Dátum a miesto konania: 18.10.2017, Nitra

Prezencia:
– prítomní členovia výboru: Kádaši, Konečný, Mlkvá, Cisarik, Mišovicová, Petrovič, Mistrík, Kantarská
– ospravedlnení: Závodná, Križan, Ďurovčíková
– hostia: Lohajová Behulová, Šimko, Barošová, Vogelová, Kollárová, Pôbišová,Valachová, Radvánszky, Giertlová

Program:

1. Otvorenie zasadania a schválenie programu
– zasadanie otvoril predseda výboru SSLG Ľ.Kádaši, navrhnutý program prítomní schválili.

2. Kontrola zápisnice
– schválený zoznamu zdravotných výkonov za lekársku genetiku bol odovzdaný na MZ SR na ďalší postup
– informácia HO ozriedkavé ochoreniach a centrách expertízy – na základe výzvy MZ boli schválené dve centrá excelentnosti- OMaBG UNB a Klinika pneumologie a ftiteológie JLF UK v Martine. Ako centrá expertízy bolo vybraných 15 pracovísk pre regionálnu pôsobnosť v SR. V rámci európskych štruktúr sa vytvárajú európske referenčné siete, konštatovaná bola potreba zapojenia aj Slovenska, reálne podmienky však vytvorené nie sú.
– upgrade indikácií vyšetrenia BRCA1/2 génov- materiál bol predložený na MZ SR
/zodpovední I.Mlkvá, F.Cisarik/

3. Revízne postupy ZP Dôvera v odbornosti lekárska genetika
– výbor SSLG konštatoval, že v kritizovanej veci sa za posledný polrok nič nezmenilo. Výbor aj naďalej žiada v prípade zamientnutia vyšetrenia odborné zdôvodnenie uvedeného postupu vypracované písomnou formou, ktoré by bolo k dispozícii ako pacientovi, tak aj klinickému genetikovi, ktorý v plnej miere zodpovedá za diagnostické a liečebné postupy realizované u pacienta. Výbor SSLG na základe jenohlasného schválenia ukladá všetkým primárom Oddelení klinickej genetiky do 1.11.2017 vypracovať zoznam pacientov podľa jednotlivých poisťovní, ktorí viac ako 6 mesiacov čakajú na výsledky DNA diagnostiky. Sumár týchto údajov spolu so sťažnosťou na uvedenú situáciu bude postúpený na MZ SR, prípadne na iné kompetentné orgány.
/zodpovedný HO/

4. Vzdelávanie v odbore lekárska genetika
R.Lohajová Behulová informovala o aktuálnej situácii, špecializačné štúdium laborant v lekárskej genetike stále nie je akreditované, návrh na nový minimálny štandard bol podaný na MZ SR, zákon upravujúci podmienky zaradenia do špecializačného štúdia nebol však 5 rokov zmenený, čaká sa na zmenu legislatívy. J.Radvánszky navrhol perspektívne zaradenie do špecializačného vzdelávania aj bioinformatikov. 

5.Organizácia Izakovičovho memoriálu
A.Kollárová v mene organizátorov privítala členov výboru SSLG v Nitre a informovala o organizačnom zabezpečení XVIII IM. : Vpriebehu konferencie odznejú aj tri prezentácie zaradené do súťaže mladých autorov, o ktorých budú účastníci rozhodovať hlasovaním. Výbor zároveň schválil pre budúci rok rozšírenie ceny aj o súťaž mladého autora o najlepší poster s odmenou 150 Eur.

6. Stav prípravy pre diagnostické využitie sekvenovania novej generácie
informoval J.Radvánszky- quideliny prebraté z európskych štruktúr sa ukázali ako nevyhovujúce, o návrhu nových quidelinov bude informovať na Martinskej genetickej konferencii.

7. Rôzne
– Martinská genetická konferencia je plánovaná na 15-16.3.2018, deň vopred bude aj najbližšie zasadnutie výboru SSLG
– návrh na ďalšie usporiadanie Izakovičovho memoriálu bude doriešený podľ možností pracovísk /NOÚ v Bratislave alebo OKG Košice/
– D.Kantarská a A.Valachová informovali výbor o nevyhovujúcom personálnom stave na ich pracoviskách, pričom žiadali o možnosť využiť pomoc aj iných ambulancií.
– Národný projekt vytvorenia štandarných preventívnych, diagnostických a terapeutických postupov, komisia bola vytvorená pod vedením HO, o plánovaných aktivitách bude členov informovať
– na záver zasadnutia výboru SSLG HO v mene celého výboru odovzdal predsedovi spoločnosti prof. Kádašimu zlatú medailu SLS, ktorá mu bola udelená z príležitosti jeho vzácneho jubilea. Poďakoval sa mu predovšetkým za jeho dlhoročú činnosť v predstavenstve výboru a vyzdvihol aj jeho priekopnícky prínos pri uvádzaní molekulárnej genetiky do klinickej praxe ako aj jeho ďalšie pedagogické a vedecké aktivity.

8.Ukončenie zasadania výboru
– predseda výboru SSLG poďakoval prítomným za účasť

zapísala: MUDr.Iveta Mlkvá, vedecká sekretárka
overil: Prof.RNDr.Ľudevít Kádaši, DrSc., predseda výboru SSLG