Dátum a miesto konania :24.4.2014, Žilina
Prezencia :
– prítomní členovia výboru : Kádaši, Cisarik, Mlkvá, Kantarská, Konečný
– ospravedlnení : Ďurovčíková, Mišovicová, Mistrík, Petrovič, Križan, Pálová
– hostia : Valachová, Čmelová, Kvasnicová, Hojsíková, Vasil, Závodná
Program :
- 1.Otvorenie zasadania a schválenie programu
zasadanie otvoril predseda výboru SSLG prof.Kádaši. Navrhnutý program prítomní schválili.
- 2.Kontrola zápisnice
vypracovať kritériá na obsah výsledku molekulárno-genetickej analýzy povrený Konečný – splnené
3. Informácia a diskusia ku genetickým hláseniam do Národného registra vývojových chýb
od 1.1.2014 vstúpila doplatnosti vyhláška o hlásnej povinnosti do národných registrov. V marci prebehlo
jednanie na NCZI, na ktorom bol ustálený formulár dvoch typov povinných hlásení: Hlásenie vrodenej
chyby, genetickej chyby a zriedkavej choroby a Hlásenie vývojovej chyby plodu. HO predstavil výsledky
skúšobného hlásenia VVCH plodu za rok 2013, konštatoval dobrú hlásnu disciplínu zo všetkých pracovísk,
výsledky sa zhodovali s vyhodnotením štatistiky PGD za rok 2013. Výbor ďalej spripomienkoval návrhy
hláseniek a poveril HO zapracovať uvedené návrhy.
4.Informácia o stave jednaní s VšZP
hlavný odborník zaslal podklady pre Zoznam priamo hradených výkonov v genetike na VšZP
/platný od 1.4.2014/, aj s požiadavkou navýšenia finančného limitu pre genetickú laboratórnu
diagnostiku, pripomienky však neboli zo strany VšZP zohľadnené. Snaha HO je riešiť uvedený
problém cez generálneho riediteľa VšZP ev. MZ SR. V diskusii odznelo problémom je aj ZP
Dôvera, ktorá mimo agregovaných výkonov odmieta uhrádzať platby vyskladané z bodovníka.
V tejto súvislosti ale aj vzhľadom na opakované požiadavky ako zo strany odbornej verejnosti
tak zo strany pacientov, bola vyslovená potreba schválenia už vypracovaného metodického listu
pre HBOC na MZ ako aj vypracovania ďalších metodických usmernení pre Lynchov syndróm,
prenatálnu diagnostiku a infertilitu. Metodický list pre HBOC predloží HO po jeho úprave a
doplnení pracovnou skupinou na MZ SR Vypracovaním metodických usmernení boli poverení
konkrétni členovia výboru, materiál by mal byť uverejnený na webovej stránke SSLG.
5. Vyhodnotenie štatistiky PGD za rok 2013
HO informoval o výsledkoch štatistiky PGD v SR za rok 2013, konštatoval, že počet invazívnych
vyšetrení celoplošne klesá v dôsledku zlepšených prenatálnych skríningov, pričom priemerný
záchyt genetických patológií stúpa. Táto tendencia nasvedčuje zvyšovaniu kvality identifikácie
geneticky rizikových tehotenstiev.
6. Informácia o príprave XXV. Izakovičovho memoriálu
MUDr.Valachová informovala o organizácii IM, akcia je plánovaná v termíne 2.-3.10.2014
v Trenčianskych Tepliciach v hoteloch Flóra a Most slávy, abstrakty príspevkov majú byť zaslané
do konca júla, konferencia bude prebiehať v dvoch skeciách, schválený programový výbor: Križan,
Kantarská, Konečný.
1.10.2014 sa uskutoční aj najbližšie zasadnutie výboru SSLG
7. Ocenenie najlepšej publikácie za rok 2013
Ocenenie sa vzťahuje na členov SLS, návrhy možno predložiť predsedovi výboru
8. Príprava volieb do výboru SSLG
Voľby do výboru SSLG sa uskutočnia korešpondenčným spôsobom v predpokladanom termíne
do konca júna, výbor schválil kandidačnú listinu na členstvo vo výbore a v dozornej rade.
Volebná komisia schválená výborom SSLG: Mlkvá, Závodná, Halasová
Organizačným zabezpečením volieb poverená vedecká sekretárka
9. Ukončenie zasadania výboru
Prof. Kádaši poďakoval prítomným za účasť
Zapísala MUDr.Iveta Mlkvá, vedecká sekretárka
Overil Prof.RNDr.Ľudevít Kádaši, DrSc., predseda výboru SSLG
