktuálne pre členov SSLG online dostupný zdarma
Najbližší termín výboru – prvá polovica marca hybridnou formou, prebehne ešte hlasovanie o termíne a mieste konania
V Bratislave, 04.12.2024
Spracoval: Mgr. Gabriela Krasňanská
RNDr. Michal Konečný, PhD. RNDr. Róbert Petrovič, PhD.
predseda výboru SSLG vedecký sekretár SSLG
