ZÁPIS ZO ZASADANIA ROZŠÍRENÉHO VÝBORU SSLG
Termín: 16. 3. 2022, 16:00-18:00 hod.
Miesto konania: Hotel Turiec, Martin
Prítomní členovia výboru: prof. Kádaši, DrSc., MUDr. Kantarská, MBA, RNDr. Konečný, PhD., MUDr. Križan, CSc., RNDr. Minárik, PhD., RNDr. Petrovič, PhD., MUDr. Valachová
Neprítomní, ospravedlnení členovia výboru: RNDr. Lohajová Behulová, PhD., MUDr. Cisárik, RNDr. Lukačková, PhD. , MUDr. Mlkvá
Výbor SSLG bol uznášaniaschopný, na zasadnutí sa zúčastnilo 7 členiek / členov Výboru.
- Schválenie programu výboru
- Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru (Dr. Konečný)
- Pripomienky k metodickému usmerneniu prenášačstva (Dr. Giertlová)
- Návrh na doplnenie metodického usmernenia (16.3.2022):
- V kapitole „Rómska populácia“ doplniť ochorenia
- Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 – frekvencia prenášačov cca > 1 : 30 – cielené vyšetrenie mutácie c.-273_-2371delTCA v géne UFM1
- (zdroj – DOI: 10.1212/WNL.0000000000004578) – doplniť citáciu
- Beta manozidóza – frekvencia prenášačov cca 1:27 – cielené vyšetrenie mutácie c.2158-2A>G v géne MANBA – doplniť citáciu
- (zdroj – DOI: 10.1186/s13023-020-01508-3)
- Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B – frekvencia prenášačov cca 1:22 cielené vyšetrenie mutácie c.92G>C, p.Gly31Ala v géne EXOSC3
- (zdroj – https://doi.org/10.3109/01677063.2013.814651) – doplniť citáciu
- odsúhlasené výborom, 7 hlasov za, 0 proti, 0 zdržal sa
- Návrh „Cena SSLG za originálne vedecké publikácie v oblasti humánnej genetiky publikované autormi z pracovísk v SR“ (Dr. Giertlová)
- RNDr. Konečný – overiť možnosti ocenenia najlepšej publikácie cez SLS, nakoľko to v minulosti bolo toto ocenenie na ročnej báze aktívne
- následne dať informácie na web a osloviť mailom všetky pracoviská za týmto účelom
- V roku 2022 zorganizuje udelenie a vyhodnotenie ocenenia MUDr. Cisárik a prof. Kádaši.
- Nový výbor SSLG poverí jedného z členov manažovaním tohto ocenenia.
- Cena sa bude udeľovať autorovi bez vekového obmedzenia, ktorý musí byť členom SSLG.
- Téma práce musí byť v oblasti klinickej genetiky, molekulárnej genetiky.
- V prípade viacerých kandidátov bude rozhodovať výška Impact faktora časopisu, v prípad zhody/nezhody bude hlasovať o výhercovi výbor SSLG.
- Nahlasovanie publikácie z jednotlivých pracovísk sa bude konať vždy do 30.6. príslušného kalendárneho roku, pričom publikácia musí vyjsť v tlačenej alebo elektronickej podobe v predošlom kalendárnom roku.
- Jeden autor môže prihlásiť aj viac publikácií.
- Výherca bude oznámení do 10.9. príslušného kalendárneho roka a ocenení na nasledujúcom IM.
- Odmena bola aktuálne výborom stanovená na 300 Eur.
- ZP Dôvera
- projekt pred-schvaľovania žiadaniek, navýšenie cien ambulantných a cytogenetických výkonov, panely génov
- nové zmluvy pre poskytovateľov
- pripomienky členov SSLG k revíznej činnosti
- informácie od poskytovateľov o aktuálnej situácii v SR
- MUDr. Barošová pripomienkovala skutočnosť, že výkon 173 ZPD uznáva iba 1x za život
- RNDr. Petrovič vysvetlil, že zástupcovia ZPD prisľúbili, že síce štandardne 173 bude uznávaná iba 1x za život, avšak pri opakovanej konzultácii a inej diagnóze bude v opravných dávkach schválené
- Informácia z OUSA – systém pred-schvaľovania žiadaniek funguje správne
- Navýšenie ceny cytogenetických výkonov – nevieme jednoznačnú spätnú väzbu od jednotlivých poskytovateľov, nakoľko viacero laboratórií zmluvu s DPD zatiaľ nepodpísalo
- ZP VŠZP
- Čiastočné informácie o príprave stratifikácie pracovísk zo strany VŠZP, nemáme však ucelené informácie
- RNDr. Konečný odporúča, aby sa tieto aktivity riešili na úrovni výboru a nie individuálne, nakoľko potom môžu viesť k nesystémovým riešeniam
- pripomienky členov SSLG k revíznej činnosti
- MUDr. Valachová – informácia z FN Trenčín – pripomienkovaná zmluva s VŠZP, žiadne zmeny vo výkonoch
- Zaslaný list na riaditeľstvo FN Trenčín – presné špecifikácie cien ambulantných výkonov – žiadosť o úpravu cien
- MUDr. Kantarská – informácia z FN Banská Bystrica – v koordinácii s FN Trenčín zaslané požiadavky lekárskej genetiky na navýšenie cien výkonov pri jednaniach so zdravotnými poisťovňami na riaditeľstvo
- ZP UNION
- pripomienky členov SSLG k revíznej činnosti
- debata o revíznej kontrole ZP Union, jedným z výstupov kontroly je, že kópia informovaného súhlasu musí byť umiestnená v laboratóriu
- Táto požiadavka je však pravdepodobne nad rámec zákona
- MZ SR – pripomienkovanie bodovníka výkonov (Dr. Konečný)
- Informácia o pripomienkovaných výkonoch, ktoré boli pre zasadnutím výboru zaslané z jednotlivých genetických pracovísk
- Celkovo pripomienkovaných 5 výkonov (Chromozómy plodu, konvečné farbenie; Somatické DNA/RNA varianty, malý panel génov; Somatické DNA/RNA varianty – fúzne gény, malý panel génov; DNA sekvenovanie 1 exónu génu, resp. špecifického DNA variantu; DNA sekvenovanie do 5 exónov génu; Vyšetrenie alel CYP2C92 (c.430C>T, p.R144C) a CYP2C93 (c.1075A>C, p.I359L)), doplnenie slovnej špecifikácie a zmena názvu
- AZP SR – návrh na rokovanie s AZP, aktuálny stav (Dr. Konečný)
- Výbor SSLG sa po neúspešných iniciáciách rokovaní prikláňa k samostatným rokovaniam výboru SSLG s jednotlivými poisťovňami
- ŠDTP a odborné usmernenia – aktuálny stav (Dr. Cisárik)
- PGT usmernenie (Dr. Petrovič) – na schválenie výboru bude v priebehu nasledujúcich týždňov predložená finálna verzia
- Usmernenia pre Masívne paralelné sekvenovanie – prezentácia návrhu usmernenia (Dr. Radvanszky)
- V priebehu 2 týždňov bude usmernenie finalizované pracovnou skupinou
- Následne bude zaslané na pripomienkovanie a schválenie výboru SSLG
- Prof. Kádaši – pripomienka k možnosti uvádzania etnicity vzorky a k bezpečnosti archivácii genomických dát – odporúčanie na európske gajdlajny – citovať
- Akým spôsobom sa chránia genomické dáta?
- Zatiaľ jednoznačne v tomto dokumente neriešime, iba odvolávkou na príslušný zákon, riešime najmä odborné a technické otázky
- Voľba HO MZ SR pre ďalšie funkčné obdobie – informácie (Dr. Konečný, Dr. Cisárik, Dr. Mistrík)
- Výzva z MZ SR prišla emailom 03.02.2022, termín oznámenie nominanta bol do 20.02.2022
- Nominácie členov výboru: – nominanti boli emailom oslovení a vyjadrili sa k svojej nominácii
▪ MUDr. Cisárik – vzdal sa kandidatúry,
▪ MUDr. Kršiaková – vzdala sa kandidatúry,
▪ MUDr. Mistrík – súhlasil,
▪ MUDr. Mlkva – vzdala sa kandidatúry,
▪ Doc. MUDr. Šimko – súhlasil,
▪ MUDr. Valachová – vzdala sa kandidatúry. - RNDr. Petrovič zorganizoval Jednokolové tajné hlasovanie cez aplikáciu Doodle
- Doc. Šimko sa však následne vzdal kandidatúry
- MUDr. Mistrík bol výborom zvolený a nominovaný na MZ SR na funkciu HO MZ SR pre nasledujúce funkčné obdobie, t.j. 5 rokov, od 15.4.2022
- MUDr. Križan a prof. Kádaši na zasadnutí doplnili, že nikdy v minulosti sa voľba HO neriešila nomináciami všetkých členov SSLG, ale vždy len cez Výbor SSLG, pričom aj MZ SR oslovilo Výbor SSLG
- Príprava volieb do štruktúr SSLG SLS (Dr. Petrovič)
- Aktuálne volebné obdobie výboru SSLG trvá do 09/2022
- Výbor má celkovo 11 členov, takže bude volených 11 nových členov
- štandardne prebiehali voľby ako jednokolové tajné korešpondenčné
- RNDr. Petrovič a RNDr. Konečný pripravia oslovenie pre všetkých členov SSLG na oznámenie nominantov na kandidátku, a to do určitého termínu, napr. 30.4.2022
- Následne budú nominanti oslovený, či s nomináciou súhlasia, napr. do 7 dní sa budú musieť vyjadriť
- Zostavenie kandidátky bude schvaľovať výbor SSLG
- následne sa všeobecné pokyny na voľby ako aj zostavená kandidátka vyvesia na web spoločnosti
- RNDr. Konečný plánuje zvolať ešte jedno zasadnutie výboru SSLG v termíne máj/jún 2022
- Na uvedenom zasadnutí bude výborom zvolená volebná komisia, ktorá následne zorganizuje voľby, v termíne cca od 1.7. do 22.8.2022, finálny termín odosielania hlasovacích lístkov
- Martinská genetická konferencia 2022
- informácie o organizácii (Doc. MUDr. Mišovicová)
- pre chorobu prezentujúcich odhlásené 3 prednášky, ostatné detaily sú uvedené v programe
- celkovo 42 prezentácií
- Chyba v evidencie zo strany SLS – konferencia nebola zaradená do kalendára podujatí SLS, napriek tomu, že bola riadne emailovo oznámená v novembri 2021
- Izakovičov memoriál 2022
- informácie o organizácii (MUDr. Križan)
- V diskusii o mieste, čase a rozsahu konania XXXII. Izakovičovho memoriálu (IM) zazneli všetky obavy, ktoré máme aj my, organizačný výbor IM. Ide najmä o obmedzenia spojené s nepredvídateľnosťou vývoja pandémie COVID19 a dôsledky vojny na Ukrajine.
- Vo výsledku Výbor SSLG
i. 1. súhlasí s konaním IM v Košiciach, v hoteli Yasmin v pôvodne dohovorenom termíne 21.-23.09.2022,
ii. 2. dáva mandát aby prípravy IM boli otvorené a slobodné s predpokladom rozsahu a obsahu konania IM bez anticipácie obmedzení. Ak by sa objavili konkrétne prekážky alebo vysoké riziká bude reagovať bezodkladne podľa situácie a možností.
- Špecializačné štúdium – informácie o aktuálnom stav (Dr. Lohajová Behulová)
- Na základe poverenia referovala RNDr. Závodná – vypustenie pohovoru na výkon práce v zdravotnícte – zákon 296 – bude sa informovať o zmenách, ešte sa 1.4. pohovor plánuje
- SKIZP – organizuje pripomienkovanie bodovníka inými odbornosťami
- Doc. Šimko – cieľom novely zákona je zrovnoprávnenie laborantských a diagnostických odborností v rámci systému zdravotníctva
- Činnosť Dozornej rady výboru SSLG (Dr. Radvanszky) – bez pripomienok, príprava podkladov k správe o činnosti
- Rôzne – žiadne body
V Bratislave, 15.3.2022
RNDr. Michal Konečný, PhD. RNDr. Róbert Petrovič, PhD.
predseda výboru SSLG vedecký sekretár SSLG
