Výbor Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky SLS
prijíma Zásady genetického testovania
Výbor SSLG SLS vyžaduje dodržiavanie nižšie uvedených zásad genetického testovania pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti v odbore lekárska genetika.
- Tieto zásady vychádzajú z nasledovných domácich a medzinárodných dokumentov, prijatých Slovenskou republikou:
- Universal declaration on the human genome and human rights, UNESCO 1997
- International declaration on human genetic data, UNESCO 2003
- Dohovor o ochrane ľudských práv a dôstojnosti človeka v súvislosti s aplikáciou biológie a medicíny – Dohovor o ľudských právach a biomedicíne, Rada Európy, Oviedo 1997
- Dodatkový protokol k dohovoru o ľudských právach a biomedicíne, týkajúci sa genetického testovania pre zdravotné účely, Rada Európy, 2008
- 25 odporúčaní týkajúcich sa etických, právnych a sociálnych dôsledkov genetického testovania, Európska komisia, 2004
- Odporúčania Európskej spoločnosti humánnej genetiky (ESHG), týkajúce sa rôznych oblastí genetického testovania
- Ústava a zákony Slovenskej republiky (čl. 40)
- Odporúčania Rady Európy:
- The Recommendation Rec (90)13 on prenatal screening, prenatal genetic diagnosis and associated genetic counselling,
- The Recommendation Rec(92)3 on genetic testing and screening for health care purposes
- The Recommendation Rec(97)5 on the protection of medical data,
- The Recommendation CM/Rec(2010) on the impact of genetics on the organisation of health care services
Lekársky relevantné genetické testovanie je integrálnou súčasťou poskytovania zdravotnej starostlivosti v Slovenskej republike.
Pre účely týchto zásad pod genetickým testovaním (GT) rozumieme:
- Diagnostické GT – cieľom je etiologická diagnostika klinického stavu jedinca, prejavujúceho sa určitými symptómami
- Pred symptomatické GT – cieľom je odhalenie genetickej poruchy u bezpríznakového jedinca, vedúcej nezvratne k špecifickým symptómom ochorenia v priebehu života jedinca
- Prediktívne GT – cieľom je odhalenie genetických markerov u bezpríznakového jedinca, naznačujúcich zvýšenú respektíve zníženú náchylnosť, predispozíciu na určitú patológiu (komplexné ochorenia) v porovnaní s bežnou populáciou, v priebehu života jedinca
- GT prenášačstva – cieľom je odhaliť, či jedinec je prenášačom genetickej zmeny, ktorá u neho samotného nevyvolá patológiu, ale znamená definovateľné ohrozenie (zvýšené riziko) pre jeho potomstvo
- Farmakogenetické testovanie – cieľom je zistiť náchylnost ku nežiadúcim účinkom liekov alebo posúdenie efektivity farmakologickéj liečby u osoby s daným genotypom.
Zásady genetického testovania
- Hlavnou zásadou každého genetického testovania je:
- Analytická validita – schopnosť testu detegovať príslušnú zmenu na úrovni DNA na 100 %
- Medicínska validita – schopnosť presne určiť vzťah /asociáciu príslušnej zmeny na úrovni DNA k špecifickej patológii
- Klinická užitočnosť – užitočnosť testu pre pacienta alebo jeho rodinu s ohľadom na liečbu a prevenciu
Schválené na zasadnutí výboru SSLG v Žiline dňa 2. marca 2012
Doc. RNDr. Ľudevít Kádaši, DrSc.
predseda výboru SSLG
MUDr. Iveta Mlkvá
vedecký sekretár SSLG
