Termín: 23.02.2026, 10:00-14:00
Miesto konania: Vedecký park UK, zasadačka č.123, Ilkovičova 8, Bratislava


ZÁPISNICA ZO ZASADANIA VÝBORU

  1. Schválenie programu výboru
  2. Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru
    • 2.1. Nové ambulantné výkony (dr. Valachová)
      • informácia o aktuálnom stave problematiky
    • 2.2. Pregraduálne vzdelávanie v klinickej genetike (dr. Valachová)
      • dňa 12.02.2026 zaslané maily a list na dekanov lekárskych fakúlt UK, UPJŠ, SZU
    • 2.3. Onkologický štandard o vysoko rizikovej skupine žien s karcinómom prsníka (dr. Mistrík, dr. Behulová)
      • informácia o aktuálnom stave problematiky
      • zatiaľ aktivita pozastavená
    • 2.4. Vyhláška o skríningu onkologických chorôb (dr. Behulová) – informácia o aktuálnom stave problematiky
      • zatiaľ aktivita pozastavená
  3. Správa o činnosti dozornej rady za kalendárny rok
    • sumarizácia všetkých písomných správ dozornej rady (zodpovedný Dr. Miklošovičová a Doc. Radvanzsky)
    • 2023, 2024 a 2025 hotové, ešte dopracovať za zvyšné roky  – následne publikovať na webe
  4. Národný akčný plán pre rozvoj a implementáciu genomickej medicíny (dr. Skalická)
    • dňa 12. 12. 2025 – stretnutie na Úrade vlády SR
    • informácia o aktuálnom stave problematiky
    • dr. Skalická sa výboru osobne zo zdravotných dôvodov nezúčastnila, pripojila sa online na konci zasadnutia
    • prebiehalo pripomienkovanie pracovného dokumentu Návrh cieľov a opatrení
    • výbor SSLG chce v tejto veci vystupovať jednotne a vždy dosiahnuť konsenzus
    • dr. Skalická – pripomienky sa zapracovávajú vo viacerých fázach: 
      • 1. otázka vzdelávania bioštatistiky a bioinformatiky,
      • 2. pregraduálne vzdelávanie v oblasti lekárska genetika
        • dr. Skalická navrhuje zosúladiť postupy SSLG s návrhmi akčného plánu, bude sa konať stretnutie s dekanmi lekárskych fakúlt na SVK;
        • téma genetického konzultanta – bude sa konzultovať v rámci pracovnej skupiny;
      • 3. pripomienka ohľadne archivácie genetického materiálu a zdieľania dát, prizvaní právnik a riaditeľka biobanky (termín zatiaľ nie je stanovený)
        • dr. Skalická bude o všetkých termínoch stretnutí informovať
        • dr. Minárik – názor, že prebiehajú paralelne aktivity v rámci výboru a uvedenej iniciatívy,
        • SSLG však má pracovať autonómne, dr. Skalická súhlasí, avšak iniciatíva a kroky SSLG by mali byť v súčinnosti s akčným plánom – dr. Konečný informoval, že posledné pripomienkovanie dokumentov bolo nesúrodé a že členovia výboru sa zhodli na pripomienkach v rámci konsenzu výboru, a preto potrebujú viac času na vyjadrenie a niektoré stanoviská (cca mesiac)
  5. Post mortem diagnostika náhlych kardiálnych úmrtí na Slovensku (dr. Grünnerová)
    • vytvorenie pracovnej skupiny
    • informácia o aktuálnom stave problematiky
    • prebieha osveta, prezentovanie projektu pred súdnymi lekármi
    • 3 centrá v SR (BA, MT, KE), uvidí sa po čase ako bude fungovať aktivita v praxi
    • aktuálne sa pracuje na spisovaní indikačných kritérií nakoľko sa navyšuje množstvo zamietnutí genetických vyšetrení zo strany ZP
    • dr. Konečný – ak by sa jednalo o odborné usmernenie MZSR, nemôže prísť k zamietnutiu, na to však treba mať podporu aj iných spoločnosti, napr. kardiologickej
    • dr. Valachová – otázka, či sa centrá pre poste mortem diagnostiku budú riadiť podľa sídla patológov/súdnych lekárov?
    • dr. Grünnerová – áno
  6. Biobanka – Návrh zákona, ktorým sa mení a dopĺňa zákon č. 576/2004 Z. z. o zdravotnej starostlivosti, službách súvisiacich s poskytovaním zdravotnej starostlivosti a o zmene a doplnení niektorých zákonov v znení neskorších predpisov a ktorým sa menia a dopĺňajú niektoré zákony
    • 19.2.2026 obdržaný mail od SLS na možnosť pripomienkovania materiálov do 08.03.2026 na p. Mistríkovú
    • dr. Behulová – navrhuje dr. Radvanszkého a dr. Minárika za riešenie tohto bodu, dr. Ravanszkému táto problematiky nie je blízka
    • dr. Mistrík sa tiež pozrie na dokument
    • dr. Minárik do 27.2. zašle pripomienky, následne je odcestovaný, je nevyhnutné aby doriešili ostatní členovia – do 4.3.2026 si ostatní členovia prejdú dokument a následne dr. Mistrík zabezpečí nahratie do Slovlexu
  7. Nový číselník NCZI (Dr. Behulová, Dr. Mezenská)
    • informácia o aktuálnom stave problematiky
    • dr. Behulová – koncom roku 2025 OUSA dostala podnet na kontrolu výkonov, ktoré sú v súlade s číselníkom, ktorý spravuje NCZI – tento je zložený z LOINC dát
    • filozofia – lekár si z číselníka vyberie výkon a laboratórium na základe zadaného výkonu vykoná vyšetrenie
    • výkony (názvy, zadefinovanie) v číselníku nie sú aktuálne
    • dr. Behulová písala mail na p. Juraja Morávka (NCZI) v mene odbornej spoločnosti so žiadosťou na stretnutie, ktoré prebehlo
    • aktuálny dokument je potrebný doplniť – pripomienkovanie a vytvorenie aktuálnej verzie dokumente prebehne pod záštitou: dr. Behulová, dr. Mezenská, dr. Konečný, dr. Petrovič, dr. Minárik – dokument bude následne zaslaný na NCZI
    • NCZI označili stĺpce, ktoré sú nevyhnutné doplniť (odbor, časť odboru, hlavná skupina, podskupina, jednotky, poradové číslo – stĺpce E-I) – NCZI toto doplniť nevie, pretože výkonom nerozumie
    • spustenie eLAB sa presúva na 1.7.2026, k 1.6.2026 je nevyhnutné odovzdať tento dokument aktualizovaný
    • aktuálna tabuľka má duplicity a niekoľko stoviek riadkov – tabuľka V.19 slúži ako predloha na pochopenie pre doplnenie údajov
    • záložka na doplnenie – 242 výkonov – do 15.4.2025 nevyhnutné doplniť položky výkonov do dokumentu
    • po prijatí dokumentu bude každý mesiac možný up-grade – doplnenie majú na starosť všetci diagnostici z členov výboru – dr. Radvánszky zazdieľa dokument na OneDrive – každý doplní výkony ktoré vie, s ktorými pracuje – čo označí do príslušného stĺpca;
    • finálny proces by mal fungovať tak, že každý poskytovateľ a ZP budú mať rovnaký číselník, pravdepodobne nebudú nezazmluvnené výkony– lekár vyberie výkon – ten prejde automaticky na predschválenie do ZP – následne odošle schválené do laboratória
    • poznámky k vypĺňaniu: – short name/long name = vypĺňať po slovensky, ak sa da skrátiť dávame obe, ak sa skrátiť nedá môžu byt identické
    • ostatné preklápať medzi záložkami
    • červeným a preškrtnutím označovať výkony, ktoré sú obsolentné
    • dr. Behulová – návrh, aby sa do tejto istej tabuľky doplnili aj kompetencie/rozsah laboratórny diagnostik vs lekár vs laborant pre účely SKIZP
    • dr. Konečný a dr. Minárik – návrh doplniť do existujúcej tabuľky 3 stĺpce (lekár, diagnostik, laborant) – doplní sa % zastúpenie k jednotlivým povolaniam – k povolaniu lekár bude 0% (majú ambulantné výkony)
    • dr. Behulová – návrh rozdeliť činnosti na: predanalytická, analytická, post-analytická fáza
    • dr. Konečný k tomuto ešte napíše návrh rozdelenia do mailu/alternatívy – zahlasuje sa a podľa toho sa budú tieto stĺpce dopĺňať
  8. Tabuľky výkonov, LD vs ZL pre MZ SR (Dr. Behulová)
    • viď bod 7., druhá časť
  9. Bod pre hlavného odborníka (dr. Mistrík)
    • stretnutie na ZP Dôvera 11.3.2026 – zúčastnia sa: dr. Valachová, dr. Behulová, dr. Konečný, dr. Mezenská, dr. Mistrík
    • pripomienky k PH výkonom Dôvery
    • Témy na ZP:
      • eZdravie – elektronické výmenné lístky a úhrada ZS po 1.4.2026
      • pripomienkovanie číselníka výkonov
      • indikácia klinického onkológa k vybraným výkonom (germinatívne testovanie pri Ca Ma a liečbe PARP inhibítormi)
      • lekársky genetici – premyslieť si a do stretnutia návrhy bodov a ešte prediskutujeme
    • Nové ambulantné výkony
      • prac. označený výkon ako 174 – komplexná syndromologická konzultácia
      • vyššie ohodnotenie výkonu a nadväznosť na výkon 15A
    • MZ SR – aktuálny stav jednaní
      • archivácia DNA a dát – zatiaľ bez odpovede, dr. Mistrík sa pripomenie
      • koncom roka 2025 – ŠAS okrem BA kraja majú deficit ambulancií – na základe tejto správy žiadosť na MZ o rezidentské miesta – dr. Mistrík bude komunikovať s dr. Šimkom
    • Materiály a pripomienky k vyhláškam
      • aktuálne prebieha zber pripomienok, genetik nie je aktuálne súčasťou ústavnej zdravotnej starostlivosti
      • dr. Valachová – pripomienkovať kategorizáciu nemocníc
      • dokument o minimálnom personálnom obsadení je rozdelený na 2 dokumenty pre nemocnice a pre ŠAS. ŠAS dokument je už platný, avšak je bez väzby na ústavné pracoviská.
      • Lekárska genetika je schválená len na zariadenie 4 a 5 stupňa – v minulosti riešené s p. Doc. Liptákovou (na starosť má ŠAS), čo s ambulanciami v 3. stupni?
      • SVaLZ-y celkovo vypadli; kategorizácia nemocníc sa dá pripomienkovať v určitých cykloch – dr. Mistrík skúsiť zistiť, kto má na MZSR kategorizáciu na starosť a žiadať  o stretnutie Vedúci komisie pre kategorizáciu nemocníc Ing. Matej Ovčiarka (https://www.health.gov.sk/?siet-nemocnic-komisia-pre-tvorbu-siete) – dr. Mistrík pripraví koncept mailu
  10. Post-graduálne vzdelávanie lekárov a diagnostikov (dr. Behulová, doc. Šimko)
    • Akreditačný spis pre špec laborantov – ešte nie je odpoveď pre SŠ a Bc. laborantov
  11. SSLG o.z.
    • aktuálny stav ohľadom nových stanov SSLG
    • 12.1.2026 – podaná registrácia na OÚ, Bratislava
    • Stav účtovníctva (Daňové priznanie spolu s účtovnou závierkou sa bude vypracovávať koncom februára/začiatkom marca)
    • ako sa stať členom SSLG? – pozrieť na WEB a prípadne spísať postup – zodp. MK, GK – ŠTATÚT Pamätnej medaily Prof. MUDr. Viliama IZAKOVIČA, CSc., zakladateľa a priekopníka lekárskej genetiky – update – zodpovední členovia DR
  12. Izakovičov memoriál 2026
    • vyúčtovanie IM 2025 – zisk 53 000 Eur, záloha Solenu na konanie nadchádzajúcej konferencie v hodnote 20 000 Eur
    • IM 2026:
      • dátum 7-9.10.2026, miesto: Grand Hotel v Tatranskej Lomnici
      • ubytovanie resp. iné zľavy pre členov výboru – napr. registračný poplatok + strava;
      • členovia dozornej rady budú mať tiež ubytovanie zdarma
      • ubytovanie pre členov výboru a DR – odsúhlasené členmi výboru
      • zvýhodnené poplatky pre PhD študentov (nahrávať potvrdenie o tom, že sú študenti pri prihlásení)
      • aktívni participanti – bez registračného poplatku
    • Návrh hostí:
      • doc. Kralovits (Viedeň),
      • dr. Kečkešová – nemá záujem
      • dr. Zatkalíková, dr. Kralovits – bez odpovede, riešil dr. Konečný
      • dr. Dávid Porubský (študent dr. Minárika) – bioinformatik v tíme, ktorý spracovával dáta pre zostavenie ľudského genómu – dr. Minárik napíše mail
      • prof. Honzík – napíše dr. Konečný (centrum pre metabolické poruchy)
      • dr. Kirchof (dr. Behulová) – avšak cestovanie z NewYorku, zatiaľ neoslovovať
      • doc. Krebsová (návrh dr. Grunnerovej) – predstaviteľka v rámci problematiky post-mortem diagnostiky v ČR
      • dr. Zajac (návrh dr. Behulovej) – napíše mu RLB, návrh na medailu  
      • dr. Altaner
      • prof. Pacák (návrh dr. Drenčákovej) – poskytne kontakt dr. Konečnému
  13. Rok 2027 – 2. ČSKLG kongres
    • Prehliadka priestorov Kursalon Trenčianske Teplice
    • Oslovený na spoluprácu Solen – sekretár sa pripomínal mailom dňa 23.02.2026, nakoľko nie je spätná väzba, či by do tejto spolupráce išli
  14. Rôzne
    • členské poplatky – nedoplatky (za rok 2025 sme zo SLS obdržali členské príspevky v celkovej sume 660€ (za 1.polrok 534 €, za 2. polrok 126€) – 6 členov dlhy za niekoľko rokov (výpis na one drive) – skontrolovať pre IM
    • spolupráca s firmou Takeda – sekretár, pripomenutie 23.02.2026
    • výbor na Martinskej genetickej konferencii sa nebude konať, pričom ale bude  pracovné stretnutie lekárskych genetikov (dr. Mistrík)
    • 15.4.2026 návrh na online call ohľadne témy genetický konzultant, pričom pred tým (12.4.2026) sa zašle dokument s témami za a proti pôsobeniu tohto povolania, ktorí pripravia dr. Konečný a dr. Mistrík
    • genetický konzultant
      • dr. Konečný navrhuje samostatné stretnutiu výboru len k tejto téme v priebehu apríla – za účelom dosiahnutia konsenzu
      • dr. Petrovič – jednalo by sa o nové zdravotnícke povolanie alebo by sa jednalo o špecializačné štúdium?
      • dr. Behulová – malo by ísť o nové zdravotnícke povolanie genetický konzultant, je to vízia budúcnosti
      • dr. Mistrík – množstvo krajín, kde neexistuje toto povolanie a fungujú; podľa odhadov okrem BA kraja je na SVK deficit lekárov; skôr laboratória nestíhajú (limity, čas výsledkov); navrhuje postaviť certifikačnú prípravu pre lekárov nie nové zdravotnícke povolanie
      • dr. Behulová – jednalo by sa o Mgr. štúdium, do budúcna sa môžeme rozprávať aj o špecializácii, avšak EU štandardy to takto nastavene nemajú, funguje to tak, že v rámci pregraduálnej prípravy 50% štúdia by bolo tvorené praxou
      • dr. Konečný – dr. Lenhartová poslala súkromne dr. Konečnému mail, že firma Genotipo poskytuje genetické konzultácie a tento stav môže ohroziť stav genetiky na SVK, vyzval ich aby podnet poslali na výbor
      • dr. Mistrík – je to mimo poskytovania zdravotnej starostlivosti takže sa nás to netýka
      • dr. Behulová – neexistuje legislatívny rámec, že v rámci súkromného sektora nemôžu poskytovať genetické konzultácie
      • dr. Mistrík – toto sa deje na celom svete, nie len na SVK; jedná sa o šedú zónu a je na zdravotníckom pracovníkovi, či a ako so svojou praxou/vzdelaním vynaloží
      • dr. Minárik – toto je reálny problém a my dovoľujeme prítomnosť šedej zóny
      • dr. Konečný – v nadväznosti na časové limity v laboratóriu, jedná sa skôr o finančné limity, nie o technické; z praxe aj čakacie doby na termíny na genetickú konzultáciu ku klinickým genetikom sú okolo 6 mesiacov
      • dr. Bolčeková – pregraduálna príprava lekárov v Martine začína fungovať, potenciál pre zvýšenie počtu lekárov
      • dr. Behulová – neustále sa komunikuje o rezidenčnej príprave a certifikačnom štúdii – nikto sa toho však nechytil a neposunul na MZ SR, resp. MŠVV SR
      • dr. Konečný a dr. Mistrík pripravia koncept dokumentu (pre/proti a rôzne alternatívy – napr. konzultácia polygénnych ochorenií, tlaky pacientov na indikáciu, somatika a somatické mutácia, onkogenetika, SMA), ktorý zašlú dostatočne včas pred plánovaním aprílovým stretnutím
      • dr. Petrovič – SMA diagnostika – nevyhnutný rýchlejší prístup k diagnostike
      • dr. Radvanszky – polygénne ochorenia – hovoríme len o ,,vrchole ľadovca“ táto problematika sa týka všetkých a je potrebné ju začať naozaj riešiť
      • dr. Valachová – existujú odbory, kde je možná implementácia genetického konzultanta (napr. onkológia, avšak pri syndromologických pacientoch je nevyhnutná prítomnosť lekárskeho genetika)
      • dr. Behulová – najrýchlejšia cesta je vytipovať si odbory, kde by bola možnosť využitia gen. konzultanta – uvoľniť indikačné kritéria, resp. odbornosti na indikácie
      • dr. Konečný – genetický konzultant by mal pracovať len pod záštitou lekárskeho genetika – dr. Zemjarová s týmto súhlasí
      • dr. Bolčeková – v súkromnom sektore by konzultant mohol fungovať ako vysokokvalifikovaná pracovná pozícia, nie však v štátnom
      • dr. Konečný – pri práci s koncepciou lekárskej genetiky zvažovať aj riešenie povolania  bioinformatika
      • dr. Valachová – z praxe – optimálne je konzultovať výsledky so skúseným laboratórnym diagnostikom, teda cesta certifikačnej prípravy pre diagnostika (alternatíva)
      • dr. Behulová – certifikovaná príprava lekára/diagnostika sú dve rozdielne problematiky; nevie odpovedať, či sa dajú skĺbiť 2 povolania s jednou certifikačnou prípravou – čo znamená mať certifikovanú prípravu? – informovať sa na SZU
      • dr. Minárik – problematika ohľadom reportu vedecky-zaujímavých nálezov, ktoré nie sú laboratóriom interpretované, boli nájdete ako náhodné nálezy
        • otvoriť túto tému na ďalších stretnutiach
        • čo by mal výsledok z laboratória obsahovať?
        • otvorená aj téma, čo by mala obsahovať klinická správa smerom k laboratóriu (napr. uviesť info, že boli uskutočnené vyšetrenia expanzii, atď)
      • riešilo by zdieľanie výsledkov zavedenie eLabu?
      • potenciálne spísať metodické odporúčanie?
      • dr. Konečný navrhuje riešiť veci step by step – nemáme  ešte definované ani odporúčanie v rámci sekundárnych/náhodných nálezov
      • celý bod riešiť na ďalšom výbore

Zápisnica (PDF verzia)