Termín: 08.10.2025, 11:00 – 14:00
Miesto konania: Grandhotel Praha, Tatranská Lomnica (v rámci podujatia XXXV. Izakovičov memoriál)
Účasť:
Členovia výboru: 10
Hostia: 17
Zápisnica zo zasadnutia rozšíreného výboru
1. Schválenie programu výboru
2. Kontrola zápisnice a úloh z posledného zasadnutia výboru (Dr. Konečný)
3. Výnimka z indikačných obmedzení pre genetické diagnózy porúch sluchu (Dr. Gašperíková)
- Dr. Petrovič a Dr. Kušíková sa ako predstavitelia SSLG dohodli s Doc. Vargom na riešení situácie s indikáciami cez genetické pracoviská UN BA.
- Bod vyriešený.
4. Génová terapia
- Na výbore 9.10.2024 otvoril tému génovej terapie doc. Celec. Dr. Skalická uviedla, že za NÚDCH 2020–2024 podstúpilo génovú terapiu 8 pacientov.
- Dr. Mistrík pripraví prehľad dostupnej génovej terapie na Slovensku – bude zverejnený na webe SSLG.
- Bod vyriešený.
5. Reakcia ZP na žiadosť o navýšenie cien výkonov 173 a cytogenetických vyšetrení (Dr. Valachová)
- Predošlé stanoviská SSLG boli všetkými ZP zamietnuté.
- Bude zaslaná ďalšia žiadosť na Dôveru na základe výsledkov rokovania v auguste 2025.
- Dr. Mezenská komunikovala s Dr. Kafkovou (MZ SR) – odporúčané spracovať nové výkony do excelovej tabuľky a zaslať na posúdenie.
6. Bod pre hlavného odborníka (Dr. Mistrík)
- Informácie o plánovanom stretnutí vedenia SSLG na MZ SR – uskutoční sa 14.10.2025.
7. Súčasný stav špecializácií v lekárskej genetike (Dr. Behulová, Dr. Šimko)
- Bude riešené aj na aktuálnom zasadnutí ako samostatný bod.
8. Archivácia DNA genetickými laboratóriami (Dr. Giertlová)
- Otázka kompetencie pre dohľad – konzultácia na MZ SR.
- Nová biobanková výzva – viac informácií zistí Dr. Minárik.
- Výbor sa uzniesol počkať na výsledky stretnutia na MZ SR pred prípravou odporúčania SSLG.
9. ZP Dôvera a predschvaľovanie genetických vyšetrení (Dr. Konečný)
- Stretnutie sa uskutočnilo 11.8.2025 – téma predschvaľovania array a panelového sekvenovania.
10. Zmena stanov SSLG (Dr. Konečný)
- Téma riešená na výbore, bude prerokovaná aj ako samostatný bod.
11. Stretnutie AZP (Dr. Mistrík)
- Výbor sa rozhodol pokračovať v individuálnych rokovaniach so ZP.
12. Pregraduálne vzdelávanie v klinickej genetike (Dr. Valachová)
- Podnet na rozšírenie programu klinickej genetiky.
- Osloviť lekárske fakulty, zistiť stav predmetu genetika.
- Na viacerých fakultách sa predmet bude vyučovať samostatne.
- Vypracovať rešerš výučby genetiky na SVK a v ČR – zodpovedná Dr. Kušíková.
13. Národný akčný plán pre rozvoj a implementáciu genomickej medicíny (Dr. Skalická)
- Predstavenie projektu formou prezentácie.
- Cieľom je systematické zavádzanie genomických prístupov do zdravotnej starostlivosti.
- V bioinformatike chýbajú odborníci, budú oslovení zahraniční.
- V októbri 2025 budú vytvorené pracovné skupiny.
- Podpora SSLG sa predpokladá, písomné stanovisko nie je potrebné.
14. Post mortem diagnostika náhlych kardiálnych úmrtí (Dr. Grünnerová)
- Prezentácia aktuálneho stavu a odporúčaní.
- Cieľom je spolupráca súdnych lekárov, kardiológov a genetikov.
- Na Slovensku zatiaľ vyšetrených 6 vzoriek.
- Hlavné limitácie: financovanie post mortem vyšetrení.
- Do budúcna pokrytie všetkých regiónov SR – vytvorenie spoločnej databázy pacientov.
15. Martinská genetická konferencia 2026 (Doc. Mišovicová)
- Termín: 18.–20.3.2026
- Program bude známy koncom februára/marca.
- Mailing list zabezpečí sekretár SSLG.
16. ZP Dôvera – pripomienky k výkonom (Dr. Mistrík)
- Výkon 172 možné vykazovať 3× s odstupom 2 mesiacov.
- Niektoré ZP odmietajú opakované vykazovanie.
- Dr. Valachová vytvorí pracovnú skupinu pre ambulantné výkony.
- Všetci členovia výboru majú pripomienkovať zoznam výkonov do 17.10.
17. Onkologický štandard pre skríning karcinómu prsníka (Dr. Mistrík, Dr. Behulová)
- Vyhláška MZ SR pripravená bez lekárskych genetikov.
- SSLG pripomienkuje vyhlášku v medzirezortnom pripomienkovaní.
- Hlavný problém – definícia vysoko rizikových skupín pacientov.
- Navrhnuté online školenie pre kalkulačné softvéry – kontaktovať Dr. Behulovú.
18. SSLG o.z. (Dr. Konečný)
- Diskusia o členstve, zániku členstva a poplatkoch.
- Stanovy budú schvaľované korešpondenčne.
- Overenie možnosti online valného zhromaždenia – Dr. Konečný.
- Budúci rok sa konajú voľby do výboru SSLG.
19. Katalóg výkonov (Dr. Mezenská)
- Pripomienkovanie prebieha do konca budúceho týždňa.
- Príprava nových ambulantných výkonov – v spolupráci s Dr. Mistríkom a Dr. Valachovou.
20. Postgraduálne vzdelávanie (Dr. Behulová, Dr. Šimko)
- Zmeny vo financovaní a zmluvných podmienkach.
- Akreditačný spis laborantov bude odovzdaný v nasledujúcom mesiaci – garant Dr. Závodná.
21. Rôzne
- Nové odporúčanie SSLG k samoplatcovským testom (1.7.2025) – dostupné na webe: link
- Informácia o dnešnom valnom zhromaždení.
- Preplácanie cestovných nákladov – požiadavka zamietnutá, účasť možná aj online.
- Novela Ústavy SR – návrh na odborné stanovisko k dvom pohlaviam, bude sa hlasovať online.
22. Informácia k projektu Insight (Dr. Minárik)
- Projekt má tri úrovne: prekoncepčný, prenatálny a novorodenecký skríning.
- Cieľom je identifikácia genomických variantov spojených s plodnosťou a dedičnými ochoreniami.
- Koordinátori: Mgr. Krumpolec, RNDr. Minárik, RNDr. Hýblová.
- Pracoviská budú kontaktované cez sekretára SSLG.
23. Záver
- Vedúci pracovníci majú skontrolovať kontaktné údaje na webe SSLG.
- SSLG apeluje na úhradu členských poplatkov vzhľadom na počet neplatičov v minulosti.
