Dátum a miesto konania: 12.10.2016, Bratislava
Prezencia:
– prítomní členovia výboru: Kádaši, Konečný, Mlkvá, Cisarik, Ďurovčíková, Mišovicová, Petrovič, Mistrík, Závodná, Križan
– ospravedlnení: Kantarská
– hostia: Čmelová, Behulová, Kršiaková, Radvánszky, Minárik, Lukačková
Program:
1. Otvorenie zasadania a schválenie programu
– zasadanie otvoril predseda výboru SSLG prof. Ľ.Kádaši, navrhnutý program prítomní schválili.
2. Kontrola zápisnice
– metodické usmernenie pre vyšetrenie infertility sa pre nedostatok času /A.Valachová, F.Cisarik/ posúva na dopracovanie do konca roka
– interpretácia NGS výsledkov – výbor konštatoval potrebu zostaviť pracovné skupiny poverené implementáciou NGS do praxe. Jedna skupina pod vedením J.Radvánszkeho má mať na starosti vedeckú a technologickú stránku, druhá skupina pod vedením M.Konečného klinicko-genetickú stránku. Výstupom by mali byť odporúčania pre prax v našich podmienkach.
– BRCA 1/2 analýza recidivujúceho ca ovária – M.Konečný informoval o požiadavkách zavedenia testovania BRCA 1/2 génov u epiteliálnych karcinómov ovárií, túb a peritoneálnych karcinómov za účelom biologickej liečby PARP inhibítormi a to u recidivujúcich foriem citlivých na chemoterapiu platinovými preparátmi. Testovanie sa zatiaľ bude robiť len vyšetrením germinatívnych mutácií z krvi pacientky, indikácia vyšetrenia musí ísť cez klinického genetika, výsledok vyšetrenia má byť urýchlene do 1 mesiaca. Vyžaduje si to rozšírenie indikačných kritérií buď na všetky epiteliálne karcinómy uvedených orgánov alebo len na recidivujúce formy spĺňajúce kritériá (poverení M.Konečný, I.Mlkvá/
3. Informácia o organizácii XXVII. Izakovičovho memoriálu
– P.Križan informoval o organizačnom zabezpečení IM, o programe a pozvaných hosťoch, odborný program bol rozdelený na tri dni, novinkou je elektronická prezentácia plagátov, súťaž o najlepšiu prezentáciu mladých autorov sa v dôsledku nevypísania podmienok odkladá na budúci rok. V rámci konferenciu bude vyhodnotená hlasovacia súťaž o najlepší plagát.
4. Informácia o postgraduálnom vzdelávaní v odbore
R.Behulová a K.Závodná informovali o situácii v oblasti špecializačného štúdia. Pre VŠ nelekárov bol odovzdaný reakreditačný spis, t.č. je veľmi silný záujem o štúdium, potreba je postupne zaradiť cca 40 žiadateľov. Situácia v špecializačnom štúdiu pre genetických laborantov sa nezmenila, štúdium stále nie je na Slovensku akreditované, do 30.1.2017 je možné požiadať o akreditáciu, podľa súčasne platnej legislatívy podmienkou zaradenia do špecializačného štúdia ostáva ukončené VŠ vzdelanie minimálne I. st. Ďalším problémom zostáva rozlíšenie štúdia laborantov a laboratórnych diagnostikov, doc. Ďurovčíková upozornila, že tento systém vzdelávania v minulosti u nás fungoval, laboratórny diagnostik v genetike by mal byť označený titulom klinicko-laboratórny genetik, čím bude jednoznačné rozlíšenie VŠ a SŠ laboratórnych pracovníkov.
Táto zmena označenia však musí byť definovaná zákonom. Pracovná skupina Ďurovčíková, Behulová, Závodná pripravia materiál na otvorenie zákona pre úpravu názvu a rozlíšenie štúdia, doc. Ďurovčíková žiadala o podporné stanovisko výboru SSLG v tejto otázke.
5. Informácia o príprave a aktualizácii zdravotných výkonov
Do konca kalendárneho roka má byť podaný na MZ SR zoznam nových výkonov v odbore a upresnenie starých doteraz platných. Za týmto účelom boli obnovené pracovné skupiny so zameraním na jednotlivé laboratórne a klinické oblasti v zložení Cisarik, Kádaši, Petrovič, Konečný a Kantarská. Pracovná skupina rozpošle prvú verziu materiálu jednotlivým členom výboru na oponovanie.
6. Zdravotné poisťovne a bodovanie, koncepcia financovania
Problematika uhrádzania zdravotných výkonov bola riešená na diskusnom sústredení SZU v júni 2016, MZ SR zatiaľ nereagovalo na materiál zaslaný HO k tejto veci, problémy s uhrádzaním zdravotných výkonov súvisia aj s neochotou zo strany ZP (hlavne Dôvera) uznávať vyskladané výkony, genetické laboratóriá tak nemajú možnosť vykázať celý rad existujúcich vyšetrení ako aj nových zavedených výkonov. Stretnutie so zástupcami ZP Dôvera je plánované na budúci rok.
7. Zriedkavé ochorenia
M.Konečný sa z poverenia HO zúčastní na Konferencii o čerpaní finančných zdrojov na zriedkavé choroby v Bruseli, finančné zdroje na budovanie centier expertízy boli t.č. rozdelené medzi dve pracoviská- DFNsP a OÚsA. Výbor konštatoval, že momentálne v SR prebieha len zber dát, nie sú vytvorené podmienky (finančné zdroje) na výskum v oblasti zriedkavých chorôb.
8. Podmienky zaraďovania pracovísk na webovej stránke SSLG
Výbor SSLG rozhodol, že k uverejneniu genetických pracovísk na stránke SSLG sa bude pristupovať individuálne, žiadosť firmy GHC Genetics SR bola schválená, podmienky sa dohodnú .
9. Rôzne
– N.Mišovicová informovala o organizácii Martinskej genetickej konferencie, odborný program je rozšírený na dva dni, plánovaný termín konferencie je 16.-17.3.2017 v hoteli Turiec v Martine.
– hlavný odborník F.Cisarik navrhol aby ďalšie stretnutie výboru SSLG bolo ešte tento rok v Žiline, vzhľadom na potrebu riešenia viacerých naliehavých tém, pre ktoré nebol priestor na aktuálnom stretnutí.
– N.Čmelová navrhla aby sa výbor na najbližšom zasadnutí zaoberal indikáciami NIPT zo strany gynekológov a ich dopadom na genetické konzultácie rizikových pacientiek.
– Ľ. Kádaši pogratuloval v mene celého výboru SSLG MUDr. F.Cisarikovi k významnému životnému jubileu a odovzdal mu Pamätný list SLS ako výraz ocenenia jeho dlhoročnej aktívnej práce v SSLG a vo funkcii hlavného odborníka MZ SR pre lekársku genetiku
10. Ukončenie zasadania výboru
– predseda výboru SSLG poďakoval prítomným za účasť
zapísala MUDr.Iveta Mlkvá, vedecká sekretárka
overil Prof.RNDr.Ľudevít Kádaši, DrSc., predseda výboru SSLG
